简介:目的探讨韦格纳肉芽肿病(Wegenergranulomatosis,WG)的眼部表现及其与鼻部的关系。方法收集2005年6月至2009年9月解放军总医院收治的有眼部表现的19例WG患者,回顾分析其眼部临床表现、实验室指标和确诊途径。结果在WG患者中,眼部受累的表现多样,且常伴发鼻部和鼻窦的改变。19例患者中,10例(52.6%)有眼眶受累的表现并同时伴有鼻窦的改变;有2例(10.5%)为慢性泪囊炎,1例(5.3%)为鼻泪管狭窄。17例(89.5%)通过对不同部位的病变组织进行活检得到证实,其中鼻粘膜活检有12例(63.2%);19例患者均行影像学检查,16例(84.2%)患者符合WG影像学的表现,其中14例(73.7%)单纯或合并有鼻窦的表现。所有患者的ANCA结果阳性。结论WG是一种严重的临床疾病.需要得到早期的诊断和正确的治疗,该病常伴发鼻部和异窦的改变,可考虑将鼻粘膜的活检、鼻窦的影像学检查和ANCA检查作为该病的常规检查手段之一。
简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:摘要目的探讨346例丘脑底核电刺激治疗帕金森病的围手术期护理重点。方法2005年12月~2013年10月利用DBS术治疗帕金森患者346例PD患者植入427侧DBS装置。通过手术前对患者进行生活护理,心理护理。手术中严格执行timeout、无菌技术,做好物品的清点及体位的防护,严密观察患者生命体征;因手术在局麻下进行,患者处于清醒状态,手术中应经常呼唤病人与并其交谈了解心理需要,做好心理护理,及时与患者沟通告知患者手术进展,手术进行中手术间应播放舒缓音乐,缓解患者紧张心理,使患者能很好的配合治疗。术后严密观察患者的病情变化、加强切口护理、并发症护理及康复指导,同时告知患者及家属使用神经刺激器的注意事项和电池的保养。结果通过手术前、中、后优质、全面的围手术期护理,无一例患者发生伤口感染及压疮。患者取得满意疗效和手术经历,对于保证患者安全、促进康复有重要意义。本组患者经过丘脑底核电刺激术治疗后,术后震颤、僵直、行动迟缓症状得到了明显改善,同时生活质量也得到了明显提高。结论通过细致、完善的围手术期护理,取得满意效果。
简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:目的探讨听神经病谱系障碍(auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD)的临床和听力学特征。方法分析14例(22耳)ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应(auditorybrainstemre-sponse,ABR)测试及畸变产物耳声发射(distortionproductotoacousticemission,DPOAE)测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应(auditorysteady-stateresponse,ASSR)测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例(22耳)患者中,双侧ANSD8例,单侧ANSD6例。9例(14耳)行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳(占50%),覆盆型2耳(占14.29%),平坦型1耳(占7.14%),下降型1耳(占7.14%),全聋型3耳(占21.43%)。低频组(250Hz、500Hz)的平均阈值较中(1kHz、2kHz)、高频组(4kHz、8kHz)明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例(6例单侧ANSD,共16耳)ABR未引出;其余3例(共6耳)ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例(9耳)ASSR结果均为极重度聋。结论ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。
简介:目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G>A、3'UTR+17A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3'UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G>A和3'UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.
简介:目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人,应答率92.4%,男3035人(47.9%),女3298人(52.1%),年龄10~93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000)。女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%。城镇3.8%.P=0.459)。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究。
简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
简介:摘要目的探讨PDCA循环质控管理对帕金森住院患者护理满意度的影响。方法随机将212例患者分为实验组和对照组。对照组予以常规护理,实验组在常规的护理措施基础上运用PDCA循环管理。观察并对比两组的护理的服务满意度及护士核心能力提升的满意度。结果实验组总体护理服务满意度明显高于对照组的总体护理服务满意度差异有统计学意义(P<0.05)。实验组实施PDCA循环管理模式,患者对护士的核心能力总满意度也逐步提高,且高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PDCA循环管理模式有效提升帕金森病住院患者的护理满意度,且有利于护士核心能力的培养。
简介:目的了解中国山东滨州地区儿童分泌性中耳炎的发病率及各种致病因素。方法在山东省滨州市按照随机整群抽样的流行病学调查方法,共随机抽取小学、幼儿园2~7岁儿童1536例,分2~3岁、4~5岁、6~7岁=三个年龄组,以鼓室导抗为诊断标准,结合耳镜检查,对儿童分泌性中耳炎进行横断面流行病学调查。结果山东省滨州市2—7岁儿童分泌性中耳炎发病率为6.25%。2~3岁发病率为19.65%,4~5岁发病率为5.85%,6~7岁发病率为2.68%。2~3岁发病率最高,随着年龄的增长发病率有所降低,年龄组发病率差异有统计学意义。中国山东省滨州市2。3岁、4~5岁、6~7岁儿童分泌性中耳炎的发病率与西方文献报道差异无显著性。儿童分泌性中耳炎病因复杂,包括鼻-鼻窦炎、变应性鼻炎、扁桃体炎及腺样体肥大等,鼻、咽部疾病所占比例大,尤其是腺样体肥大所占比例最大。结论儿童分泌性中耳炎的发病率较高,病因复杂。
简介:摘要目的探讨腹部按摩联合饮薯枣汤对白血病或高危MDS(骨髓异常增生综合症)患者化疗后便秘改善的效果。方法选择2013年9月—2014年9月在上海市第六人民医院血液科住院的白血病/高危MDS化疗患者100例。按随机分组法将其分成实验组和对照组各50例。对实验组患者从化疗第一天至化疗结束后2周进行腹部按摩联合饮薯枣汤,对照组患者采用常规预防便秘方法,观察2组患者便秘发生情况,包括患者排便的次数,粪便的性状,排便的难易程度,便秘的持续时间,肛裂的发生率,进行效果测评。结果从化疗第一天至化疗结束后2周,实验组50例患者便秘发生率较对照组有明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对白血病/高危MDS患者化疗时进行腹部按摩联合饮薯枣汤,能有效改善便秘状况,有利于患者继续治疗,对促进白血病/高危MDS疾病缓解有积极意义。