简介：

简介：

简介：

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要汉语在发展过程中形成了很多有血缘关系的词的家族，以古代的根词或核心词为基础描述它的繁衍、孳乳的过程，就是阐释汉语词族。联系词族的是声音和意义，本文试图严格从声音和意义两方面入手来系联“皮”族同源词。

简介：

简介：摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A1和A2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

简介：摘要基因工程是生命科学领域最具生命力的前沿学科之一，本文分析了基因工程的发展动态，并跟据发展动态，从理论和实验课程教学体系和教学内容、教学方法手段、教学模式、实践教学形式的丰富等方面探讨了基因工程课程建设，取得了较好的教学效果。

简介：摘要墨江县是中国唯一的哈尼族自治县，北回归线从这里穿城而过。特殊的气候条件和这里独有的哈尼胶泥梯田，使得这里自古以来就是优质紫米的主产地，哈尼族在紫米种植、紫米饮食方面形成了独特的文化链条。本文将通过介绍墨江县哈尼族的紫米文化、紫米饮食制作以及紫米的生态意义，来探讨紫米文化的内涵。

简介：摘要篮球教学作为初中体育教学中一项重要的教学项目，能够帮助学生提高身体素质，提高身体免疫力，更能对学生的团队合作能力进行培养，以促进初中阶段学生身心的全面发展。

简介：摘要本文作为“昆明蚁族身份认同困境探析”的阶段性成果，基于对昆明市内在校大学生毕业预期的调查，试图从在校大学生的角度探索昆明“蚁族”的特点，并对可能带来的发展趋势进行分析，从而对高校的相关工作提出建议，促进高校工作更好地为大学生就业服务。

简介：摘要：现如今BIM技术建筑设计、现场施工中应用广泛，BIM技术的可视化、参数化使得在施工过程中的管理变得更加规范、有序。不同的建筑，风格迥异，梁、板、门、窗等规格尺寸都不相同，这对于建立完整的BIM模型有很大难度。本文通过Revit软件内建族功能，降低了模型建立的难度，在工程施工过程中取得了不错的效果。

简介：摘要：现如今BIM技术建筑设计、现场施工中应用广泛，BIM技术的可视化、参数化使得在施工过程中的管理变得更加规范、有序。不同的建筑，风格迥异，梁、板、门、窗等规格尺寸都不相同，这对于建立完整的BIM模型有很大难度。本文通过Revit软件内建族功能，降低了模型建立的难度，在工程施工过程中取得了不错的效果。

简介：