简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：摘要目的探讨中青年男性体检者代谢综合征的护理干预方法及效果。方法选择在我院作体检时确诊的100例中青年男性代谢综合征（MS）患者纳入研究，随机分为实验组和对照组各50例，对照组患者采取常规健康教育，实验组实施综合护理干预。结果实验组收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三脂、高密度胆固醇均明显低于对照组，（P均＜0.05）。结论护理干预能改善SM各项代谢指标异常，促进中青年男性SM患者健康。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：摘要目的探讨开胸术后延迟愈合伤口局部综合处理的效果。方法对22例开胸术后出现延迟愈合的伤口进行分析，伤口局部行创口床准备，及时拆除部分或全部缝线，清除坏死组织，充分引流积液，根据创面情况选用不同的新型湿性敷料进行换药，使伤口处于最佳的愈合环境，并采用按压潜行空腔，水胶体敷料透明贴拉合伤口等方法，同时给予患者全身营养支持。结果22例患者于13-35天伤口愈合，平均愈合时间为20天,愈合率100%。结论对于开胸术后延期愈合的伤口应判断是脂肪液化还是伤口感染，采用综合处理方法，及时清创引流，进行伤口床准备，应用湿性愈合敷料，按压潜行空腔，康惠尔透明贴拉合伤口等方法，取得了较好效果，缩短了伤口愈合时间，提高了伤口愈合率。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：

简介：

简介：1案例回放患者李某，男，72岁，2010年行“膀胱部分切除＋右输尿管膀胱再吻合术”。2011年2月发现肿瘤复发，行“腹腔镜下右肾输尿管切除术，膀胱部分切除术，右腹股沟疝无张力修补术”。

简介：目的观察植入式BAHA（Bone—anchoredhearingaids，骨锚式助听器）在双侧先天性中外耳畸形患者的听力改善效果，探索BAHA规范植入技术。方法在一侧耳后区颞骨上植入BAHA钛质植入体，成人一期完成，小儿分二期完成。比较3例双侧先天性中外耳畸形患者，佩戴植入式BAHA前后的听力情况，包括13常交流、纯音（声场）测听或条件反射测听。结果3例患者均手术顺利，术后恢复好。植入式BAHA佩戴后，患者及／或家属反映13常交流明显改善，纯音（声场）测听或条件反射测听0．25k～4k平均气导阈改善39．1dB。结论植入式BAHA对双侧先天性中外耳畸形患者是一种有效的听力解决方案，规范的植入技术是手术成功、减少并发症的保证。

简介：目的：研究轻中症精神性眩晕的临床评价与干预方法。方法选取精神性眩晕患者37例，平均年龄46.1（20～68）岁，采用症状自评量表（Self-reportingInventory），即90项症状清单（SymptomChecklist-90，SCL-90）、抑郁自评量表（Self-ratingDepressionScale，SDS）和焦虑自评量表（Self-ratingAnxietyScale，SAS）评定为轻中度异常。对患者进行乌灵菌粉药物干预和心理干预，持续28天；安排2次随访（基线和第28天），随访中评估眩晕的症状（包括严重程度、持续时间及发作频率、伴随症状等）并进行精神心理评价。结果①原发性精神性眩晕17例，继发性精神性眩晕20例。原发性精神性眩晕主要表现为不稳感和漂浮感，而旋转感、倾倒感和站立困难均为继发性精神性眩晕；②治疗后，患者不稳感和漂浮感改善，与治疗前比较差别显著（P〈0.05）；③治疗前，SCL-90躯体化障碍患者占91.9%（34/37），焦虑自评异常患者占91.9%（34/37），抑郁自评异常患者占56.8%（21/37）；心理评价为轻度异常的占86.5%（32/37），中度异常占13.5%（5/37）；治疗后躯体化障碍、焦虑和抑郁的异常率都有下降，且差别显著（P〈0.05）。结论乌灵菌粉制剂可改善轻中症的精神性眩晕症状,对出现的轻中度焦虑和抑郁状态、躯体症状（本文主要为眩晕）有一定疗效；必要的心理干预有助于建立医患互信，实现良好的医嘱依从性。

简介：目的：了解诺尔康人工耳蜗的临床效果。方法对60名6～59周岁的语后聋患者进行诺尔康人工耳蜗植入术前评估、植入手术、术后开机调试及评估。术后随访4年，受访植入者完成了开放式、闭合式言语测试和残余听力检测。结果所有植入者均未发生任何人工耳蜗术后并发症；所有植入者的评估结果均逐步提升，开放式和闭合式言语测试平均得分分别从术前的0%和20%以下水平逐步提升到了术后4年的80%以上水平；术后1个月52.94%的植入者保留了残余听力，术后24个月45.83%的植入者保留了残余听力。结论经过4年连续观察，证明诺尔康人工耳蜗设备安全、有效。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：摘要目的构建综合性医院住院患者满意度评价指标体系，为卫生管理者开展满意度评价，提供科学依据。方法应用文献分析、专家咨询等方法构建患者满意度评价指标体系，并对指标进行筛选。结果经过开展两轮专家咨询最终形成患者满意度评价指标体系。结论专家咨询法是构建指标体系简便易行的方法之一。

简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：摘要目的在真实世界下研究短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分的临床应用的符合度。方法应用描述性统计方法，采用中医临床诊疗指南应用评价病例调查表对全国5家中医药标准化研究基地医院184例短暂性脑缺血发作住院患者病例进行分析研究，以评价短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实效性。结果短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实用性较高。结论短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分对临床的指导性较好，但须对其其它治疗、中医诊断、治则等方面结合临床进行修订，修订后通过专家评审可以进一步在临床应用。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)是由睡眠时上气道反复狭窄、关闭导致上气道阻塞而引起的疾病,与心血管疾病的发病率和死亡率增加有关。OSAHS患者的症状为白天嗜睡、疲劳以及因睡眠片段化而导致的睡眠质量差。目前,经鼻持续正压通气