简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：在2009年的美国ASCO年会上，Witta等报道了题名为“SynergisticeffectofSNDX-275withlapatiniborerlotinibinbreast，lung，orheadandneckcancercelllinesexpressingHER-2”的研究。作者以两种表达HER-2（SKBR3、MCF7）及一种不表达HER-2的乳腺癌细胞系（MDA-MB231）为实验对象，将细胞以不同浓度（0．16、1、6μmol／L）的SNDX275、拉帕替尼及埃罗替尼单药或联合培养5d。结果发现MCF-7和MI）A-MB-321对拉帕替尼及埃罗替尼耐药，

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）负荷量指导宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，GIN）I的治疗。方法回顾2007～2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30～49岁患者，将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组，观察组给予观察，微波组应用微波破坏治疗，切除组应用转化区大环状切除术（1argeloopexcisionofthetransformationzone，LLETZ）切除宫颈移行带，于治疗后6个月、12个月复查，将HPV负荷量≥100．00设为高负荷组，HPV负荷量10．00—99．99设为中负荷组，HPV负荷量1．00—9．99设为低负荷组。结果治疗后1年，切除组清除HPV感染率达到100．0％，HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55．6％、0％，HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70．0％、22．2％，HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90．9％、30．8％。结论对于病理诊断为CINI的患者，HPV负荷量≥100．00、持续HPV感染、已生育，出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。

简介：目的：探讨颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的治疗效果。方法：选取进行颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的102例患者为研究对象，将其按照手术方式的不同分为对照组（实行颈椎前后路联合术）34例和实验组1（实行单纯前路减压钛网植骨融合内回。定术）34例、实验组2（实行后路减压融合侧块螺钉固定术）34例，比较三组患者神经功能优良率，评估各组患者术前术后的神经功能。结果：实验组的术后神经功能优良率均低于对照组，有统计学意义（P〈0．05），而两实验组间无统计学差异（P〉O．05）；术后随访1～3个月，三组患者术后1个月、3个月JOA评分均较术前有所改善，有统计学意义（P〈O．05），且对照组较两实验组显著（均P〈0．05）。结论：颈椎前后路联合术治疗脊髓型颈椎病效果较好。

简介：目的探讨针对多药耐药基因（MDR-1）的小分子干扰RNA（siRNAs）和反义脱氧寡核苷酸（asODNs）联合应用逆转人乳腺癌细胞MCF-7／ADR的作用效果。方法设计并合成针对MDR-1基因同一序列的siRNAs和asODNs及阴性对照siRNAs，采用转染试剂lipofectamine^TM2000分别转染人乳腺癌耐药细胞MCF-7／ADR；利用RT—PCR检测MDR—1mRNA和Westernblot检测MDR-1蛋白质的表达；采用罗丹明123外排实验检测P—gP的转运功能，MTT法检测MCF-7／ADR细胞对阿霉素的耐药逆转效果。结果siRNAs、asODNs、asODNs和siRNAs联合应用均能降低MDR-1mRNA及其蛋白质表达，提高P—gP的转运功能，使细胞对阿霉素的敏感性明显恢复；asODNs和siRNAs联合应用效果明显提高；低浓度siRNAs（200mmol／L）比高浓度asODNs（5umol／L）的效果强。结论siRNAs、asODNs能有效逆转人乳腺癌细胞MCF-7／ADR的多药耐药，asODNs和siRNAs联合应用效果明显加强。

简介：目的探讨妇女感染HIV（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）与人乳头瘤状病毒（humanpapillomavirus,HPV）感染的相关性,为HIV/AIDS（acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS）妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT（thinprepcytologictest,TCT）及HPV（humanpapillomavirus,HPV）检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例（90.56%,48/53）,58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例（46.55%,27/58）,两组TCT异常概率差异有统计学意义（P〈0.05）;53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例（26.41%,14/53）;58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例（17.24%,10/58）,两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。

简介：1病例简介患者,57岁,因＂乏力食欲减退半年,腹胀进行性加重半月＂入院。患者为绝经期妇女,半年来食欲减退,厌油腻,伴有乏力,纳差,无恶心、呕吐、大便异常。10余天前开始自觉腹围渐增大、腹胀,呈进行性加重,1周前开始出现足部、踝部水肿,以及憋气、气短,伴发热、腹痛、盗汗。查体示全身浅表淋巴结未触及,腹部扪及实性包块15cm大小,上界达剑突下,质硬,边界不清,移动性浊音（＋）。

简介：临床上经常可以观察到组织学类型、临床分期，甚至激素受体状态都相同的乳腺癌患者，采用同样的治疗方案，治疗反应和预后却常有很大差异。这说明乳腺癌是一类高度异质性的肿瘤。目前学者们认为，这种现象是由于肿瘤的分子差异所致，但在临床上一直没有很好的对策。肿瘤分子病理学的发展以及由此产生的乳腺癌基因筛选技术，为解决这一问题提供了希望。本文综述乳腺癌相关基因及其表达产物检测对临床治疗的影响。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：目的分析腹腔镜下腹膜型子宫内膜异位症的病变特点，评价腹腔镜配合病理诊断子宫内膜异位症的价值。方法对136例临床考虑子宫内膜异位症的患者进行腹腔镜手术，切除异位的病变组织常规送病理检查确实。结果①136例白色病变为82例，黑色病变为34例，红色病变为20例。其中病理确实为子宫内膜异位症的有115例（84．6％），但有21例没有内异症的证据（15．4％），其中100％的红色病变，92％的黑色病变和31％的白色病变病理证实为子宫内膜异位症。②最常见的病变部位是宫骶韧带和阔韧带后叶，依次为侧盆壁腹膜、卵巢窝、卵巢表面、子宫膀胱反折腹膜、输尿管和肠管浆膜面。③在取检的236处异位病变中，210处（89％）病变经组织学证实。腹腔镜和病理的符合率在宫骶韧带是88．2％，阔韧带是94．9％，侧盆壁是91．4％，卵巢窝是100％，膀胱反折腹膜是54．5％，输尿管是70％，肠管浆膜面是33．3％。结论子宫内膜异位症病灶可以形形色色，以白色病变多见，而红色病变的病理符合率最高，不是所有腹腔镜下可疑异位病灶均为子宫内膜异位症；常见的发病部位主要位于宫骶韧带和阔韧带后叶，精确的病理检查配合腹腔镜诊断治疗子宫内膜异位症是必要的。

简介：现已明确高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致宫颈癌发生的主要病因。本文对北京市密云县妇幼保健院妇科门诊患者采用液基细胞学异常者联合高危型HPV检测进行宫颈癌筛查，现报告如下。

简介：ER和PR状态是决定原发性乳腺癌患者接受辅助内分泌治疗是否有效的决定性因素。目前大多数指南均推荐对所有乳腺癌患者的标本都应行激素受体检测，且当激素受体阴性时，选择行全身辅助化疗。而如果患者的激素受体状态为弱阳性，则被认为接受内分泌治疗的疗效不确定，仍然推荐在接受内分泌治疗之外加用辅助化疗。那么，内分泌治疗有效和疗效不确定之间是否存在明确的界限？这一界限能否通过激素受体的连续性表达状态而确定？目前还未可知。因此，国际乳腺癌研究小组进行一系列试验，试图回答这一问题。

简介：目的通过采用高危型人乳头瘤病毒（HPV）作为宫颈癌初筛方法,了解北京地区35~64岁农村妇女高危型HPV感染现状及高危型HPV作为初筛的效果。方法回顾性分析2014年10月至2015年3月北京市5个农村两癌筛查区县,年龄35~64岁农村户籍人口20076名,以高危型HPV作为初筛进行宫颈癌筛查试点的结果,使用SPSS17.0软件对数据进行描述性分析。结果北京地区35~64岁20076名农村妇女中,高危型HPV总感染率为7.6%（1535/20076）,其中单一感染排前五位的高危亚型分别是HPV16型219例,占14.3%,HPV52型146例,占9.5%,HPV58型101例,占6.6%,HPV18型84例,占5.5%,HPV51型66例,占4.3%。高危型HPV混合感染率为7.6%（116/1535）,最多同时感染四种高危亚型。35~40岁、41~45岁、46~50岁、51~55岁、56~60岁、61~64岁高危型HPV检测率分别为50.0%（192/384）、38.9%（330/848）、33.0%（388/1177）、6.3%（298/4757）、3.4%（251/7438）和1.4%（76/5472）。除高危型HPV16/18感染者外,其他型感染者细胞学阳性检出率为13.0%（154/1188）;转诊阴道镜检查率为2.3%（461/20076）;阴道镜下活检组织病理学检出CIN227例,CIN339例,宫颈微小浸润癌2例,浸润癌1例,癌及癌前病变检出率为343.7/10万,宫颈癌检出率为14.9/10万,早诊率为98.6%（68/69）;在宫颈高级别病变及癌中,HPV16/18亚型感染占71.0%（49/69）。结论HPV16、52和58型是北京地区35~64岁农村妇女单一感染的主要基因亚型,高危型HPV检出率最高为35~40岁,HPV16/18感染是导致宫颈高级别病变及癌的主要亚型。用高危型HPV作为初筛方法,初筛阳性病历检出率提高,而且用高危型HPV分流后,细胞学的工作量明显减少。

简介：目的：调查糖尿病病人持续饮食指导的需求，了解患者日常饮食控制情况，为优质护理的持续改进提供依据。方法：根据自行调查影响糖尿病病人饮食控制的因素，自行编制糖尿病病人持续饮食指导需求和持续饮食指导间隔时间需求问卷，对60例糖尿病病人进行问卷调查，内容为饮食及时调整指导、饮食种类指导、饮食总量指导、合理饮食搭配指导、发生低血糖饮食指导、正确饮食方法指导、饮食时间指导7个方面内容。结果：持续需要饮食及时调整指导占85％，需求量最多，需要2周1次饮食指导所占比例最高，占59．33％。结论：需要持续饮食调整指为首位，需要持续指导间隔时间2周1次所占比例最高。护理人员应全程2周1次为糖尿病病人做一次针对性的饮食指导，这样有助于病人坚持正确有效的饮食控制，从而达到饮食治疗的目的。从而达到糖尿病饮食护理方面的持续改进。

简介：目的评价液基细胞学检查（liquid-basedcytologytest,LCT）与高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变（≥CIN2）筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率（≥ASC-US）为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测（86.7%比92.3%,P〈0.05）,特异度和诊断准确率（74.7%和76.2%）均高于HPV检测（69.8%和72.6%,P〈0.05）。与单一方法比,LCT＋HPV（任一阳性）方案的敏感度（98.7%）和阴性预测值（99.7%）显著提高,但特异度（60.8%）和准确率（65.4%）均下降（P〈0.05）;LCT＋HPV（两项均阳性）方案的敏感度最低（80.7%）,特异度和准确率最高（83.5%和83.1%）,P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作（receiveroperatingcharacteristic,ROC）曲线下面积分别为：0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT＋HPV（任一阳性）方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。

简介：近年来不孕不育呈上升趋势,据世界卫生组织预测,不孕不育将成为威胁人类的第三大疾病[1]。不孕的因素中女性约占2/3,其中支原体感染造成的不孕不育可达30%～50%,

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通的一种疾病。新生儿可出现进食呛咳和反流。本例为V型：占0.5%～6.5%,食管通畅,但有斜行瘘管向前上方与气管相通,又称＂H＂型。由于＂H＂型用橡皮导管插入食管时不会遇阻,所以本病诊断困难。