简介:目的:研究左旋精氨酸对大鼠胰腺腺泡细胞(AR42J)节律基因Per1表达的影响。方法:采用12-十四酸佛波酯-13-乙酸盐诱导AR42J细胞节律基因表达。在Per1RNA表达出现稳定近日节律后,设置实验组与对照组,实验组中加入含L-Arg培养液,对照组加入等量不含L-Arg培养液,采用RT-PCR法检测不同时间点AR42J细胞中Per1RNA的表达水平。结果:RT-PCR结果显示加入L-Arg实验组的Per1RNA表达量比对照组明显降低(P〈0.05)。结论:L-Arg可引起胰腺腺泡细胞中的Per1RNA表达降低,提示氨基酸可影响节律基因的表达。
简介:僵人综合征为少见病,本文报道1例表现为颅神经支配肌僵直的僵人综合征,总结其诊治过程经验,并复习文献,供临床医生参考。
简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:探讨人参皂苷Rg1促进帕金森病模型小鼠原住神经干细胞增殖分化的作用。方法:C57BL/6小鼠随机分成正常组、模型组和人参皂苷Rg1治疗组。采用MPTP腹腔注射建立帕金森病小鼠模型,利用免疫组化单标和双标技术观察人参皂苷Rg1对小鼠侧脑室室管膜下区神经干细胞增殖分化的影响。结果:人参皂苷Rg1治疗5d,侧脑室室管膜下区的5-溴脱氧尿苷(BrdU)、神经上皮干细胞蛋白(Nestin)阳性细胞较模型组明显增多,并可见大量从背外侧角沿胼胝体排列的BrdU、Nestin阳性细胞;人参皂苷Rg1治疗20d,BrdU/Nestin双标细胞的数量较模型组明显增多。结论:人参皂苷Rg1可促进帕金森病模型小鼠脑内神经干细胞的增殖和迁移。