简介:摘要目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测序,并复习相关文献,总结基因型和表型谱的关系。结果报道本院收治的1例9个月龄男性患儿,因"生长发育落后9个月,咳嗽3 d"入院,伴皮肤松弛、特殊面容、骨骼畸形、气管型支气管、腹股沟疝、胃食管反流、掌纹浅乱等。通过高精度PLUS临床外显子测序发现该患儿10号染色体chr10:97402778上存在ALDH18A1新发杂合突变c.274C>G(p.Leu92Val),结合患儿代谢组学和影像学检查诊断为常染色体显性遗传皮肤松弛症3型;复习文献提示,目前已报道的ALDH18A1不同位点突变所致临床表现存在异质性,主要以全身皮肤松弛皱褶、面部改变为特征,同时常伴有生长发育迟缓、呼吸系统、消化系统、骨骼关节、神经肌肉等系统发育畸形。结论对于临床上高度怀疑此类疾病的患儿,需定期随访其临床表现及代谢指标,尽早进行基因检测以明确疾病的分子基础。
简介:【摘要】目的:探讨美容整形手术对改善老年患者下眼睑松弛的应用效果。方法:抽取2021年3月到2021年9月期间收治的
简介:摘要:目的 思考老年下眼睑松弛患者选择整形美容术的作用价值。方法 筛选出本院整形科在2019/10-2020/10期间接收的48例下眼睑松弛老年患者,均选择美容整形手术对其实施治疗,然后统计对比治疗前后患者的临床满意度、并发症率及治疗前后生活质量评分等。结果 48例患者在实施整形美容术后对外观的满意度有明显地提升,且患者的生活质量评分也得到明显提升,与术前相比,差异突出,存在统计学优势,P<0.05;另外,患者的并发率是()。结论 针对下睑松弛老年病患来说,如果选择整形美容术进行治疗,能够对改善外观带来一定的帮助,所以大部分患者的临床满意度是非常高的,并且这一种治疗方法的并发症率偏低,具备较强的临床安全性与稳定性,它能够在改善患者外观的前提下,促使患者的心情状态得以好转,由此来进一步提高患者的生活质量。