简介：目的探讨胸苷酸合成酶(TYMS)基因在前列腺癌(PCa)患者中的表达水平及其临床预后意义,为PCa的早期诊断和靶向治疗奠定基础。方法通过在GEO(geneexpressionomnibus)数据库下载并分析PCa基因表达数据集GSE32448、GSE16560、GSE17951以及GSE79957,明确TYMS基因在PCa和正常前列腺组织中的表达差异,明确TYMS基因表达与PCa患者年龄、分期、Gleason评分以及总生存期的相关性,并探讨TYMS基因对于PCa细胞可能的作用机制。结果TYMS在PCa中的表达水平明显高于其在正常前列腺组织中的表达水平(P=0.0448),高表达TYMS的PCa患者T分期、Gleason评分明显差于低表达TYMS基因的PCa患者(P值分别为0.002和<0.0001)。低表达TYMS基因的PCa患者总生存期明显优于高表达TYMS基因的PCa患者(P=0.0056)。基于TYMS基因集富集分析表明,TYMS可能通过多种信号通路(E2F、MYC)、细胞周期(有丝分裂、G2M检查点)以及细胞代谢(糖酵解)等途径影响PCa细胞增殖。结论TYMS与PCa患者的不良预后密切相关,可作为PCa的独立危险因素。

简介：肛门生殖器距离被用来定义在生殖发育过程中男性化的程度，较短的长度一般与女性化和男性不育有关。雄激素受体的第一个外显子包括胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复序列的多态序列，较长的CAG重复序列与降低的雄激素受体功能有关。我们试图去确定肛门生殖器距离是否与雄激素受体基因CAG重复序列的长度有关。我们评估了来自同一个机构泌尿科的具有代表性和前瞻性的一个男子群组。肛门生殖器距离（后阴囊与肛外缘之间的距离）以及阴茎长度都进行了测量。桑格DNA序列分析用来确定CAG重复序列的长度。195名男子的肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度被确定下来。经过未经调整的分析，CAG重复序列的长度与阴茎长度（P=0．17）和肛门生殖器距离（P=0131）之间没有线性关系。然而，经过分组人15分析，那些CAG重复序列长度较长（〉26）的男子，与CAG重复序列长度较短的男子相比，明显具有较短的肛门生殖器距离。例如，肛门生殖器的平均距离为41．9vs．32．4mm时，相对应的CAG重复序列的长度为〈26vs．〉26（P=0．01）。此外，当以受试者的肛门生殖器距离为基础进行分析时，那些肛门生殖器距离比平均值（40mm）短的男子，与肛门生殖器距离高于40mm的男子相比，都具有较长的CAG重复序列的长度（P=0．02）。总体而言，没有发现肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度之间有线性的关系。

简介：用免疫量化ABC法检测32例阴茎癌,32例癌旁组织和16例正常阴茎组织的癌基因ras产物P21蛋白。结果28例癌组织,8例癌旁组织中有P21蛋白表达,而16例正常阴茎组织中P21阴性。P21蛋白表达和病理可分级、临床分期呈正相关。癌旁组织P21蛋白表达阳性都显示了早期复发和转移的不良预后。

简介：前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水平极低，难以进行常规检测。而对于转移性前列腺癌患者，目前关于其DNA修复基因突变的频率鲜有报道。

简介：E26transformation-specific-1(ETS-1)，一个et家庭抄写因素，被报导了在前列腺癌症(PCa)在ETS-1表示的许多生理、病理学的过程，而是临床的含意起一个重要作用，特别地高风险的案例，包括对雄激素剥夺的反应，治疗(ADT)还得被阐明。我们用针活体检视从69个主要先进的PCa病人获得的嵌入石蜡的前列腺癌织物染色的immunohistochemical检验了ETS-1的表示。ETS-1表示与69个病人的clinicopathological特征相比，包括25作为主要治疗经历了ADT。作为结果，有ETS-1的更高的表示的PCa病人是显著地，可能舞台高的更多得分(P<；0.05)。在ETS-1表示和起始的前列腺特定的抗原(PSA)水平之间没有重要协会。在ADT对待的25个病人，为ETS-1的染色的分数显著地在24个月以内与阉割抵抗的疾病的快速的开发被联系(P<；0.05)，而格利森分数和PSA水平不是。在结论，增加了ETS-1表示与到阉割抵抗的前进的一个更高的阶段，更高级的格利森分数和更短的时间被联系。这些数据建议为ETS-1的immunostaining能是为为PCa病人预言差的临床的结果的一个分子的标记，特别地那些与高风险的疾病。

简介：我院1999年4月收治不完全性重复尿道一例，报告如下：

简介：神经鞘瘤是由周围神经的Schwann鞘（即神经鞘）所形成的肿瘤,亦称为神经瘤,可发生于全身各处的神经组织,好发于颈神经或外周神经的神经干,以四肢屈侧多见,发生于泌尿生殖系统的比率很低,其中发生于阴囊内的报道更少~（[1]）。神经瘤多无明显临床症状,直至肿瘤体积逐渐增大压迫周围组织而产生局部症状~（[2]）。目前国内外文献报道中有完整病例资料者约为20余例。

简介：病例苏某，女，46岁，2005年3月12日初诊。因“双下肢水肿1月余，复发加重1周”为主诉收治入院。该患者1月前不明原因的出现双下肢轻度水肿，纳差，在当地医院查及“尿蛋白（＋）”，肝肾功均正常，予抗感染治疗1周后（具体用药不详），水肿消失，尿蛋白转阴。1周前淋雨后，水肿复发，尿量逐渐减少，水肿日益加重，入院症见：头面部双下肢明显浮肿，伴周身困重无力，腹胀纳差，腰痛，尿量约600ml／d，色黄赤微混浊，大便已2d未解。

简介：一、病历讨论陈汉忠医师：病史简要介绍：患者,女,41岁,因＂体检B超发现左肾占位性病变7d＂于2011年1月8日入院。无头晕、头痛,无腹痛、腹胀,无恶心、呕吐,无尿频、尿急、尿痛,无排血尿等不适。既往有2型糖尿病病史6年,目前服用二甲双胍片、

简介：尿路上皮癌对化学治疗敏感有效。目前吉西他滨＋顺铂（GC）的联合化疗方案,因其化疗的有效率高,不良反应发生率低,已经成为尿路上皮癌化疗的一线方案。但是在透析患者中同时行术前新辅助化疗（GC方案化疗）未见文献报道。我院近期对1例接受透析的输尿管癌患者安全地进行了GC方案的术前新辅助化疗,报告如下。患者,女,67岁。主因＂无痛性肉眼血尿＂3个月于2013年11月18日入院。

简介：

简介：患者杨某,38岁,阴囊左侧无痛性结节8月入院,查体:阴囊皮肤无红肿,左侧附睾头下方扪及结节数粒,成簇状,直径0.3cm～0.7cm不等,表面光滑,质硬,挤压可滑动,与睾九附睾界限清,相互间无粘连,与阴囊皮肤无粘连,无压痛.

简介：目的探讨膀胱小细胞癌的临床诊断、病理特征、治疗及预后,提高对该病的认识和诊治水平.方法回顾性分析1例膀胱小细胞癌患者的临床资料,并复习相关文献,综合分析膀胱小细胞癌的诊断及治疗状况.结果该患者行膀胱部分切除术,术后病理证实为膀胱小细胞神经内分泌癌,免疫组化染色显示肿瘤细胞表达神经内分泌标志物神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Syn）、嗜铬颗粒蛋白A（CgA）.术后接受了4个疗程的化疗,死于癌复发和肺转移,术后生存时间为13个月.结论膀胱小细胞癌罕见,恶性程度高,早期易发生转移,预后差,行根治性切除术加联合化疗或放疗可提高治愈率.

简介：2012年11月中华医学会泌尿外科学分会（CUA）与欧洲泌尿外科学会（EAU）国际学术交流项目“RisingStar中国行”在广州启动，由EAU奖学金委员会主席，法国C—C．Abbou教授带领3位欧洲青年学者S．Gudjonsson、F．Farag和M．A．Cerruto于11月22日来我院观摩学习期间，就1例前列腺癌患者的诊断和治疗计划进行了讨论，具体如下：

简介：1病例报告:男,17岁.运动后血尿3周,B超发现膀胱后方囊性包块收入院.全程肉眼血尿,无尿频、尿急、尿痛及排尿困难.

简介：Castleman’S病（CD）属原因未明的反应性淋巴结病之一，临床较为少见，1956年由Castleman首先报道。由于对本病认识不深，临床上容易漏诊、误诊。我科收入1例慢性肾衰竭患者，为CD侵犯腹腔淋巴结，肿大淋巴结及后腹膜纤维化局部压迫引起梗阻性。肾病，肾损表现以小管损害为主，现报道如下。

简介：患者,男性,40岁,农民.因反复尿频、尿痛、排尿困难30余年,左上腹包块4个月入院.30年前出现尿频、尿痛、排尿困难,后反复发作,未作进一步诊治.4个月前感腹胀,左上腹扪及包块,并逐渐增大.体检:左上腹膨隆,双肾区饱满,均可扪及肾脏,无叩痛,下腹正中可扪及13cm×11cm大小包块,质硬,不活动,无压痛.KUB+IVP示膀胱巨大结石,双肾不显影.B超示膀胱结石,双肾积水.CT显示双肾重度积水,膀胱结石.血肌酐390.8μmol/L,尿素氮15mmol/L.尿常规:白细胞+++,红细胞+,脓细胞+++.于2003年3月7日在连续硬膜外麻下行膀胱切开取石术,双肾双J管引流术,取出10cm×9cm×5cm大小结石一枚,重520g,双输尿管置J管引流后腹部包块消失.术后9d拨出导尿管,排尿正常出院.术后3个月拨出双J管,复查血肌酐210μmol/L,尿素氮11.5mmol/L.随访半年患者无异常.

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。

简介：目的探讨通过RNA激活（RNAactivation，RNAa）技术上调E-cadherin基因的表达而影响人膀胱癌5637细胞的侵袭、迁移能力。方法将与E-cadherin基因启动子DNA序列互补的双链RNA分子（dsEcad）转染入5637细胞中，采用RT-PCR法及Westernblot检测E-cadherin的表达；用Transwell小室法及划痕法检测RNAa后细胞侵袭、迁移能力的改变；用细胞免疫荧光法及Westernblot检测β-catenin蛋白在细胞内的重新分布结果。结果dsEcad转染5637细胞72h后E-cadherin表达显著上调，RNAa有效；5637细胞对细胞外基质的侵袭能力及迁移能力也明显下降。β-catenin在胞核及细胞质的水平明显下降并重新再分布至细胞膜上。结论RNAa技术激活E-cadherin基因表达并抑制细胞侵袭、转移等恶性行为，可作为膀胱癌或其他恶性肿瘤基因治疗的一种有效手段。