简介：作为一名外科医生，我曾学习如何战胜癌症。多年来，我触诊过的每个肿瘤患者、每个咨询过我的家庭，都强烈要求我使用各种现代医疗器械来筛查癌症。但是最近有个病人提醒了我：追踪检查和摧毁癌细胞会带来附带损伤。

简介：摘要宫颈癌在女性生殖道恶性肿瘤中发病率最高，且近年来，其发病和死亡有明显增长趋势，尤其是中青年女性。宫颈癌发病率与HPV感染有明确关系1，而部分HPV感染可以随着免疫力的增强逐渐被机体清除；而由早期病变演变为宫颈癌需要时间较长，且局部治疗即可阻止其发生进一步恶变。所以，通过筛查，可早期发现宫颈的癌前病变，尽早治疗，提高疗效，挽救生命。

简介：生活在当下的社会，我们的工作太过忙碌，每天背着压力踩着月光回家，客户永远不会满意，离老板的期许仿佛遥不可及，而说好的假期却遥远得好像永远也不会到来一样。日复一日，年复一年，时间在我们身上刻下深深的痕迹，身材走样了，心脏跳动的频率也有点开小差了，颈椎疼腰椎痛，熬夜用脑头发也开始“减产”了……但又能怎样呢，这就是生活。

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简介：目的了解妊娠糖尿病的筛查阳性率,并对妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素进行分析。方法于2013年1月—2014年12月随机选取2000例孕产妇进行研究,均进行妊娠糖尿病产前筛查,采取1h50g葡萄糖筛查试验和口服葡萄糖耐量试验进行筛查诊断,统计其筛查阳性例数,并采用Logistics线性回归分析妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素。结果进行妊娠糖尿病产前筛查的2000例孕产妇中,有20例孕产妇被筛查出妊娠糖尿病阳性,其筛查阳性率为1%。妊娠糖尿病筛查阳性的危险因素主要有年龄较大、妊娠前BMI体质量指数较高、妊娠期体重增加幅度较高、吸烟、具有糖尿病家族史以及合并妊娠高血压综合征。结论妊娠糖尿病筛查的阳性率为1%,其筛查阳性与孕产妇的年龄、妊娠前BMI指数、妊娠期体重增加幅度、吸烟、糖尿病家族史以及妊娠高血压综合征有关,妊娠前及妊娠期间应尽量规避这些危险因素,以减少妊娠期糖尿病的发生,有利于避免妊娠不利结局的出现。

简介：目的本研究前瞻性评估食管癌患者的营养风险,比较不同营养筛查工具间的差异.方法前瞻性评估54例食管癌患者营养状况,利用营养风险筛查(NRS2002)及主观全面评价法(SGA)作营养筛查,测定体重指数判断营养状况,分析各营养筛查方法的关系.结果54例患者均完成NRS2002和SGA.用体重指数(BMI)中国标准判定营养不足、超重和肥胖发生率分别为7.4%、18.5%和5.6%.NRS2002筛查显示营养风险发生率为79.6%,SGA筛查显示营养不足发生率为81.5%.两种方法在营养不足筛查结果间差异无统计学意义(P=0.723).结论NRS2002和SGA均适用于食管癌患者营养风险筛查.

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/18），阴性筛查效能为100%（10/10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/14），阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。

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简介：摘要目的对院内18个月前婴幼儿髋关节发育进行筛查，对筛查到小于18月婴幼儿髋关节发育患儿在不同的年龄阶段进行干预的临床观察结果进行研究。方法自2014年1月—2019年1月我院共进行26700例婴幼儿发育性髋髋臼发育不良筛查，对0～6个月的筛查对象采用骨科髋关节体格检查方法加B超筛查。对7～9月的筛查对象采用骨科髋关节体格检查方法加B超筛查。对10～18个月的筛查对象采用骨科髋关节体格检查方法加DR检查。B超筛查采用Graf分型筛查方法，DR筛查测量髋臼角及髋臼指数筛查，观察髋臼的及股骨头的发育是否正常及对筛查到的发育性髋关节发育不良的患儿在不同的年龄阶段采用不同的干预结果进行观察。结果筛查到的阳性率为0～6个月患儿60例（74.07%），采用念珠式吊带进行保守干预，治愈率为99.7%。7～9个月的患儿11例（2.08%），采用闭合复位蛙式可调性支具进行干预，治愈率为92%。10～18个月的患儿10例（12.34%），采用在全麻行内收肌切断闭合复位蛙式石膏外固定，对于闭合复位失败者，行切开复位关节囊成型术加蛙式石膏外固定进行干预，治愈率为80%。女性的发病率比男性高（男女比例为17.1），左髋较右髋的发病率高（10.37）。结论6个月内对婴幼儿髋关节发育进行筛查是黄金筛查及干预时段，早期筛查，早期干预可提高婴幼儿发育性髋关节发育不良治愈率。

简介：【摘要】 目的：探讨深圳市宝安区0～3月龄婴儿发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）早期筛查及干预对策,为临床早期防治提供治疗依据。方法：采用整群抽样随机获取研究样本,对 2021年9月-2022年8月在我院生长发育科进行定期健康检查的 826例0～3月龄健康婴儿做 DDH 的筛查，并对筛查结果进行统计分析。结果：204例(24.7%)婴儿存在 DDH 阳性体征，其中男婴 73例，所占比例为 35.78%，女婴 131例，所占比例为 64.22%。337例男婴 DDH 阳性体征率为 21.66%，489例女婴DDH 阳性体征率为 26.79%。在73例阳性体征男婴中，DDH 例数为 2 例，异常率为 2.74%，其中1例为髋关节不稳定，1 例为髋关节发育不良；在131例阳性体征女婴中，DDH 例数为 14 例，异常率为 10.69%，其中 8 例为髋关节不稳定，5例为髋关节发育不良、1例为髋关节半脱位，两组均未检出髋关节全脱位病例。女婴的 DDH 检出率高于男婴，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：生长发育科医生在健康检查时进行 DDH 早期筛查是可行的，能够提高 DDH 检出率，为患儿争取最佳治疗时机。

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简介：摘要目的探讨高频超声在新生儿发育性髋关节异常（DDH）筛查中的应用价值。方法应用高频探头6-12MHZ检查452例年龄在4个月内的婴儿的髋关节，应用Graf法测量α、β角。结果452例婴儿共检查髋关节904个，其中可疑髋关节60个，异常髋关节35个。结论高频超声能够对婴儿髋关节发育不良进行早期筛查并可追踪随访，且操作简单，无辐射，具有可复性，对新生儿DDH的诊断和治疗过程的检测具有重要意义，可作为新生儿DDH首选的筛查方法。

简介：目的：SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G＞T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率＜1%）,分别为CDH23基因（rs181658753）、STRC基因（rs143613180）和WFS1基因（rs142651446）；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因（c.6196G＞A,p.Glu2066Lys）及LOXHD基因（c.1261C＞T,p.Arg421Trp），及一种剪切区突变ESRRB基因（c.1057＋8C＞T）。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

简介：【摘要】目的：分析社区儿童保健门诊在髋关节发育不良筛查中的重要作用。方法：选择本社区2021年1月-12月儿童保健门诊进行定期健康体检的400例1-6月龄婴儿作为研究对象，其中男孩204例，女孩196例，对筛查结果进行分析。结果：108例婴儿存在阳性体征，女孩58例，男孩50例。对检查的阳性体征婴儿采取超声检查其中3例女孩存在髋关节发育不稳定，1例男孩存在髋关节发育不稳定。女孩的检出率明显高于男孩，差异有统计学意义（P

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