简介:ObjectiveTotestCalciumion(Ca2+)flowattheheadandendofouterhaircells(OHCs)inrestingstateandinresponsetoNimodipinetreatment.MethodsNon-invasivemicro-testtechniqueswereusedtostudyCa2+inisolatedOHCsinadultguineapigs.ResultsFourtypesofCa2+transportwereidentifiedinOHCsonbasilarmembranetissuefragments:influxattheheadofwitheffluxatthebottom(type1):effluxattheheadofOHCswithinfluxatthebottom(type2);influxatthebothheadandbottom(type3);andeffluxatthebothheadandbottom(type4).However,onlytype1andtype3ofCa2+iontransportweredetectedinthecochlea.WeproposethatCa2+iontransportexistsinadultguineapigcochlearOHCsinrestingstateandisvariable.Ca2+flowinOHCcanbeinhibitedbyNimodipineinrestingstate.
简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:目的探索听障儿童精神发育规律及特点,为科学制订听障儿童康复策略及措施提供理论依据。方法采用格雷菲斯(Griffith)精神发育量表中运动、手眼协调、操作3个分测验对25个省308名0~3岁听障儿童进行精神发育评估,采用相同方法对14省473名0~3岁健听儿童进行测查,常模参照1995年修订标准,采用发育商=(发育年龄/实际年龄)×100表述精神发育水平,用成组比较啦验进行对比分析。结果①308名0~3岁听障儿童平均发育商为102.46±11.16,运动维度发育商为105.92±15.72、手眼协调维度发育商为100.84±11.99、操作维度发育商为101.02±14.29。473名健听儿童平均发育商为110.09±19.67,运动维度发育商为115.40±12.25、手眼协调维度发育商为108.84±23.34、操作维度发育商为106.03±21.98。听障儿童与健听儿童相比,总发育商低约8(t=-9.985,P=0.000)、运动维度低约10(f=-6.024,P=0.000)、手眼协调维度低约8(t=-5.825,P=0.000)、操作维度低约5(t=-3.603,P=0,000),差别均有统计学意义;②出生后到6个月,听障儿童与健听儿童精神发育无任何差别,从12个月龄开始,听障儿童精神发育逐渐落后于健听儿童,36个月龄时,落后近2个月龄;③无论听障儿童或健听儿童,不同性别发育商差别均无统计学意义。结论0~3岁听障儿童与健听儿童精神发育有一定差距,随年龄增加,差距逐渐明显。早期发现听力障碍,及时给予听力补偿或听力重建,优化听障儿童早期生活环境,提早进入科学规范的康复训练和教育程序,能为缩小听障儿童和健听儿童的智力差距打下良好基础。
简介:Objective:Todeterminewhetheranew-bornchildfromafamilycarryingadeafnessgeneneedscochlearimplantationtoavoiddysphoniabyscreeningandsequencingadeafness-relatedgene.Results:BothscreeningandsequencingresultsconfirmedthatthenewbornchildhadanormalGJB2genedespitethefactthatshehasabrothersufferingfromhearinglosstriggeredbyanallelicGJB2c.176del16mutation.WeclonedtheGJB2genesderivedfromtheirrespectivebloodgenomicDNAintoGFPfusedplasmidsandtransfectedthoseplasmidsintothe293Tcelllinetotestforgenefunction.WhilethemutatedGJB2gene(GJB2c.176del16)ofherdeafbrotherwasfoundtobeunabletoformthegapjunctionstructurebetweentwoadjacentcells,thebabygirl’sGJB2generanintonosuchproblems.Conclusion:ThescreeningandsequencingaswellastheGJB2genefunctiontestsinvariablyshowedresultsconsistentwiththeABRtestedhearingphenotype,whichmeansthatthechild,withanormalwildtypeGJB2gene,doesnotneedearlyinterventiontopreventherfromdevelopinghearinglossanddysphoniaatalaterstageinlife.
简介:目的研究北京市听障儿童智力发育的特点,比较听障儿童与健听儿童智力发育的差别,为北京市听障儿童康复工作提供理论依据。方法采用希一内学习能力测验的健听常模对56名听障儿童和56名相同年龄的健听儿童的智力进行测验。结果3~7岁听障儿童的比率智商是94.99±14.27,56名健听儿童的比率智商是96.49±12.98,两者的差别没有统计学意义;4岁之前二者的智力水平发展一致,随着年龄的增加,二者的差距增大,差别无统计学意义。与健听儿童相比,听障儿童的手眼协调、空间知觉、视觉记忆和抽象思维发展较好,而色彩记忆和分析综合能力发展滞后。结论北京市听障儿童智力发育良好,已接近健听儿童的水平,社会和家庭应继续关注听障儿童的早期干预和心理健康,以期达到全面康复的目的。
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者,随机分为干预组和对照组,每组93例,对照组采取常规治疗及护理措施,干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施,比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比,干预组空腹血糖(FBG)以及糖化血红蛋白(HbAlc)改善更加明显,差异有统计学意义(P<0.05);干预组并发症发生率为6.45%,显著低于对照组的16.13%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平,降低并发症发生率,值得推广应用。
简介:Aim:Toassessthequalityofhigh-resolutionCTsectionplanes(HRCT),multi-planarreformation(MPR)and3-dimensionalvolumerenderedcomputertomography(3D-CTVR)werehereusedinthefinedifferentialdiagnosisofossicularchaininthecaseofconductivehearinglosswithintacttympanicmembrane.Methods:Here,17casesofotosclerosisand22casesofossicularchaindeformitywereselected.Allpatientshadnormalexternalearcanals,intacttympanicmembranes,conductivehearingloss,typeAtympanograms,andnegativeGelle'stests.Therespectiveradiologicalreportsofthestatusoftheossiclesvia3protocolswerecomparedtosurgicalfindings.Thequantitativeassessmentsoftherepresentationofdifferentsegmentsoftheossicularchainwerebasedona3-pointscoringsystem.Results:MPRandCTVRimagingbothshowedtheintegrityofwholeossicularchainwell.MPRandCTVRimagingwerefoundtobesuperiortosectionplaneswithrespecttoshowingthesuperstructureofthestapesandmalformations(P>0.05).Conclusion:CTVRandMPRimagingwerefoundtobebetterabletoshowthewholeossicularchainintheconductivehearinglosswithnormaltympanicmembranes.Furthermore,theuseofthesetechniquescanhaveprofoundcontributivevalueinthedifferentialdiagnosisofotosclerosisandossicularchainabsenceormalformation.
简介:目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
简介:摘要目的探讨通过超声技术3%的罗哌卡因在锁骨骨折臂丛-颈浅丛麻醉中的临床应用价值。方法选择120例择期行锁骨骨折手术患者,年龄18-70岁,ASAⅠ-Ⅲ级,随机分为传统药物组(n=60例)和超声药物组(n=60例)。传统药物组通过手法盲探定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.5%的罗哌卡因25ml完成阻滞,超声药物组通过B超实时引导定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.3%的罗派卡因完成阻滞。结果超声药物组穿刺时间明显短于传统药物组(P<0.05)穿刺次数少于传统药物组(P<0.05);超声药物组穿刺后并发症明显低于传统药物组(P<0.01);超声药物组麻醉效果优于传统药物组,药物浓度低于传统药物组。结论
简介:Objective:Toinvestigateimmune-relatedgeneticbackgroundinbilateralsuddensensorineuralhearingloss(SSNHL).Casereportandmethods:Thecaseisa45-year-oldmanpresentingwitha7-yearhistoryofbilateralprofoundSSNHL.Bloodbiochemicaltestingdemonstratedincreasedlevelsoftotalcholesterol(5.88mmol/L).TestsforhepatitisBshowedapositiveantibodyagainstthehepatitisBcoreantigen.ComplementC3wasbelowthenormalvalue,andcomplementC4andIgGwereinthelowerrangeofnormalvalues.CTimagesshowedanormalinnerearandvestibularaqueductbutroundwindowmembranousossificationonbothsides.Atotalnumberof232immuneassociatedgenesweresequencedusingthenextgenerationsequencingtechnique.Results:Mutationsweredetectedin5genes,includingthephosphoinositide3-kinasecatalyticsubunitdelta(PIK3CD),caspaserecruitmentdomain-containingprotein9(CARD9),complementfactorH-related(CFHR2),immunoglobulinlambda-likepolypeptide1Protein(IGLL1),andtransmembranechannel-likegenefamily8(TMC8).InthePIK3CDgene,aC896Tsubstituteinexon7wasdetected.Thismutationcausesprimaryimmunodeficiencyandisanautosomaldominantdisease.Conclusion:ThePIK3CDC896TmutationresponsibleforprimaryimmunodeficiencymaycontributetotheonsetofbilateralSSNHLwithsubsequentrapidprogression.
简介:目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05).结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.
简介:目的探索不同f2/f1比值对DPOAEs幅值的影响,寻找最佳的测试参数,以得到最大的DPOAEs测值.方法对12例(24耳)正常青年人进行不同f2/f1比值条件下的DPOAEs幅值测试.结果当f1/f1=1.220时,DPOAEs幅值最大(P<0.05或P<0.01).当f2/f1=1.232时,除了f2=2002Hz处以外,其DPOAEs幅值与f2/f1=1.220时无显著性差异(P>0.05).其他f2/f1值的DPOAEs幅值均较低,多数测值与f2/f1=1.220时相比均有显著性差异(P<0.05或P<0.01).结论f2/f1=1.220~1.232时,DPOAEs测值最大,此范围为最佳测试参数值.
简介:摘要目的观察孕宫2号联合甲氨蝶呤保守治疗异位妊娠的疗效及安全性。方法选取78例异位妊娠患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组各39例;两组均给予药物保守治疗,对照组单用甲氨蝶呤进行治疗,观察组采用孕宫2号联合甲氨蝶呤治疗;观察两组临床疗效及不良反应。结果观察组总有效率89.74%明显高于对照组71.79%;血β-HCC值恢复时间、包块消失时间明显短于对照组,不良反应10.26%明显低于对照组30.77%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕宫2号联合甲氨蝶呤保守治疗有助于迅速缓解异位妊娠患者临床症状,减少不良反应,提高治疗效果。