简介:目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析,为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史;进行全身及耳鼻咽喉常规检查;进行纯音听阂测试及声导抗测试,了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8.2%,有家族史者占19.5%,综合征性耳聋占5.3%,耳聋病因不明者亦占较大比例;汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异,汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋,但大部分聋生病因不明,尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。
简介:目的探讨耳鼻咽喉科内镜技能培训采用分层次教学法的可行性。方法选取2016年07月18日~2017年08月21日在我院耳鼻咽喉科学习的40名规培生作为研究对象,按照随机抽取的方式分为观察组和对照组,分别给予分层次教学法和传统教学法,并对其内镜技能培训时间、内镜技能考核评分、内镜技能掌握程度进行观察和评估。结果2组学生在内镜技能培训时间、内镜技能考核评分对比中,可发现观察组学生的内镜技能培训时间(5.51±1.02)d低于对照组数据(9.25±4.31)d;而内镜技能考核评分(9.21±0.45)分高于对照组数据(7.85±0.52)分(P〈0.05);2组学生在内镜技能掌握程度对比中,可发现观察组学生的内镜技能培训掌握度100.00%高于对照组数据75.00%(P〈0.05)。结论耳鼻咽喉科内镜技能培训采用分层次教学法具有显著的临床效果,不仅可以提高学生的积极性,并且还能提高内镜操作培训效率,值得应用和推广。
简介:目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经DNA提取,进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中,GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNAA1555G点突变检出率为9.28%(18/194)。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。
简介:目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA.进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例(0.71%)存在线粒体DNAA1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例(5.19%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20.77%。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。
简介:目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例(2.03%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.8l%)存在GJB2基因235delC纯合突变,2l例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率.而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查.提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。
简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。
简介:摘要目的探讨孕妇产前的心理状况与分娩方式之间的关系。方法选取在本院产科门诊作常规产前检查的202例孕妇为研究对象,分别于妊娠35周、妊娠38周使用焦虑、抑郁自评量表及总体幸福感量表(GWB)进行心理状况评定,并随访入选孕妇的分娩方式。结果202例孕妇自然分娩率65.35%,有指征剖宫产24.26%,无指征剖宫产10.40%。妊娠35、38周时,自然分娩组和有指证剖宫产组SAS、SDS、GWB评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),无指证剖宫产组孕妇SAS、SDS指标评分明显高于自然分娩组与有指证剖宫产组,GWB评分明显低于自然分娩组与有指证剖宫产组(P均<0.05)。结论孕妇产前焦虑、抑郁等不良心理状况会降低总体幸福感,最终影响分娩方式。
简介:摘要目的探讨补肾活血中药血清对体外缺氧条件下纯化培养的视网膜神经节细胞(RGCs)的保护作用及其机制。方法选取出生1d的新生乳鼠30只,采用“两步筛选法”纯化培养SD新生乳鼠视网膜神经节细胞(RGCs),选取出生7d的SD大鼠6只,采用“改进的酶消化法”纯化培养新生SD大鼠视网膜Muller细胞,然后按照125的比例将RGCs接种于被视网膜Muller细胞包被的培养基中建立共同培养模型,在体外培养基中分别加入葡萄糖(50mmol?L-1)和连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(高糖缺氧组);仅加入葡萄糖(50mmol?L-1)(高糖组);加入连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(缺氧组);在上述基础分别加入制定好的20%体积分数的补肾活血中药血清进行干预,分别测定24、48、72h培养模型外液中的乳酸脱氢酶(LDH)漏出量和谷氨酰胺合成酶(GS)活性。结果补肾活血中药可以明显降低高糖、缺氧条件下RGCs细胞LDH漏出量及提高视网膜Muller细胞GS活性结论高糖或缺氧条件下可以造成RGCs、视网膜Muller细胞的细胞膜稳定性变差,通透性增加,补肾活血中药可以改善细胞膜的稳定性,提高GS的活性,从而达到保护RGCs细胞的目的。
简介:造成声带麻痹的原因涉及肿瘤、手术、感染等因素。到目前为止,虽然还没有针对性的治疗手段,但对症治疗方法简单易行,副作用小。常用的有声带注射疗法,甲状软骨成形或加杓状软骨内收术。双侧声带麻痹可通过切除一侧或双侧声带后部,或联合杓状软骨切除术,既缓解呼吸困难又保留发声功能。本文就声带麻痹治疗的最新进展加以综述。