简介:目的探究TXNIP的基因多态性和启动子区甲基化CpG岛、转录因子结合位点。方法利用生物信息学在线软件获得TXNIP基因3′UTR多态性和mRNA的表达情况;利用相关软件获得TXNIP启动子区序列,预测甲基化CpG岛及转录因子结合部位。结果TXNIP基因3′UTR多态性位点rs7211、rs7212和rs4755的不同基因型与mRNA表达差异有统计学意义(P〈0.05);启动子区序列中甲基化CpG岛位于1763—1943bp处。结论利用生物信息学分析可以更有效地了解基因多态性和启动子区在基因表达调控中的作用。
简介:鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,NPC)是一种发生于鼻咽腔或上咽喉部的癌症。发病率随不同地区、不同种族变化较大,一般而言,全世界大部分地区每年每10万人口中鼻咽癌发病率小于1例,不过,中国南方沿海某些地区每年每10万人口罹患鼻咽癌可高达25~50例,发病率最高的是广东省、广西壮族自治区、福建省、香港特别行政区和台湾省。一般而言,男性比女性易患鼻咽癌,其比例约为3:1。
简介:目的探讨p73基因异常甲基化在非霍奇金淋巴瘤(non—Hodgkin’slymphomas,NHL)中的分布,去甲基化p73基因的再表达。方法采用甲基化特异性PCR(Methylationspecificpolymerasechainreaction,MSP)方法检测22例非霍奇金淋巴瘤p73基因CpG岛甲基化状态。使用反转录PCR(Reversetransoriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR)方法检测CdR药物作用前后P73基因mRNA的表达情况。结果非霍奇金淋巴瘤p73基因甲基化的发生率为27.3%(6/22),高度恶性比低度恶性更易发生甲基化,其发生率分别为42.8%和0%,5-杂氮-2’.脱氧胞嘧啶(5-aza-2’-deoxycytidine,CdR)在4.0~8.0μmol/L时可诱导非霍奇金淋巴瘤细胞p73去甲基化。结论p73基因甲基化可能是非霍奇金淋巴瘤发病的原因之一,去甲基化治疗是可行的。
简介:背景与目的:发生于神经系统的髓外浆细胞瘤罕见。本研究分析神经系统髓外浆细胞瘤的临床病理特点。方法:总结3例神经系统髓外浆细胞瘤临床病理特点,EnVision法分析免疫表型(LCA、CD20、CD79a、CD3、CD7、PC、MUM1、CD138、Ki-67),PCR法分析IgH和TCRγ基因重排,并进行治疗随访。结果:3例神经系统髓外浆细胞瘤,2例发生于大脑,均为男性,年龄为48和64岁。1例发生于T10椎管内,女性,29岁。影像学均提示占位性病变,临床表现为头痛呕吐,病理学特征为:不同分化程度的浆细胞样肿瘤细胞弥漫性浸润,间质内血管丰富或形成血湖,可见淀粉样物质沉积。免疫表型:3例之瘤细胞均表达CD79a,PC和MUM1,均不表达CD20和CD3、CD7。基因重排分析结果显示IgH基因均呈单克隆性重排。结论:神经系统髓外浆细胞瘤具有特征性的临床病理学改变,免疫组化和基因重排分析能够帮助确定肿瘤细胞起源,诊断时应综合考虑,并排除多发性骨髓瘤。
简介:儿童脑瘤是儿童期最常见的恶性实体肿瘤,由一组异质性的疾病组成。其中髓母细胞瘤.幕上原始神经外胚叶肿瘤(SPNET)和原发中枢生殖细胞瘤(CNSGCT)是最常见的儿童青少年中枢神经系统恶性肿瘤。这些胚胎源性肿瘤对放疗化疗较敏感,手术联合放疗和化疗是标准的治疗。然而,全中枢放疗可导致生长发育迟缓和内分泌功能异常。国外已进行大量的联合化疗减少放疗剂量方面的临床研究。本文主要是复习有关儿童髓母细胞瘤、幕上原始神经外胚叶肿瘤和原发中枢生殖细胞瘤的临床研究及诊断和治疗的进展。
简介:原发中枢神经系统生殖细胞肿瘤(primarycentralnervoussystemgermcelltumors,CNSGCTs)好发于儿童青少年和年轻成人。主要位于松果体和鞍上区。病理上分为胚组织瘤(germinoma)和非胚组织瘤(Nongerminoma,NGGCT),后者包括畸胎瘤、胚胎癌、内胚窦瘤和绒毛膜上皮癌。治疗前明确病理诊断对治疗方案的选择非常重要。肿瘤标记物AFP和β-HCG的检测有助于鉴别诊断。胚组织瘤主要采用放射治疗,对儿童患者可通过联合化疗减少放疗的剂量和范围。非胚组织瘤对放疗敏感性较差,需要化疗、放疗或手术等综合治疗改善生存率。CNSGCTs具有侵袭性和转移性的行为,不合适单纯采用立体定向伽玛射线(伽玛刀)治疗。针对CNSGCTs的生物学特点,采用减少不良反应保证疗效的综合治疗已取得较好的结果,值得进一步研究。
简介:目的总结动态中和系统(dynamicneutralizationsystem,Dynesys)作为融合或非融合器械治疗椎间盘退变性疾病(degenerativediscdisease,DDD)的临床效果。方法2010年2月至2012年8月应用Dynesys治疗DDD患者51例,其中男22例,女29例,年龄38~74岁,平均54.6岁。本组病例单节段34例,双节段15例,三节段2例,使用方法包括非融合、融合和混合应用,其中单节段融合12例,非融合22例,双节段非融合5例,混合应用10例,三节段1例非融合,1例混合应用。共固定70个节段,其中融合23个节段,非融合47个节段。手术方法:融合节段行椎板开窗减压、侧隐窝开放、间盘切除、PLIF(自体骨或混合骨粒),非融合节段仅行椎板开窗减压、侧隐窝开放、间盘有限切除。通过Oswestry功能障碍指数(oswestrydisabilityindex,ODI)和疼痛视觉模拟量表(visualanaloguescale,VAS)评估临床疗效,并通过侧位X线片和CT二维重建评估融合节段的椎间融合率,动态侧位X线片评估非融合节段的运动功能保留情况。结果随访时间6~28个月,平均23个月。VAS腰痛评分术前5.9±1.7,术后2.0±1.5(P<0.05)。下肢痛评分术前7.3±1.6,术后1.6±1.5(P<0.05)。ODI指数术前(61±19)%,术后(22±13)%(P<0.05)。47个非融合固定节段中有31个(66%)节段保留有椎间活动度,活动范围2°~6°,平均3.5°,但椎间活动度较术前明显减小(P<0.05)。23个融合节段均无椎间活动度,融合率56.5%。无不可逆性神经症状加重、内植物失败、切口感染等并发症,临床疗效满意。结论Dynesys治疗DDD的近期疗效满意,可在融合、非融合、混合应用不同方式中个体化选择。作为非融合器械使用仅能够部分保留椎间活动度。作为融合器械使用,能够提供椎间足够稳定,但植骨融合率低于坚强固定。
简介:目的评价超声引导真空辅助活检(uhrasound-guidedvacuum-assistedbiopsy,UGVAB)系统对具有适应证的乳腺多发病灶和单发病灶诊断性切除的疗效。方法选择2012年3月至2014年2月期间的345例乳腺小病灶患者,在超声引导下通过UGVAB系统连接旋切刀穿刺到超声定位病变,尽可能完全切除病变。术后对诊断为良性病变的患者进行随访和超声检查。结果大多数患者在手术过程中有较好的顺应性。多灶性病变组不适症状发生率(18/157)高于单发病灶组(3/188),差异有统计学意义(P=0.000);所有病灶均获得准确的病理诊断,多灶性病变组中癌或ADH的发生率(14/157)高于单发病灶组(3/188),差异有统计学意义(P=0.004);多灶性病变组患者的术后并发症发生率及良性病变残留率均高于单发病变患者,差异均有统计学意义(P〈0.05),发生术后并发症的良性肿瘤患者均不需进一步手术治疗。良性病变患者在术后6个月的复查中无假阴性。结论超声引导真空辅助活检系统对具有适应证的乳腺多灶性病变进行诊断眭切除具有良好效果,值得在临床上推广应用。
简介:目的评价保乳手术与改良根治术治疗老年乳腺癌的疗效。方法通过计算机检索CochraneLibrary(2009年1期)、MEDLINE(PubMed1965-2009.5.2)、Embase(1974-2009.5.2)、CBM(1978-2009.5.2)和CNKI(1979-2009.5.2)等有关保乳手术与改良根治术治疗老年乳腺癌的临床对照研究资料,对纳入的文献进行资料提取和质量评价,采用RevMan5.0软件进行统计学分析。结果共纳入2个研究,一个是随机对照试验,另一个是半随机对照试验,共343例患者。保乳手术与改良根治术在5年生存率、死亡率、局部复发率和远处转移率等方面比较,差异均无统计学意义。10年死亡率和远处转移率保乳手术比改良根治术显著降低,差异有统计学意义,而在10年生存率、局部复发率和无瘤生存率方面,保乳手术与改良根治术差异无统计学意义。结论对分期为T1、T2、T3a和N0、N1a、N1b、M0并能耐受保乳手术和改良根治术两种术式的单发乳腺癌老年女性患者,保乳手术是较改良根治术更好的选择。目前比较保乳手术和改良根治术治疗老年乳腺癌的研究尚缺乏,有必要开展和设计更多、高质量的随机对照试验。
简介:消化系统恶性肿瘤由于肿瘤导致机体能量消耗的增加,脂肪、蛋白质分解加速以及消化吸收功能障碍,病人常常出现营养不良甚至恶液质,造成手术治疗的失败,对放、化疗耐受力下降,严重影响疗效.我院1996年~1997年采用全肠外营养(TPN)辅以消化系统肿瘤大手术、化疗及对晚期癌症患者的支持疗法38例,现报告如下:1材料和方法1.1一般资料男29例、女9例,年龄29岁~76岁、中位年龄52岁;所有病例均经病理或细胞组织学确诊的消化系统恶性肿瘤的住院患者(部份原发性肝癌以AFP或B超CT确诊),预计生存期2月以上,应用TPN7天以上,列为统计病例.用TPN前检测以血浆总蛋白<60g/L,血浆白蛋白<35g/L,血红蛋白<100g/L,体重降低