简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:摘要目的探讨346例丘脑底核电刺激治疗帕金森病的围手术期护理重点。方法2005年12月~2013年10月利用DBS术治疗帕金森患者346例PD患者植入427侧DBS装置。通过手术前对患者进行生活护理,心理护理。手术中严格执行timeout、无菌技术,做好物品的清点及体位的防护,严密观察患者生命体征;因手术在局麻下进行,患者处于清醒状态,手术中应经常呼唤病人与并其交谈了解心理需要,做好心理护理,及时与患者沟通告知患者手术进展,手术进行中手术间应播放舒缓音乐,缓解患者紧张心理,使患者能很好的配合治疗。术后严密观察患者的病情变化、加强切口护理、并发症护理及康复指导,同时告知患者及家属使用神经刺激器的注意事项和电池的保养。结果通过手术前、中、后优质、全面的围手术期护理,无一例患者发生伤口感染及压疮。患者取得满意疗效和手术经历,对于保证患者安全、促进康复有重要意义。本组患者经过丘脑底核电刺激术治疗后,术后震颤、僵直、行动迟缓症状得到了明显改善,同时生活质量也得到了明显提高。结论通过细致、完善的围手术期护理,取得满意效果。
简介:摘要目的??探讨健康管理干预方法在中青年糖尿病前期人群健康管理中的应用及其效果,为糖尿病前期人群的健康管理模式的发展提供参考?。?方法??将300名糖尿病前期的患者,随机分为健康管理组和对照组,每组各150名。对照组仅给予常规管理和指导,健康管理组则从非药物治疗和健康管理实施多种个性化措施,实行6个月的模式化健康管理,分别比较干预前后两组患者的基础调查和生化指标的变化情况?。?结果??干预前对照组与健康管理组各项指标的差异均无统计学意义?(?P?>?0.05?)?;干预后健康管理组的糖尿病相关知识知晓率,糖尿病相关健康行为采纳率和糖尿病正确行为肯定患者人数百分比均显著提高??(P?<?0.05?)?,且FPG?、?2??hPG?、?HbA1c含量的降低程度也均高于对照组??(P?<?0.05?)?,BMI增加程度也明显低于对照组?(?P?<?0.05?)?,差异均有统计学意义;而TC?、?TG?、?HDL-C?、?LDL-C、收缩压、舒张压虽然呈下降趋势,但差异均无统计意义?(?P?>?0.05?)?。结论??健康管理干预可显著改善糖尿病前期人群糖代谢和生活行为方式,值得在糖尿病前期人群中推广?。
简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:目的探讨听神经病谱系障碍(auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD)的临床和听力学特征。方法分析14例(22耳)ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应(auditorybrainstemre-sponse,ABR)测试及畸变产物耳声发射(distortionproductotoacousticemission,DPOAE)测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应(auditorysteady-stateresponse,ASSR)测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例(22耳)患者中,双侧ANSD8例,单侧ANSD6例。9例(14耳)行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳(占50%),覆盆型2耳(占14.29%),平坦型1耳(占7.14%),下降型1耳(占7.14%),全聋型3耳(占21.43%)。低频组(250Hz、500Hz)的平均阈值较中(1kHz、2kHz)、高频组(4kHz、8kHz)明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例(6例单侧ANSD,共16耳)ABR未引出;其余3例(共6耳)ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例(9耳)ASSR结果均为极重度聋。结论ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。
简介:摘要目的研究番茄红素(LP)对2型糖尿病大鼠肾功能的保护作用。方法采用高脂高糖饮食加腹腔注射链脲佐菌素(STZ)的方法制备糖尿病大鼠模型,取60只模型大鼠根据血糖水平随机分为模型对照组,番茄红素(5、10、20mg/kg)治疗组和盐酸二甲双胍(200mg/kg)治疗组,并另取12只同龄大鼠作为正常对照组;每天灌胃给药1次,治疗4周。分别于给药前和给药后第14、28天测定各组大鼠空腹血糖水平;4周后,观察各组大鼠一般状况,并通过HE染色观察肾脏组织病理形态学变化。结果较模型对照组,番茄红素治疗组“三多一少”症状明显减轻;空腹血糖水平显著降低;体重显著升高,肾指数显著降低;尿量显著减少、UPro显著降低,血清中BUN、SCr、UA含量显著降低,肾脏组织病理变明显改善,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论番茄红素对2型糖尿病大鼠肾功能具有剂量依赖性的保护作用。
简介:目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G>A、3'UTR+17A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3'UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G>A和3'UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.
简介:目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人,应答率92.4%,男3035人(47.9%),女3298人(52.1%),年龄10~93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000)。女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%。城镇3.8%.P=0.459)。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究。
简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
简介:摘要目的探讨PDCA循环质控管理对帕金森住院患者护理满意度的影响。方法随机将212例患者分为实验组和对照组。对照组予以常规护理,实验组在常规的护理措施基础上运用PDCA循环管理。观察并对比两组的护理的服务满意度及护士核心能力提升的满意度。结果实验组总体护理服务满意度明显高于对照组的总体护理服务满意度差异有统计学意义(P<0.05)。实验组实施PDCA循环管理模式,患者对护士的核心能力总满意度也逐步提高,且高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PDCA循环管理模式有效提升帕金森病住院患者的护理满意度,且有利于护士核心能力的培养。