简介：摘要报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性，22岁起病，以癫痫为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次，尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高，以癫痫起病的早发成年型少见，基因检测可以明确诊断。

简介：【摘要】：目的 比较腹腔镜卵巢囊肿核除术、阴式卵巢囊肿核除术治疗卵巢畸胎瘤的临床效果。方法 于2019年8月至2020年

简介：摘要：目前我国轨道交通的高速发展，一方面极大地提高了我国铁路旅客运输能力；另一方面由于轨道车辆运行速度高，对其质量要求也越来越高，关键零部件的质量变得尤为重要。轨道车辆产品全生命周期过程严格质量控制，保证履历档案记录的完整性和可追溯性，建立拥有结构化数据存储、灵活的数据检索和查询等功能的车辆“一车一档”履历档案事在必行。

简介：摘要心脏核磁通过多参数、多平面序列成像可以对心脏的解剖结构、运动功能和组织特征改变等实现全方位观察，从而成为诊断心肌病的金标准。但是，心脏核磁成像序列多、融合难，能够诊断心脏核磁的高水平影像科医生匮乏。为实现心脏核磁影像诊断的个性化教学以及交互式指导，本文针对心脏核磁影像设计了适用于心脏核磁影像教学的智能辅助诊断与教育平台。本平台利用人工智能技术既可以对影像进行预处理辅助诊断，也能智能定位学员知识盲点进行强化学习训练，从而提高心脏影像诊断的教学效果。

简介：摘要肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000，但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等，属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病，故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂，临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上，目前尚无单一诊断标准可确诊该病，诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充，有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法，有助于早期精确诊断。

简介：摘要目的了解青少年学生的核与辐射科普需求，为做好精准科普提供科学依据。方法采用简单随机抽样方法，于2020年12月在京津冀地区抽取了1所小学、5所中学和2所大学，并通过教师发放问卷，采用便利抽样方法在朋友圈等发放问卷扩大调查范围，调查对象共计1 345名。利用SPSS软件对调查对象的基本信息、对核与辐射科普了解及关注情况以及对核与辐射科普需求情况进行统计学分析。结果本调研共收回有效问卷1 120份。学生群体中，52.4%对辐射认知主要停留在概念层面；52.2%偶尔关注核与辐射科普；关注目的为生活参考和兴趣爱好的占比分别为65.3%和41.3%；希望获取的科普知识方面，辐射防护和来源及影响的关注度较高，分别为72.6%和68.3%；图解及短视频是学生群体比较喜爱的科普形式，分别为45.7%和44.3%。不同性别学生对辐射认知、科普关注程度、关注目的及辐射防护的科普内容需求等方面均存在差异，其差异具有统计学意义(χ2＝10.017、26.859、56.237、17.305，P<0.05)。结论核与辐射科普应遵循需求规律，精准定位青少年学生的需求特点，并结合不同性别公众特点，以生活性、趣味性为切入点，重点选取防护及救治类和损伤效应及危害类知识，以提高公众关注程度，提升全民核科学素养，营造良好核安全文化氛围。

简介：摘要胆汁酸核受体(FXR)是核受体超家族的成员之一，研究表明其具有广泛的生理学意义，参与了胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受、2型糖尿病、肥胖、高脂血症、高血压、动脉粥样硬化和蛋白尿的发生发展等代谢综合征。本文将FXR在肾脏疾病领域的研究进展作一综述。

简介：

简介：摘要：分析了我国核电行业金属管件的发展现状、行业竞争格局、采购模式以及目前存在的问题，结合目前核电管件行业的生态状态，提出采购改进措施。

简介：摘要：核承压设备是核电站安全屏障的主要组成部分，主要包括反应堆压力容器、蒸汽发生器、主泵、主管道等承受一定压力的设备。焊接工艺是核承压设备制造过程中的关键所在，焊接工艺的优劣直接影响到核承压设备的质量及设备安全，而验证焊接工艺是否合格的重要指标就是工艺评定的无损检验和破坏性试验。

简介：摘要Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢，是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas9基因编辑系统总结WD基因治疗的研究进展。

简介：

简介：摘要：当今世界，核能的应用日益广泛。不仅可以改善人民的日常生活水平，世界军备竞赛的核能也在日益扩散，而由核资源利用所产生的安全问题也受到人们的广泛关注。新世纪阶段，世界的形势也在不断地进行变化，传统安全威胁与非传统安全威胁相互交织。非传统问题安全进一步凸显，特别是近年来，随着我国经济社会的不断发展和综合国力的日益提升。核生化事故，核生化恐怖，突发公共卫生事件，各类自然灾害和日遗化武等非传统核生化安全问题，正面临日益突出，复杂和多元化的发展趋势，未来相当长一段时间，我国将面临多种形式的突发核生化威胁国家形势严峻。与此同时，群众恐核的心理没有得到有效地改善，对核防护的观念淡薄，地方应急防护工事发展缓慢，军地标准难以统一等众多因素，都在严重阻碍了核防护的普及。

简介：【摘要】目的：分析在腰椎椎间盘突出患者髓核切除术后开展快速康复护理的临床应用效果。方法：本文研究病例筛选2020年10月至2021年9月在我医院接受腰椎椎间盘突出髓核切除术治疗的30例患者，将纳入的病例以随机数字表法分成观察组和对照组，每组人数各有15例，治疗期间给予对照组常规护理，给予观察组快速康复外科护理干预，详细对比两组最终护理效果。结果：护理后与对照组比较发现，观察组患者依从性明显提升，术后疼痛程度也明显减轻,发生的并发症也较少，最终患者腰椎功能得到良好恢复(P＜0.05)。结论：对腰椎椎间盘突出症患者行髓核切除术后及时采取快速康复外科护理干预，能够进一步提升临床护理质量，促进患者身体康复效率。

简介：摘要：作为一名基层的电力工人，在对边远的地区配网线路进行运维的5、6年时间里，深深感受到作为一个南网人，身上肩负的责任与义务。让用户用上安全电、放心电有多么的不容易，每当大风季节来临时，依稀记得同事脸上的那一抹无奈的表情和深深的叹息。那是因为如果不出意外的话，我们应该马上又要踏上去抢修、查找故障的路了，由于我们管辖的中压配网线路大多分布在山区，地形起伏较大，配网线路部分途经区域山高谷深地形地貌较复杂，线路路径走向受地形条件的限制，线路途经海拔大多在2000-3500m左右，大多跨越江河、箐沟及峡谷等区域，大档距线路占总线路的40%左右，再加上配网线路分布点多面广占线长，配网的运维管理工作任务十分艰巨。遇到大风天气，以目前的配网网架结构，线路设备极易出现故障只能冒着其他安全风险出去巡视抢修，运维一直处于被动局面，形成恶性循环，较大影响了线路的正常供电和安全运行。因此抓好配网运维管理工作，有效整治中压配网线路中大档距风偏造成的线路故障，降低风偏故障跳闸率，成为目前工作的重中之重。

简介：摘要：信息技术的迭代更新和数字经济的崛起，使得国民经济进入了飞速增长时期，在各行各业中新型生产技术实现普及应用，全面推动了行业产业升级。中国经济在经过40多年的高速发展后，已经逐渐成为世界制造业大国，中国经济正处在结构调整和高质量发展转型时期，工业发展也面临着瓶颈，首先是人口红利逐渐消失；其次制造业融资难度也进一步增加；再次在面临巨大的环保压力形势下，精细化工行业发展难度更大。因此在新的发展时期下精细化工行业必须要构建起全新的发展观念，从企业内部做到深入挖潜增效，全面推动整个产业向着节能化、专业化的方向发展。由此可以看出，针对数字化改革对促进精细化工行业转型升级的机理进行分析具有重大实践意义。

简介：摘要目的探讨MRI影像学特征联合纹理分析技术在术前预测肾透明细胞癌（ccRCC）WHO/国际泌尿病理学会（ISUP）核分级的价值。方法回顾性分析2016年7月至2020年7月福建医科大学附属第一医院78例经手术病理确诊为ccRCC患者的术前肾脏MRI图像，根据WHO/ISUP分级系统，分为低级别组（49例，Ⅰ级2例，Ⅱ级47例）和高级别组（29例，Ⅲ级25例，Ⅳ级4例），并以随机数表法按照7∶3的比例将患者分配到训练集（n=63）与验证集（n=15）。评价MRI影像学特征并提取图像纹理特征。选取横断面图像病灶的最大层面，分别在T2WI及皮髓质期（CMP）图像上勾画ROI。使用MaZda软件提取纹理特征，包括灰度直方图、灰度共生矩阵、游程矩阵、梯度、自回归模型及小波变换6种类型。联合Fisher法、分类错误概率结合平均相关系数、交互信息3种方法对提取的纹理特征进行初步筛选，并对筛选出的纹理参数或影像学特征进行两组间独立样本t检验、Mann-Whitney U检验或χ²检验，差异有统计学意义的参数构建多因素二元logistic回归模型，建立ROC曲线，分析其术前预测ccRCC核分级的效能。结果训练集中，低、高级别ccRCC组间肿瘤长径、形状与边界、CMP强化程度、静脉瘤栓和47个纹理特征差异有统计学意义。在训练集中，构建7个多因素二元logistic回归模型，包括影像学特征模型（M1）、T2WI纹理特征模型（M2）、CMP图像纹理特征模型（M3）、影像学特征联合T2WI纹理特征模型（M4）、影像学特征联合CMP图像纹理特征模型（M5）、T2WI纹理特征联合CMP图像特征模型（M6）以及联合所有特征模型（M7）。其中M7预测ccRCC核分级的ROC曲线下面积最大，在训练集和验证集中，曲线下面积分别为0.901（95%CI 0.828~0.974）、0.820（95%CI 0.564~0.974）。结论基于MRI纹理分析联合影像学特征有望成为术前无创预测ccRCC WHO/ISUP核分级的有效方法。

简介：摘要上橄榄外侧核为声源定位强度差线索信息的主要编码场所。虽然上橄榄外侧核内存在7种不同形态的神经元，但依据其功能学特点，学者们将此核团神经元分为两类：外侧橄榄耳蜗核神经元和主神经元。其中主神经元负责编码声源信息，接受来自同侧的兴奋性投射和对侧的抑制性投射。在发育过程中，兴奋和抑制两通路的优化同时进行，优化核团结构，使强度差的编码更加精确。当听觉被剥夺后，无论是单侧还是双侧，核团功能和主神经元形态都会发生改变，从而影响声源定位的编码能力。本文将就上橄榄外侧核兴奋-抑制性信号整合研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析环状RNA（circRNA）在痛风患者PBMCs中的表达谱，探讨circRNA在痛风发生发展中可能的作用机制。方法收集24例急性期痛风患者（AG）、24例间歇期痛风患者（IG）以及24名健康体检者（HC）外周血标本。随机选取3例AG、3例IG、3名HC，采用基因芯片技术筛选其PBMCs中差异表达的circRNA。选择两两对比组间差异倍数较大的6个circRNA，采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）在所有72例研究对象PBMCs中验证了它们的相对表达量。对显著差异表达的circRNA（变化倍数>1.5，P<0.05）进行了基因本体（GO）分析、京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析以及预测了其与微RNA（miRNA）的相互作用。采用中位数（四分位数间距）描述数据，组间比较采用Mann-Whitney U检验。结果（1）芯片数据显示，与HC组相比，AG和IG组分别有116个和41个显著差异表达的circRNA；与IG组相比，AG组有105个显著差异表达的circRNA。（2） RT-qPCR验证的6个circRNA中，5个基因表达趋势与芯片结果一致，其中hsa_circRNA_105034在AG组中表达量相对于IG及HC组差异具有统计学意义[AG组5.17（4.60），IG组1.68（2.39），HC组0.90（0.73），AG组与IG组（Z=-4.413，P<0.01）；AG组与HC组（Z=-5.052，P<0.01）]。（3）生物信息学分析：① GO分析发现差异circRNA主要参与DNA的转录调控、细胞的正性调控及蛋白质修饰等；② KEGG通路分析发现它们可能参与了丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路介导的免疫反应；③ circRNA与miRNA的结合位点预测提示痛风中差异表达的circRNA可能通过靶向miRNA-146a、miRNA-302b和miRNA-23a等分子影响其炎症反应。结论痛风患者PBMCs中存在差异表达的circRNA，可能与痛风的发生发展密切相关。

简介：摘要在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上，结合该领域国内外相关研究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化，内容更新至2020年8月，主要涉及肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等方面，旨在指导临床医生规范诊断和治疗我国肝豆状核变性患者。