简介：摘要目的分析上气道食道压力检测在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征应用的临床效果。方法选择2012年3月-2014年7月期间于我院行阻塞性睡眠呼吸暂停综合征治疗的患者116例为研究对象，采用随机数字表法分为观察组和对照组各58例，对照组采用纤维喉镜进行检查，观察组在对照组的基础上加用上气道食道压力检测，比较两种方法对阻塞部位的检查结果及手术方案的有效性。结果观察组软腭后区、舌后区检出率（81.03%、68.97%）明显高于对照组（P<0.05）；治疗有效率明显高于对照组（96.55%vs82.76%）（P<0.05)。结论上气道食道压力检测可有效显示阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的阻塞部位，并为手术方案提供一定的依据，提高手术的疗效，值得临床推广应用。

简介：

简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：目的通过对手术前后阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasyndrome，OSAHS）患儿进行脉氧监测，探讨单纯扁桃体切除、单纯腺样体切除、腺样体伴扁桃体全部切除3种术式对OSAHS的手术疗效。方法选取由标准多道睡眠监测（polysomnography，PSG）确诊符合儿童OSAHS诊断的患儿120例，随机分为单纯扁桃体切除组（A组）、单纯腺样体切除组（B组）、腺样体伴扁桃体全部切除组（C组），每组40例。分别将术前、术后6个月对患儿进行分别脉氧监测，监测平均血氧饱和度（meanoxygensaturation，MSpO2）、最低血氧饱和度（lowestoxygensaturation，LSpO2）、氧减指数（oxygendesaturationindex，ODI）及脉率差（整夜脉率最高值-整夜脉率最低值），以此评估不同治疗的疗效。结果3组患儿术后ODI、脉率差均较术前降低，差异有统计学意义（P〈0．05）；3组患儿术后LSpO，MSpO2均较术前提高，差异有统计学意义（P〈0．05）；术后6个月3组比较，C组患儿MSpO2、LSpO2较A、B组患儿提高，差异有统计学意义（P〈0．05）；ODI、脉率差较A、B组降低，差异有统计学意义（p〈0．05）；A、B两组MSpO2、LSpO2、ODI、脉率差差异无统计学意义（P〉0．05）。结论单纯扁桃体切除、单纯腺样体切除、腺样体伴扁桃体全部切除3种术式均对儿童OSAHS有疗效，腺样体伴扁桃体全部切除术疗效显著。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科承办的“2016年北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术年会”于2016年12月3日在北京召开，此次大会是每年一次北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术盛会。

简介：目的探讨先天性中耳胆脂瘤的位置。范围。临床症状。影像学特征及手术治疗。方法本文回顾性分析了解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科自1995年1月～2005年10月诊治的952例胆脂瘤患者的治疗结果，对其中10例先天性中耳胆脂瘤的起源．临床特征及手术前后的听力进行了评估。结果10例先天性中耳胆脂瘤患者的平均年龄为16岁（10～24岁），其中7例为男性，3例为女性，出现症状到临床确诊的平均时间为2年。术前平均纯音听阈为55dB，平均气-骨导差为45dB。有2例患者的鼓膜像上可以看到典型的先天性中耳胆脂瘤表现。所有病例均进行了高分辨率颞骨CT扫描。8例术前分别被诊断为耳硬化症或听骨链畸形。所有病例都在外耳道径路鼓室探查清除胆脂瘤后进行了一期鼓室成型术。除了1例因为病变广泛选择了完壁式乳突根治和鼓室成型术。本组所有病例的胆脂瘤均位于中-后鼓室，主要是在砧镫关节处。术后的平均气-骨导差小于20dB。所有病例术后至少随访1年半，2例病人因为术后听力下降进行了二期手术。本组病例中经手术探查或CT复查，没有发现胆脂瘤残留或复发。结论原发性中耳胆脂瘤临床罕见。常被延误诊断，其预后和残留。复发比例主要决定于病变范围。

简介：目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasyndrome，OSAHS）引起的颔面发育异常越来越引起人们的重视。本文就近期对OSAHS引起的颌面发育异常及其机理等方面的新进展作一综述。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。

简介：颞骨岩部胆脂瘤是临床上的少见病，其围绕迷路，缓慢生长。临床症状主要有听力下降、面瘫、眩晕等，与颞骨其他疾病的症状相似，无特异性，容易误诊误治。随着影像手段及显微外科技术的逐步发展，岩部胆脂瘤的早期诊断及手术治疗方法逐步改进。本研究主要回顾了国内外近年岩部胆脂瘤的相关文献，结合我们诊治的病例，总结岩部胆脂瘤的病因分类、诊断及鉴别诊断，对岩部胆脂瘤的分型与手术入路的选择等进行分析总结，为临床进一步优化治疗方案、选择适合的手术方式，提高病人生存质量提供参考。

简介：微小RNA（MicroRNA）是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

简介：目的探讨胆脂瘤型中耳炎的听力特点,为临床干预胆脂瘤型中耳炎提供依据。方法回顾性分析156耳胆脂瘤型中耳炎患者术前纯音听阈临床资料,结合听骨链破坏情况作统计学分析。结果病例中男性84耳,女性72耳,平均年龄32.98岁（6～78岁）,听力损害在不同性别、年龄、民族、病程中差异无显著性（P〉0.05）;不同频率之间的骨导听阈差异有统计学意义（P〈0.01）;听骨链破坏在不同性别、年龄、民族中差异无显著性（P〉0.05）,听骨链破坏程度在不同病程中差异有显著性（P〈0.01）。结论在胆脂瘤型中耳炎病例中,不同频率间的骨导听力损失不同,以高频听力损失为主;病程越长,听骨链破坏越严重。