简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：为探讨中西医结合治疗小儿厌食症的治疗方法。采用中医辩证论治、病因、病机，西医病因研究、基础研究等方法，将小儿厌食症分为食滞内阻、脾失健运、胃阳不足、脾胃气虚、肝气郁结、虫积伤脾6型。治疗上中医采用针灸治疗、穴位贴敷及注射、推拿疗法、中草药专方专治，西医采用合理喂养与心理引导、西药对症治疗等方法。小儿厌食症应以预防为主，防治结合。中西医并举，探索出适合中国国情的以预防、心理指导与治疗相结合的有效措施。

简介：目的缺血后处理能减轻缺血、再灌注损伤，但在心脏外科手术中的效果尚缺乏大组病例报道。该研究观察了缺血后处理对法洛四联症患儿的心肺保护作用。方法将105例法洛四联症根治术患者随机分为常规组和处理组，常规组行常规手术，处理组给予缺血后处理，即间断夹闭升主动脉3次。术后以两组患者的ICU治疗时间、输血量、正性肌力药物评分、血流动力学、呼吸功能以及乳酸代谢作为评价指标。结果与常规组比较，处理组ICU治疗时间明显缩短[（37±21）hVS（54±26）h]，输血量及正性肌力药物计分明显减少[（308±230）mLvs（526±515）mL和（5．9±5．0）vs（10．3±7．7）]，血流动力学和呼吸功能恢复更好，乳酸蓄积明显减少。结论缺血后处理对法洛四联症根治术患儿有心肺保护作用。

简介：目的探讨佳木斯地区人群催产素受体（oxytocinreceptor．OXTR）基因多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法，对30例孤独症儿童和30例正常儿童进行OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的等位基因和基因型测定。结果OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg定律（P〉0．05），并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义（P〈O．05）。结论OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298与儿童孤独症的发病有关。

简介：患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋

简介：1病例资料男,12岁,因'反复咯血4年余,再发1d'主诉就诊,门诊血常规:WBC8.12×109·L-1,N0.57,L0.33,Hb151g·L-1,PLT271×109·L-1,CRP<8mg·L-1。病程中患儿无反复发热、气促、喘息,无鼻衄、呕血、便血及血尿,无消瘦、皮疹、皮肤苍白、乏力及盗汗等表现。于2014年2月6日收入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)呼吸科病房。图1为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。患儿母孕期不规律产检,孕2个月余有先兆流产曾予保胎治疗,否认放射性物质及化学毒物接触史。患儿出生有窒息抢救史,生后住院治疗

简介：目的总结儿童传染性单核细胞增多症（IM）的临床特点，减少临床漏诊误诊。方法分析56例IM患儿临床特点、实验室检查及并发症的发生情况。结果发病年龄小于7岁者44例（78．6％）；夏秋季为发病高峰，共50例（89．3％）；具有典型临床表现36例（64．3％）；其中发热占92．9％，咽峡炎占96．4％。淋巴结肿大占100％，肝脏肿大占42．9％。脾脏肿大占50％；并发症46例（82．1％）；以肝脏损害最常见．其次是呼吸系统的并发症；外周血变异淋巴细胞（AL）≥10％52例（92．9％）；玻片凝集法测定嗜异性抗体阳性45例（80．4％）；48例做了EB-VCA-IgM检测，阳性37例（77．1％）。结论临床上疑似IM诊断时，应尽量多次检查外周血常规AL，做好嗜异凝集试验和EB-VCA-IgM检测。提高对本病的认识，以减少临床误诊与漏诊。

简介：新生儿高胆红素血症是新生儿时期常见症状之一,胆红素对神经原突触传递功能的影响主要在于胆红素聚集、结合和沉积在神经系统3个步骤,在聚集与结合步骤,神经原损伤均可逆,至沉积步骤,病变转为不可逆,即为核黄疸,有很高的致死率和致残率,应予以高度重视。为防止核黄疸的发生,防治措施包括光照疗法、换血治疗及药物治疗等,其中光照疗法(简称光疗)是一种降低血清未结合胆红素的简单易行的方法,其疗效好,副作用少。为提高护理质量,结合对我科162例新生儿高胆红素血症光疗的护理,体会如下。1临床资料本组162例均为我科1994年~2005年收治的新生儿高胆红素血症的患儿,其中男婴97例,女婴65例,日龄1d~28d,其中早产儿48例,足月儿114例,均于出生后18~72h出现黄疸,在综合治疗基础上予以光疗,光疗60h的5例,48h的76例,24h的74例,<12h的7例。2护理2.1光疗前的准备光疗前检查灯管是否全亮,不亮应及时调换。将1500mL蒸馏水加入新生儿培育箱水槽中,根据患儿不同胎龄和体重调节新生儿培育箱的温度、湿度,并保持恒定。观察患儿全身情况及皮肤黄染的程度,监测生命体征。尽可能暴露患儿皮肤,洗澡后不要扑粉,深色尿布且面...

简介：目的总结69例婴儿法洛四联症一期根治术的围术期处理经验，探讨婴儿法洛四联症的围术期处理方法。方法2008年1月至2016年2月，我们实施婴儿法洛氏四联症一期根治术69例，均合并房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭等一种或多种畸形。采取标准体外循环手术43例，深低温低流量体外循环手术26例。均常规应用改良超滤技术，均实施一期根治手术。结果69例中，死亡4例，治愈65例。死亡原因：严重低心排综合征、低氧血症、肾功能不全。全部病例呼吸机辅助时间12—89h，平均（35．1±21．8）h。ICU滞留时间5～12d，平均（7．3±3．9）d。术后住院时间10～26d，平均（13．2±5．2）d。术后主要并发症包括：低心排综合征9例，低氧血症8例，肺不张14例。结论婴儿法洛四联症围术期应注重循环及呼吸的管理，积极防治低心排出量综合征和肾功能不全，是提高治愈率的关键。

简介：目的分析评估儿童原发性遗尿症（PNE）自我意识评价状况以及遗尿治疗对自我意识的影响。方法选择2005年7月至2006年1月在复旦大学附属儿科医院确诊的8～16岁PNE患儿为研究对象。排除患有可引起尿床的器质性疾病、治疗前存在高血压、单亲家庭、父母离异、有其他家庭问题及慢性疾病的患儿。指导PNE患儿自己填写Piers-Harris儿童自我意识量表（PHCSS）。随后患儿分3组接受不同方法治疗遗尿：生物反馈治疗组、口服醋酸去氨加压素治疗组和口服中药治疗组，疗程均为1个月。治疗结束3个月后再次指导患儿自己填写PHCSS。通过心理分析软件分析两次自我意识评价结果。结果研究期间共纳入PNE患儿54例，男29例，女25例，平均年龄（10．0±0．6）岁。其中轻度遗尿15例，中度遗尿20例，重度遗尿19例。治疗遗尿前54例患儿自我意识评价结果中焦虑得分显著低于常模（P〈0．01）；并且轻、中和重度PNE患儿焦虑得分均显著低于常模（P〈0．01），不同遗尿严重程度患儿得分差异无统计学意义。其中12例接受生物反馈治疗，14例接受醋酸去氨加压素治疗，28例接受中药治疗。治疗后有44例接受了自我意识评价随访，治疗遗尿后患儿焦虑得分较治疗前明显增加（P〈0．05），其中口服醋酸去氨加压素组治疗后焦虑得分明显提高（P〈0．05）。遗尿治疗有效的患儿得分明显高于治疗前（P〈0．05），而治疗无效的患儿治疗前、后自我意识各项得分差异无统计学意义。结论治疗前PNE患儿自我意识评价结果中焦虑得分低下，通过治疗遗尿其自我意识评价也可得到改善，并且临床疗效好的患儿自我意识改善明显。

简介：目的探讨影响膀胱过度活动症（overactivebladder,OAB）生物反馈治疗临床疗效的相关因素。方法收集本院2016年1月至2017年6月收治的205例实施生物反馈联合电刺激治疗的OAB患儿临床资料,对治疗有效组195例和无效组10例进行回顾性分析。分别对两组患儿治疗相关因素进行单因素和多因素Logistic回归分析。相关因素包括患儿年龄、性别、电刺激电流最大值、治疗频率、联合药物（奥昔布宁）、合并尿失禁情况等。结果有效组平均年龄（7.3±1.4）岁,无效组平均年龄（7.1±1.9）岁。有效组电刺激电流最大值（19.0±3.2）mA,无效组电刺激电流最大值（17.7±3.8）mA。有效组治疗频率为1~2次/天者135例,0.5~1次/天者135例,〈0.5次/天者4例;无效组治疗频率为1~2次/天者无一例,0.5~1次/天者3例,〈0.5次/天者7例。有效组使用药物及伴有尿失禁的患儿分别为115例、51例;无效组使用药物及伴有尿失禁的患儿分别为1例、2例。单因素分析表明,治疗频率、联合药物奥昔布宁是影响治疗效果的重要因素（P〈0.01）,而年龄、性别、电刺激电流最大值、合并尿失禁情况比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素Logistic回归分析表明,治疗频率[比值比OddsRatio（OR）=0.016,P〈0.01]和联合药物奥昔布宁（OR=0.029,P〈0.05）是其独立影响因素。结论治疗频率和联合药物奥昔布宁是影响OAB儿童生物反馈联合电刺激疗效的独立相关因素,通过相对增加治疗频率及联合使用奥昔布宁治疗,可以改善治疗效果。

简介：新生儿高胆红素血症是新生儿最常见的症状之一,引起的原因特殊而复杂,血中未结合胆红素过高在新生儿可引起胆红素脑病,常导致死亡和严重后遗症.对每个黄疸患儿应尽快找出其原因,及时治疗.治疗新生儿高胆红素血症方法较多,我们根据新生儿胆红素代谢特点,在常规的黄疸治疗上加用石蜡油口服辅助治疗新生儿黄疸,获得较好疗效.现报告如下.

简介：目的探讨左旋甲状腺素钠治疗小儿状腺功能减低症的疗效、安全性及合适的剂量。方法治疗组（简称Ｌ组），用Ｌ－甲状腺素钠治疗（ｎ＝４０），对照组（简称Ｔ组），用干甲状腺素片治疗（ｎ＝３５），观察临床表现，ＴＳＨ，Ｔ３，Ｔ４及骨龄的变化。结果两组４周症状缓解率有显著性差异，Ｌ组高于Ｔ组，（Ｘ＾２＝１３．７８，Ｐ〈０．０１），ＴＳＨ，Ｔ４４周恢复时间对比，两组差异有显著性，Ｌ组高于Ｔ组，（Ｘ＾２＝２４．

简介：目的　探讨小剂量肝素治疗新生儿硬肿症的疗效。方法　将90例新生儿硬肿症随机分为两组，治疗组在综合治疗基础上加用小剂量肝素，对照组仅采用综合治疗，对两组病例治疗结果进行统计学处理。结果　治疗组在体温恢复时间，硬肿消退时间，住院时间较对照组明显缩短。结论　小剂量肝素不失为治疗新生儿硬肿症的有效药物。

简介：目的应用生理心理治疗观察儿童原发性夜间遗尿症(PNE)的临床远期疗效,并探讨其治疗机制。方法对2004年9月至2006年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科应用生理心理治疗PNE患儿的资料进行回顾性分析,治疗中2周随访1次(随访观察6个月),治疗结束后1个月随访1次,家长每日记录患儿遗尿频率和夜间自行起床排尿次数。B超测定治疗前和治疗结束时最大憋尿状态下的膀胱容量。统计分析生理心理治疗的远期疗效,遗尿频率、膀胱容量以及夜间自行起床排尿次数的变化情况,采用Logistic回归分析影响生理心理治疗远期疗效的危险因素。结果研究期间应用生理心理治疗的68例PNE患儿远期疗效为:治愈43例(63.2%),显效18例(26.5%),部分有效5例(7.4%),无效2例(2.9%)。治疗前平均遗尿频率为每周(6.12±1.32)次,停止治疗6个月后遗尿频率为每周(1.23±0.18)次(t=2.65,P=0.011)。治疗前平均夜间自行起床排尿次数为每周(0.72±0.15)次,停止治疗6个月后平均夜间自行起床排尿次数为每周(6.83±1.16)次(t=2.25,P=0.026)。治疗前患儿平均膀胱容量/...

简介：目的观察中药治疗特发性肺含铁血黄素沉着症的临床疗效。方法采用辨病辨证,以中药为主的治疗方法。结果16例中,痊愈1例,显效11例,有效4例,总有效率100%。结论中药为主治疗特发性肺含铁血黄素沉着症有较好疗效,值得进一步研究。

简介：目的观察头针五项为主治疗孤独症临床疗效。方法15例孤独症患儿采用头针五项（智三针、四神针、颞三针、脑三针、颞上三针）为主，配合西医干预疗法治疗。4个月1个疗程，1个疗程后判定疗效及儿童孤独症评定量表（CARS）评分。结果15例孤独症患儿治疗后总有效率为73．33％（11／15）。治疗后CARS评分为（37．40±6．59）分，低于治疗前（43．73±5．36）分，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论以头针五项为主治疗孤独症疗效确切。

简介：目的探讨黑斑息肉综合征及其常见并发症的诊断及治疗.方法回顾性分析本院收治的两例P-J综合征患儿的临床资料.结果病例1术后病理检查结果提示结肠息肉部分腺上皮细胞增生,符合P-J息肉改变,诊断为P-J综合征、肠套叠.病例2术后病理检查结果提示幼年性息肉并绒毛管状腺瘤,部分区域腺上皮伴轻度不典型增生.两例均好转出院.结论P-J综合征常并发肠梗阻,应予尽早以手术治疗.

简介：目的探讨小儿初期Langerhans细胞组织细胞增生症（LCH）的病理变化、临床诊断与治疗。方法回顾性分析2003年2月-2006年2月我院收治的7例小儿初期LCH病例的临床资料。结果4例表现为头皮包块、l例表现为后颈部包块，无颅骨破坏以及其他临床症状的患儿均治愈；1例为左额部包块伴颅骨破坏，于手术后1个月出现髂部疼痛，3个月后出现髂骨骨质破坏，予再次手术现暂未复发；1例头顶部包块伴颅骨破坏，半年后出现多处骨痛，现瘫痪在床。结论小儿LCH初期表现为局部包块。不同类型LCH临床表现及愈后均不一样，仅单纯性包块无颅骨破坏及其它临床症状的患儿愈后良好，而有骨质破坏或其他临床症状的患儿愈后不佳，应予重视。