简介:摘要目的对2例ABO血型正反定型不符的患者血液标本进行基因检测,探讨其血清学特征和分子机制。方法对2例标本采用经典试管法进行血型血清学检测;采用PCR技术扩增ABO基因第6、7外显子,进行直接测序和克隆测序,确定其基因型。结果2例患者标本血清学结果显示:患者红细胞与抗-A,抗-A1和抗-B均不凝集,血清与A1细胞弱凝集,与B细胞呈现强凝集。直接测序和克隆测序结果显示这2例标本的基因型是ABO*O01.01和罕见型A等位基因的杂合子,罕见型A等位基因与ABO*A1.01序列相比在第7外显子第467位C>T变异,导致第156位脯氨酸(Pro)转变为亮氨酸(Leu),963位与964位之间插入了一个核苷酸C。结论结合血清学和基因测序结果,此2例标本为A亚型,引起该罕见型A等位基因的特异性突变为:c.467C>T和c.963_964insC。
简介:摘要患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。
简介:摘要目的观察多中心医养结合康复治疗对失智症患者的疗效。方法选择60~80岁居住在养老院的轻、中度老年失智症患者100例,采用队列研究的方法分为康复组和对照组,每组患者50例。对照组给予养老院的常规照料和护理,康复组在对照组的基础上由专业康复团队制定的康复治疗计划,并实施个性化康复训练,每天训练1次,每次每项30 min,干预期为12个月。于治疗前、治疗6个月和12个月后采用简易智力状态检查量表(MMSE)、Barthel指数和老年痴呆患者生活质量量表(QOL-AD)分别评估2组患者的认知能力、日常生活活动能力和生活质量。结果治疗6个月和12个月后,康复组的MMSE评分和QOL-AD评分显著优于组内治疗前和对照组同时间点,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗12个月后,2组患者的Barthel指数评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且康复组Barthel指数评分为(59.60±9.14)分,优于对照组同时间点,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过系统、持续的医养结合康复训练,可显著改善早、中期失智症患者的认知功能、日常生活活动能力及生活质量,减慢病情进展。
简介:摘要目的探讨育龄子宫肌瘤宫腔镜术患者术后复发的危险因素及防控措施。方法回顾性选择2017年6月至2019年6月在荣成市妇幼保健院妇产科性子宫肌瘤宫腔镜术患者188例为研究对象,采用自制调查问卷对入选患者的病历资料进行收集,并采用单因素方差分析和多因素回归分析法对育龄子宫肌瘤宫腔镜术患者术后复发的相关危险因素进行分析并提出对策。结果188例患者中术后复发例数为43例(22.87%);单因素分析结果显示,年龄、初潮年龄、术前产次、BMI、肌瘤直径、肌瘤数目、术后妊娠、肌瘤部位、肌瘤残留及有无后续药物治疗均为影响育龄子宫肌瘤宫腔镜术患者术后复发的相关因素(均P<0.05);多因素回归分析结果显示,年龄、BMI、肌瘤直径及肌瘤数目均为育龄子宫肌瘤宫腔镜术患者术后复发的独立因素,而术后妊娠则为育龄子宫肌瘤宫腔镜患者术后复发的保护性因素(P<0.05)。结论年龄、BMI、肌瘤直径及肌瘤数目均为术后复发的危险因素,术后妊娠则为术后复发的保护因素。
简介:摘要目的探讨新发现麻风病患者2级畸残发生的影响因素。方法回顾性研究1991—2019年深圳市宝安区慢性病防治院新发现的95例麻风病患者,建立非条件Logistic回归分析模型,分析麻风病2级畸残的影响因素。结果非条件Logistic回归分析模型中纳入的变量有2条以上神经损害(OR=9.58,95%CI: 1.89~48.43)、来源于二类地区(OR=5.04,95%CI: 1.36~18.62)和家内接触史(OR=8.89,95%CI: 2.01~39.39)是患者发生2级畸残的独立危险因素。建立风险模型为(X5为神经损害,X6为来源地区,X7为接触史),经拟合优度检验显示拟合较好,总的预测准确率为85.9%。结论多神经损害、来自二类地区和有家内接触史是麻风病患者发生2级畸残的独立危险因素,加强对高危人群的早期筛查和宣教有助于预防麻风2级畸残的发生。
简介:子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的良性肿瘤,也是人体最常见的肿瘤之一,多发于30~50岁妇女,严重影响女性的身体健康。子宫动脉栓塞术(USE)是国内外近年来利用微创技术治疗子宫肌瘤的新方法,新途径。它具有创伤小、痛苦小、安全、有效、保持子宫的完整性等优点,患者普遍容易接受。
简介:摘要目的分析肺结核并发肺栓塞的相关独立诊断指标及其诊断价值。方法选取2014年3月至2021年9月在湖州市中心医院治疗的肺结核并发肺栓塞34例;按年龄、性别匹配的原则以1∶4的比例收集同期住院的单纯肺结核患者136例。回顾性分析患者的一般情况、临床症状、合并症和实验室指标,两组患者的单因素分析采用独立样本t检验、曼-惠特尼U检验和χ2检验。采用二元logistic回归分析肺结核患者并发肺栓塞的相关诊断指标,通过模型方程进行转换构建联合因子,绘制受试者操作特征曲线,确定最佳临界值,评价其诊断价值。结果单因素分析显示,肺结核并发肺栓塞组患者胸闷[67.6%(23/34)比22.1%(30/136)]、晕厥[23.5%(8/34)比0.7%(1/136)]、发热[55.9%(19/34)比36.0%(49/136)]的发生率,有使用止血药[100.0%(34/34)比13.2%(18/136)]、静脉血栓史[8.8%(3/34)比0.7%(1/136)]、心房颤动[11.8%(4/34)比2.2%(3/136)]的比例,以及D-二聚体水平[4.090 0(1.035 0,10.790 0) mg/L比0.850 0 (0.432 5,2.145 0) mg/L]均高于单纯肺结核组,差异均有统计学意义(χ2=26.35、28.19、4.47、96.44、7.75、6.30,Z=-4.65,均P<0.050)。肺结核并发肺栓塞组动脉血氧分压(arterial partial pressure of oxygen,PaO2)[61.90(52.95,73.00) mmHg比82.00(75.00,87.00) mmHg,1 mmHg=0.133 kPa]、白蛋白[(28.83±4.98) g/L比(32.76±5.65) g/L]均低于单纯肺结核组,差异均有统计学意义(Z=-5.21,t=3.71,均P<0.001)。二元logistic回归分析显示胸闷[比值比(odds ratio, OR)=3.494,95%可信区间1.208~10.100,P=0.021)]、D-二聚体(OR=1.285,95%可信区间1.079~1.530,P=0.005)、PaO2(OR=0.931,95%可信区间0.895~0.970,P=0.001)是肺结核患者并发肺栓塞的独立诊断指标。胸闷、D-二聚体、PaO2,以及3个指标联合(即联合因子)的曲线下面积分别为0.728、0.758、0.834、0.890,联合因子的最佳临界值为-3.1,灵敏度为0.824,特异度为0.824。结论胸闷、D-二聚体升高和PaO2下降是肺结核患者并发肺栓塞的独立诊断指标,由这3个指标构建的联合因子对肺结核患者并发肺栓塞具有较好的诊断价值。建议当测得联合因子>-3.1时,及时进行计算机断层成像肺动脉造影检查以确定患者是否并发肺栓塞。