简介：

简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：目的了解我国围产期心肌病（peripartumcandiomyophthy,PPCM）流行病学及临床发病的特点和转归。方法检索1986年4月至2010年4月在中国期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库中围产期心肌病的研究资料,总结分析我国PPCM的流行趋势、发病特点和临床转归。结果①共检索到文献170篇,根据文献资料入选及排除标准,经筛选并纳入本次荟萃的文献共有68篇,累计PPCM患者1097例;②资料显示我国PPCM初产妇病例数多于经产妇（53.3%vs46.7%）;农村患者占81.5%;③产后3个月内发生PPCM者比例最高（67.3%）,其次是妊娠最后1个月内（20.4%）;④PPCM患者合并贫血比例较高（51.4%）,其次是高血压（48.5%）;⑤31.2%患者治愈,59.7%患者好转,未愈/死亡患者占9.1%。结论深入了解我国围产期心肌病的流行病学及发病特点和转归,有利于我们对本病的防治。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：目的调查南京及其周边地区孕妇人群戊型肝炎病毒(hepatitisEvirus,HEV)感染状况。方法912例中孕期孕妇血清采用ELISA法初筛血清抗-HEVIgG和IgM抗体,初筛阳性血清进一步采用WesternBlot确认。结果南京及其周边地区中孕期孕妇人群抗-HEVIgG抗体阳性率为13.6%(124/912),抗-HEVIgM抗体阳性率为1.4%(13/912)。在<21岁、21~25岁、26~30岁和>30岁孕妇中,抗-HEVIgG阳性率分别为14.0%(6/43)、12.6%(62/492)、15.2%(39/256)、12.1%(17/121);抗-HEVIgM阳性率分别为2.3%(1/43)、1.0%(5/492)、1.2%(3/256)和3.3%(4/121);各年龄组抗-HEVIgG和IgM抗体阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。所有抗-HEVIgM阳性血清,同时抗-HEVIgG阳性。结论南京及其周边地区中孕孕妇人群存在HEV散发感染,以无症状的隐性感染为主。

简介：近来p27基因与恶性肿瘤的关系引起了众多学者的关注。该基因编码的产物P27蛋白是一种细胞周期依赖性激酶的负性调控因子，参与细胞周期的调节。其表达下调与许多恶性肿瘤细胞的异常增殖关系密切。现对P27的生物学功能及其在乳腺肿瘤中的研究进展进行综述。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：目的：探讨和研究在县市级医院急诊科就诊的急性中毒患者的流行病学特点及预后的影响因素，为急性中毒的临床救治工作提供参考依据。方法：研究对象选取2011年1月至2013年1月我院急诊科收治的264例急性中毒患者，对患者的年龄、性别等一般资料进行统计，并对毒物构成、病情程度以及预后情况进行分析。结果：本次调查男女比例为1．9：1，高发年龄段在25-45岁，占总数的53．4％（141／264）；职业排序为无业人员，占34．8％，其次为农民，占16．3％；中毒原因以自杀为主，占62．1％（164／264）；中毒毒物构成排前三位的分别是有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，分别占32．6％、12．2％、11．5％，重度中毒和中度中毒比为1：1．7，总体病死率5．3％，其中百草枯及氨基甲酸酯类中毒病死率最高，分别为41．7％和40．0％。结论：急性中毒的主要涉及种类为有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，应当做好相关药物的管理，熟练掌握急性中毒的流行病学特点，做好全民文化宣传，做好急性中毒事件的防治。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：由北京大学人民医院和北京大学第一医院，第三医院以及《中国妇产科临床杂志》共同举办的卫生部国家级继续教育项目“第六届北京大学妇科泌尿学与盆底重建外科手术研讨会”定于2010年10月14日至18日在北京举行。本次会议将邀请国际著名妇科泌尿学和盆底重建专家美国KenHatch教授和瑞典ChristianFalconer教授以及国内该领域著名专家进行专题讲座，并将演示各种手术方法，

简介：目的探讨精子形态学、精子-透明质结合试验（hyaluronanbindingassay,HBA）与体外受精率的相关性。方法对体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransportation,IVF-ET）中精子形态学155例和精子-透明质结合试验38例进行分析,分别观察女方MⅡ卵子1509个和327个,记录受精和未受精卵的数目,并分析精子正常形态率、精子-透明质结合试验结合率和受精率的相关性。结果精子正常形态率≤5%、6%～14%、≥15%对应的MⅡ卵子受精率分别为48.05%、72.25%、81.79%,各组间相比较,差异有显著性（P〈0.05）。精子-透明质结合试验的结合率≤40%、41%～69%、≥70%对应的MⅡ卵子受精率分别为55.17%、72.07%、75.31%,≤40%组和其它两组间相比较,差异有显著性（P〈0.05）,另两组间相比较,差异无显著性（P〉0.05）。结论在体外受精过程中,精子正常形态率与卵子的受精率有明显的相关性,而精子-透明质结合试验的结合率与卵子受精率有一定程度的相关性,此两项参数可作为选择不同的辅助生殖技术[体外受精（invitrofertilization,IVF）或胞浆内单精子显微注射术（intracytoplasmicsperminjec-tion,ICSI）]的依据。

简介：

简介：目的：了解吉安市男男性行为（MSM）人群的性病艾滋病感染率情况和相关行为特征,为干预措施和干预效果评价提供信息和依据。方法：用统一设计的调查问卷,在知情同意后对MSM人群进行面对面的调查,并进行采血检查。结果：共调查了148例MSM人群,文化程度为大专以上为主,该人群对艾滋病防治知识知晓率较高,大部分有多个男性性伴,33.78%的MSM能坚持使用每次安全套,最近1a出现性病症状有17.6%,79.7%至少接受一项以上的干预措施。HIV阳性检出率为1.4%。结论：MSM人群对艾滋病防治知识有一定认识,但安全套使用率不高,多性伴使艾滋病感染率偏高并有扩散趋势。加大干预力度,减少不安全性行为,预防控制艾滋病在这类人群中流行和蔓延。

简介：目的探讨液基薄层细胞学检查（thinprepcytologytest,TCT）、阴道镜下活检和宫颈环形电切术（loopelectrosurgicalexcisionprocedure,LEEP）在诊治宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）的价值。方法选取2014年1月至2016年5月在钟祥市人民医院妇产科治疗的CIN患者274例,比较TCT、阴道镜下活检和LEEP活检的结果。结果TCT检查与阴道镜下活检诊断符合率为65.33%（179/274）,诊断Kappa值为0.412（P〈0.05）;TCT检查与LEEP活检诊断符合率为75.55%（207/274）,诊断Kappa值为0.558（P〈0.05）;阴道镜下活检与LEEP活检诊断符合率为55.84%（153/274）,诊断Kappa值为0.271（P〈0.05）。结论TCT检查是目前辅助诊断CIN的有效方法,阴道镜下活检无法完全替代LEEP活检,LEEP是一种有效的诊断及治疗CIN的方法。

简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。