简介：摘要维吾尔族是我国西北地区的少数民族之一，人口主要分布在新疆自治区境内。由于受到特殊的地理环境、历史文化、宗教信仰等因素影响，使得维吾尔族音乐风格鲜明、音乐元素多样化。本论文将从中小学音乐教材中包含的维吾尔族民间音乐、民间器乐、歌舞音乐等多方面去阐述其音乐文化特征，使学生更加了解维吾尔族音乐具有的特殊教学意义。在课堂上让学生通过欣赏和学习不同类型的优秀音乐作品，带领学生一起领略维吾尔族音乐风格、体验维吾尔族音乐艺术。

简介：摘要基因或遗传背景与一些间质性肺疾病有关，基因及其异常表达产物决定了疾病的临床表型，也是诊断的重要依据。患者可有家族遗传史和特殊的临床表现，在临床表现、影像、病理、诊断、评估、治疗和预后等方面，与其他间质性肺疾病有共同特征，也存在差异。在多学科综合诊疗的同时，需要兼顾患者家族成员的排查和随访。本文结合临床、影像、病理和基因异常等特征，对基因遗传性间质性肺疾病进行分类和介绍。

简介：摘要目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究，分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证；检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对，新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构，并进行致病性评估。结果18例ALGS患儿中男、女各9例，初诊年龄［M（Q1， Q3）］为2.5（1.9，6.8）个月。所有患儿均以胆汁淤积起病，特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例（16例行眼科检查）、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变，包括JAG1基因新突变6种：c.1213delA（p.T405Lfs*7）、c.1270dupG（p.A424Gfs*5）、c.1741dupG（p.A581Gfs*8）、c.3045delC（p.I1016Ffs*20）、c.2000-2A>C和c.625C>A（p.H209N），NOTCH2基因新突变4种：c.6961dupG（p.A2321Gfs*79）、c.518G>T（p.G173V）、c.6157C>T（p.R2053C）和c.710G>A（p.R237Q）。16例患儿随访（37.9±31.5）个月，其中2例死于肝衰竭（1例因误诊胆道闭锁行Kasai术），1例肝移植术后病情好转，余13例内科治疗后病情稳定。结论ALGS表型多样，基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。

简介：摘要目的构建斑马鱼脑出血模型，并以此筛选诱导斑马鱼脑出血的相关基因。方法通过吗啉代寡核苷酸（MO）技术和单细胞显微注射技术构建斑马鱼脑出血模型，并从宏观、微观角度多重验证。首先，造模实验采用注射Control MO的正常野生型AB品系斑马鱼作为对照组，实验组在AB斑马鱼胚胎单细胞时期分别注射神经嵴源性细胞（NCDCs）发育相关基因的MO，包括col8a1 MO、tfap2α MO、msx1a MO、msx2 MO、dkk1a MO等，于显微镜白光视野下初步验证模型。其次，采用Tg（flk1：GFP；gata1：dsRed）双转基因斑马鱼进行模型验证，该转基因鱼用绿色荧光蛋白（GFP）标记血管内皮细胞，用红色荧光蛋白（dsRed）标记血红细胞，能够更清晰地观察到斑马鱼脑出血的部位。在斑马鱼胚胎单细胞时期注射Control MO 作为对照组，注射col8a1 MO作为实验组，正常培养至受精后48 h通过激光共聚焦观察红细胞渗漏情况，构建荧光视野可观察的脑出血模型。最后，采用Tg（flk1：GFP）转基因斑马鱼进行基于血脑屏障的模型验证，通过Dextran-Rhodamin和DAPI染料的渗漏现象进一步明确斑马鱼血脑屏障的破坏与脑出血的发生，并进行定量统计，从而验证NCDCs发育相关基因与脑出血表型的关系，证明造模有效。结果与注射Control MO的正常野生型AB品系斑马鱼对照组相比，col8a1、tfap2α和msx1基因突变的实验组斑马鱼有明显的脑出血现象，出血比例分别为18.18%（52/286）、23.04%（62/251）、35.94%（23/64），而msx2和dkk1a基因突变的斑马鱼极少观察到脑出血，出血比例仅分别为1.03%（1/97）和1.15%（1/87）。注射Control MO与col8a1 MO的Tg（flk1：GFP；gata1：dsRed）双转基因斑马鱼红细胞渗漏发生率分别为0.37%（1/273）与18.18%（52/286）（P<0.001）。注射Control MO与col8a1 MO组Tg（flk1：GFP）转基因斑马鱼DAPI阳性的细胞核数分别为（10.05±5.27）个与（60.35±3.96）个（P<0.001）；Dextran-Rhodamin染料渗漏引起的中脑实质荧光示踪强度值分别为2.54±4.70与5.13±3.52（P<0.001），两组比较差异有统计学意义。结论本研究成功构建了斑马鱼脑出血模型，并筛选出col8a1、tfap2α、msx1等诱导斑马鱼脑出血的相关基因。

简介：

简介：摘要G537是从籼稻品种中恢8015经γ射线辐照诱变后代群体中获得的一个雄性不育突变体。本论文以该突变体及其野生型品种中恢8015为材料，比较分析了该突变体的性状表型特征和花粉育性；以该突变体与广亲和粳稻品种02428杂交配置G537/02428F2群体，运用SSR、InDel等分子标记进行基因定位1。结果表明突变体与野生型表型相比表现出株高降低，突变体的穗颈包颈，且穗长加长，叶子色彩加深，还有结实率下降的现象。突变体的花药较为瘦小、没有开裂的现象，从外表上看是黄白色，花药中的花粉不能正常发育，这种不育要属于普通雄性不育型。这个基金在3号染色体的RM3646与RM3204中间，其间距为7Mb。

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简介：摘要目的使用生物信息学技术分析转移性尤文肉瘤的关键基因及其预后、调控。方法基于高通量数据筛选出了与尤文肉瘤（ES）转移相关的差异表达基因（DEGs），并将DEGs进行基因本体（GO）功能注释及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。将富集结果结合基因表达水平验证及癌症基因组图谱（TCGA）数据库的生存分析，筛选关键基因。使用EWS-FLI1敲低的A673细胞系基因序列进行关键基因与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析，并初步分析与ES转移相关的miRNA调控网络。结果筛选出DEGs为380个。得到2条与ES转移相关的重要通路：错配修复（MMR）通路（P=0.048）、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路（P=0.037）；4个关键基因：MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61种miRNAs可能调控着关键基因的表达。ES患者的生存分析结果显示，4个关键基因的高表达量组5年生存率均低于低表达量组；TCGA数据库中肉瘤患者生存分析结果显示，4个关键基因的高表达也同样降低了患者的生存率，其在肉瘤的疾病进展中是危险因素。此外，与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析显示，EWS-FLI1融合基因可能调控着4个关键基因的表达。结论目前的研究结果表明，MMR、MAPK通路及关键基因MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET对ES增殖、侵袭和迁移有促进作用，并且与尤文肉瘤患者的预后相关。

简介：摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。

简介：摘要乙醇脱氢酶(ADH)与乙醛脱氢酶(ALDH)是人体内部酒精代谢的重要酶，尤其是ALDH2在缓解酒精代谢物乙醛中效果显著。随着临床医学的发展，工作人员对ALDH2基因表达、结构及多态性展开了进一步研究，本文对相关问题进行简要分析。

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简介：摘要：生物信息学 (Bioinformatics)是将生物学与计算机科学、数学等相结合而形成的新兴学科。近年来，分子生物学的进步带动了生物信息学的发展，并将其应用到药用植物领域，为中药研究提供了新的研究手段。本研究将生物信息学应用到药用植物基因组、后基因组和分子鉴定研究，对其中的关键生物信息技术进行了开发、比较和分析。

简介：摘要怒江傈僳族自治州作为云南省旅游开发中的尚未充分开发的民族地区，通过民族村寨旅游扶贫对保护当地生态环境、从根本上帮助民族贫困人口脱贫有着深远的意义。通过民族村寨旅游为支撑建立旅游整体品牌是怒江州旅游扶贫最合理的选择，加强科学规划、生态开发、民俗特色打造，能够更好的促进怒江州的旅游业发展和实现长效扶贫。

简介：摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。

简介：摘要KRAS基因突变在恶性肿瘤组织中频发，可预测非小细胞肺癌分子靶向治疗的疗效和预后，针对RAS基因的分子抑制剂研究仍处于初级阶段。

简介：摘要近年来，伴随着我国教育事业的进一步提升，教育部相关人员随之对教学提出了全新的要求，尤其是高中生物教学。其主要可体现在不但要求教师在教学过程中将相应的知识点传授给学生，而且教师还要不断结合自身的教学实践，去探讨高中生物新专题“基因工程”的全新教学思路的体会。其次，教师在教学过程中还要注重自身的教学目标和教学方法，让学生足够掌握生物学习的方法，由此可见，加大对高中生物基因工程专题教学的探讨和研究，对于提高教学质量等诸多方面有着十分积极的现实意义。虽然生物对于学生们来说，是高考的一部分，但是目前许多的教师都没有太过于去重视高中生物的教学，因此，也就导致了现在高中生物教学方面存在许多的问题以及学生对于学习生物的意识非常的薄弱。而对于这一问题的出现就需要相关教师去对其进行相应处理，从而有效的解决高中生物教学所存在的问题。

简介：摘要近年来，伴随着我国教育事业的进一步提升，教育部相关人员随之对教学提出了全新的要求，尤其是高中生物教学。其主要可体现在不但要求教师在教学过程中将相应的知识点传授给学生，而且教师还要不断结合自身的教学实践，去探讨高中生物新专题“基因工程”的全新教学思路的体会。其次，教师在教学过程中还要注重自身的教学目标和教学方法，让学生足够掌握生物学习的方法，由此可见，加大对高中生物基因工程专题教学的探讨和研究，对于提高教学质量等诸多方面有着十分积极的现实意义。虽然生物对于学生们来说，是高考的一部分，但是目前许多的教师都没有太过于去重视高中生物的教学，因此，也就导致了现在高中生物教学方面存在许多的问题以及学生对于学习生物的意识非常的薄弱。而对于这一问题的出现就需要相关教师去对其进行相应处理，从而有效的解决高中生物教学所存在的问题。

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简介：【摘 要】 随着农业技术的改革，植物基因工程在农业上的应用越来越受到人们的重视。本文对植物基因工程在农业生产中的抗虫、抗病、抗除草剂等应用方面进行探讨，并展望了基因工程在农业上的应用前景，以期对农业基因工程的应用提供参考。