简介:1ClinicalDataApatient,39yearsold.Twoyearspriortothevisit,thepatientbegantofeelthathispenileerectionmaintainedashorttime,withitsdynamicsinadequate,ejaculationpowerless,andhislowbackandkneesweak.Hewasmentallyfatigued,withlowsexualdesire.Helookedabitpale,coldlimbsandaversiontocold,andhadapaletonguewithathincoating.Hewasdiagnosedwithprematureejaculation.
简介:摘要随着诊断能力和多学科管理水平的提升,分子生物学和基因工程技术的快速发展,儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变,由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用,改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此,儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式,掌握和应用这些新技术,领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验,推进创新疗法的研发。