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62 个结果
  • 简介:目的观察虚拟现实(VR)训练对痉挛型瘫脑瘫患儿上肢精细运动和下肢粗大运动的影响。方法选取痉挛型瘫脑瘫患儿35例,随机分为VR训练组(n=19)和常规训练组(n=16),常规训练组给予3个月的常规运动疗法和作业疗法训练;VR训练组给予3个月的VR训练和作业疗法训练。采用Peabody运动发育量表的抓握、视觉-运动整合分测试对患儿治疗前后精细运动进行评价,采用88项粗大运动功能量表(GMFM-88)的D区及E区、改良Ashworth量表(MAS)、Berg平衡量表(BBS)对患儿治疗前后粗大运动进行评价。结果治疗前两组患儿抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88之D区、E区评分、MAS评分、BBS评分无明显差异(P〉0.05);治疗后,VR训练组抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88D区评分、E区评分、BBS评分、MAS评分较常规训练组明显改善(P〈0.05)。结论VR训练可有效提高痉挛型瘫脑瘫患儿上肢精细运动功能和下肢粗大运动功能。

  • 标签: 虚拟现实训练 痉挛型双瘫 精细运动 粗大运动 儿童
  • 简介:目的探讨经后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤的可行性及临床疗效。方法2001年1月至2011年12月,作者收治10例腹部肿物患儿,其中男4例,女6例,年龄23~54个月,平均年龄37个月,影像学检查显示肾上腺区占位性病变,8例位于右侧,2例位于左侧。肿物直径3~4cm,平均32cm。均接受后腹腔镜下肾上腺肿物切除术。术后对所有患儿进行跟踪随访。结果患儿手术过程均顺利,手术时间130~160min,平均137min,术中出血少,无一例输血。术后第1天进食水,术后住院时间5~9d,平均6d。无腹膜后血肿或出血等并发症发生。病理检查结果:1例为神经节细胞瘤,9例为节细胞性神经母细胞瘤。所有患儿获随访2~94个月,平均48个月,均存活,生长发育正常,B超、CT等检查无复发。结论应用后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤安全有效,值得推广。

  • 标签: 肾上腺肿瘤/外科学 腹腔镜检查 腹膜后间隙
  • 简介:目的总结过敏性紫癜合并睾丸炎患儿的临床特征。方法对郑州第一人民医院儿科2006-06/2011-06收治的26例过敏性紫癜合并睾丸炎患儿的临床资料进行回顾性分析。结果所有患儿均有不同程度的睾丸肿痛或触痛,其中侧肿大5例,左侧肿大12例,右侧肿大9例,睾丸肿痛大多出现在过敏性紫癜发病后8d左右;阴囊彩超检查显示病变侧睾丸或附睾及精索体积增大,内回声分布欠均匀,血流丰富,少数病例同时伴有少量鞘膜积液;给予综合治疗措施,疾病可顺利恢复,预后良好。结论儿童过敏性紫癜并发睾丸炎临床发生率较低,给予肾上腺皮质激素治疗等综合措施,可取得良好的临床效果。

  • 标签: 紫癜 过敏性/并发症 睾丸炎/并发症 儿童
  • 简介:目的分析不同程度脑室周围-脑室内出血(PIVH)早产儿振幅整合脑电图(aEEG)背景模式及睡眠觉醒周期的特点。方法选取56例胎龄25~33周的PIVH早产儿及31例同胎龄段无PIVH早产儿,将PIVH患儿按Papile分级标准分为轻度出血组(Ⅰ、Ⅱ级)和中重度出血组(Ⅲ、Ⅳ级),对各组早产儿aEEG的结果进行比较分析。结果与轻度出血组及对照组比较,中重度出血组患儿的电压连续性降低,睡眠觉醒周期(SWC)缺失率高,aEEG评分低(P〈0.017),而对照组与轻度组间比较差异无统计学意义。结论aEEG背景活动及SWC的改变与早产儿PIVH的严重程度有关。

  • 标签: 脑室周围-脑室内出血 振幅整合脑电图 早产儿
  • 简介:目的探讨小儿秋季腹泻的治疗方法。方法将临床确诊为腹泻并伴有脱水的患儿140例随机分为观察组与对照组各70例,两组分别常规给予静脉补液纠正脱水及电解质紊乱。对照组给予利巴韦林10~15mg/(kg·d)静滴,每日1次,5d为1个疗程,口服多酶片及鞣酸蛋白。观察组给予西眯替丁20mg/(kg·d),嘧达莫3~5mg/(kg·d),分3次口服,5d为1个疗程。结果观察组临床有效率为97.1%,显效率为71.4%;对照组有效率为71.4%,显效率为37.2%;观察组疗效明显优于对照组(P〈0.05)。结论西咪替丁加嘧达莫治疗小儿秋季腹泻疗效满意,安全、有效。

  • 标签: 腹泻/诊断 西咪替丁/治疗应用 双嘧达莫/治疗应用 利巴韦林/治疗应用 轮状 病毒
  • 简介:目的探讨钬激光治疗后尿道瓣膜疾病的疗效,总结临床经验,推广钬激光在后尿道瓣膜疾病中的应用。方法29例后尿道瓣膜症患者,均为男性,行膀胱尿道造影、静脉尿路造影、经尿道输尿管镜检查诊断。均采用全麻,取膀胱截石位,运用钬激光电视监视下将后尿道瓣膜逐个点烧灼切除,再次检查后尿道,后尿道通畅,撤镜。挤压耻骨上膀胱体表处,见冲水样尿液从尿道流出,尿线较前明显增粗。术后给予抗炎、补液及对症处理。留置导尿管2d~1周不等,并留置膀胱造瘘管。结果行钬激光后尿道瓣膜切除术,术中诊断后尿道瓣膜类型均为I型,手术几乎无出血,手术时间短,操作方便。术后随访3个月至2年,24例行经尿道膀胱输尿管镜钬激光手术治疗1次后,排尿费力症状缓解,延缓上尿路扩张损害。表现为:肾积水改善,B超随访肾及输尿管扩张情况均不同程度好转,残余尿均较小,术后半年随访尿流率,最大尿流率、平均尿流率均明显高于术前,排尿时间较术前明显缩短。5例症状无改善,行二次钬激光后尿道瓣膜切除术,术后尿流率在7~18mL/s范围。本组病例术后尿动力学检查结果示:29例中,16例(占941%)存在不同程度膀胱功能损害,尿动力学检查表现为顺应性降低,逼尿肌不稳定(占379%),10例(占345%)残余尿增多。结论经尿道钬激光治疗后尿道瓣膜是一种安全、微创、有效治疗后尿道瓣膜的手段,值得推广。

  • 标签: 尿道梗阻 激光手术 麻醉 治疗结果
  • 简介:目的探讨广州市儿童医院2001至2004年川崎病(KD)患儿冠状动脉损害的发生及恢复期变化特点。方法采用彩色多普勒超声心动图检查广州市儿童医院收治的KD患儿,对伴冠状动脉损害者进行随访,KD患儿恢复期接受三磷腺苷负荷超声心动图检查。按急性期冠状动脉扩张的程度,将KD患儿分为冠状动脉扩张组、中小型冠状动脉瘤组和巨大型冠状动脉瘤组,分别比较其发病及变化特点。结果共纳入KD患儿356例,冠状动脉损害发生率为41.3%(147/356);巨大型和中小型冠状动脉瘤组确诊前发热时间明显长于冠状动脉扩张组[(18.5±12.0)d、(12.9±8.2)dw(7.4±3.6)d,P均〈0.01)]。有119例(81.0%,119/147)冠状动脉损害患儿定期门诊随访。随访2年,超声心动图显示冠状动脉扩张组72例患儿冠状动脉全部恢复正常;中小型冠状动脉瘤组77.8%(28/36)患儿冠状动脉恢复正常;巨大型冠状动脉瘤组11例患儿无一例恢复正常。40例冠状动脉有损害的KD患儿恢复期三磷腺苷负荷超声心动图检查结果显示中小型和巨大型冠状动脉瘤组室壁运动异常、冠状动脉血流储备下降的发生率显著高于冠状动脉扩张组(P〈0.05)。结论KD患儿急性期冠状动脉扩张损害为一过性;大部分中小型冠状动脉瘤改变可恢复;巨大型冠状动脉瘤造成的损害可长期存在。超声心动图和三磷腺苷负荷超声心动图对追踪观察KD冠状动脉损害的变化及心肌供血有重要帮助。

  • 标签: 川崎病 冠状动脉损害 超声心动图 随访
  • 简介:目的探讨腹腔镜辅助技术在小儿骶尾手术中应用的价值与意义。方法采用腹腔镜辅助技术,分别对先天性高位肛门闭锁、先天性直肠尿道瘘、骶尾部畸胎瘤进行手术治疗。结果全部病例均在腹腔镜辅助下完成,均手术顺利,比较传统手术,无需开腹或作骶尾部切口,出血量减少2/3以上,手术时间约为传统手术的一半,均无新的手术并发症发生。结论腹腔镜辅助/小儿骶尾部手术出血量少,手术时间短,手术损伤小,是可供选择的手术方法之一。

  • 标签: 小儿 骶尾部手术 腹腔镜辅助技术 应用 临床意义
  • 简介:目的观察负压封闭引流(VacuumSealingDrainage,VSD)技术对各种原因造成的小儿感染性创面的治疗效果并对结果进行分析。方法2011年1月至2016年5月对49例患儿的62个因机械外伤、烫伤或感染等所导致的深度皮肤软组织感染创面,应用VSD技术进行前期清创治疗,待创面的新鲜肉芽组织生长良好后予以植皮等方法修复。结果49例患儿62个创面使用VSD治疗7~15d后,创面肉芽组织均能生长良好,植皮成活率在90%左右。未发现贫血、脓毒血症、电解质紊乱等严重并发症。结论VSD技术应用于小儿大面积感染创面的修复,能够有效快速去除创面坏死组织,控制感染,刺激创面肉芽组织生长,缩短病程,减少换药痛苦,且无明显不良反应。

  • 标签: 负压封闭引流 软组织感染 修复外科手术 儿童
  • 简介:目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。

  • 标签: 食管闭锁 延长 吻合口 治疗应用
  • 简介:目的比较小儿离断式肾盂成形术后留置J管内引流与肾造瘘支架管外引流的临床疗效及诊治经验.方法2007年1月至2012年12月,我们收治77例因单侧肾盂输尿管连接部梗阻而行离断式肾盂成形术的患儿,将其分为留置J管组(41例)和留置肾造瘘支架管组(36例),比较两组手术时间、术中出血量、拔管和术后住院时间、住院费用、并发症的发生率及肾功能恢复情况.术后均经B超及ECT等进行随访.结果两组在术后住院时间及并发症的发生率上比较,差异有统计学意义(P<0.05),J管组术后平均住院时间为(7.63+1.92)d,肾造瘘支架管组平均住院时间为(15.89+3.41)d.术后并发症的发生率:J管组(14.6%)明显低于肾造瘘支架管组(36.1%).随着J管留置时间的延长,并发症的发生率1~2个月组为17.6%,2~3个月组为26.3%,>3个月组为100%.术后B超及ECT等随访,两组术前、术后肾功能相比(P<0.01)均有明显恢复,恢复程度比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论小儿离断式肾盂成形术后置J管内引流的疗效优于支架管外引流.

  • 标签: 肾盂 输尿管 引流术 手术后并发症 儿童
  • 简介:目的探讨后路交叉置钉技术对于治疗青少年脊柱侧凸的临床疗效。方法2010年1月至2014年1月,68例青少年脊柱侧凸病例,男10例,女58例,年龄11~16岁,平均135岁;其中4例为神经肌肉型脊柱侧凸,其余为特发性脊柱侧凸;术前冠状面主弯Cobb角平均562°,胸椎(T5~T12)后凸角度平均177°,手术方法为后路交叉置入椎弓根螺钉对脊柱侧凸进行矫正,对术后Cobb角、主弯Cobb角矫正率结果进行评价。结果术后随访12~40个月,平均225个月。术后主弯Cobb角矫正到185°,与术前比较有差异(t=3705,P<001),末次随访时平均202°,与术后比无差异(t=1053,P>005)。胸椎(T5~T12)后凸角术后平均228°,末次随访时平均232°,术前与术后、术后与末次随访相比较均无差异(P>005)。术后主弯Cobb角矫正率为705%,而末次随访时虽然主弯矫正率(694%)有一定丢失,但和术后比较无差异(t=0126,P>005)。术后无患者出现脊髓或神经根损伤。末次随访时无内固定松动及断钉断棒,植骨融合牢固,均未出现明显的矫正丢失。结论对于青少年脊柱侧凸后路手术矫正,采用交叉置钉技术是一项值得推广的低费用、高安全的脊柱侧凸矫正技术

  • 标签: 青少年 脊柱侧凸 外科手术 随访研究
  • 简介:为促进我国新生儿危重病医学的发展以及新生儿生命支持技术的应用与推广,《中国当代儿科杂志》编辑部、广州市医学会新生儿科分会、广州市妇女儿童医疗中心(广州市儿童医院)拟于2018年7月26~29日(26日报到,29日上午撤离)在广州市联合举办"第二届新生儿生命支持技术高峰论坛"。本次会议系国家级继续医学教育项目(项目编号:2018-06-03-048;Ⅰ类学分8分).

  • 标签: 生命支持技术 新生儿科 高峰论坛 国家级继续医学教育项目 儿童医疗中心 危重病医学
  • 简介:目的探讨吲哚菁绿(indocyaninegreen,ICG)介导的近红外光在肝母细胞瘤中的显像特点,以及该技术对术中微小病灶识别、肿瘤切缘界定和术中导航的价值。方法2018年3月至2018年6月由复旦大学附属儿科医院收治的拟切除肝母细胞瘤的患儿8例,术前至少24h予以静脉注射ICG,术中切肝前进行肝脏微小病灶检测、肿瘤切缘界定和手术导航,切肝后进行切缘病灶检测和肿瘤荧光分型,最终与病理结果对比。结果8例肝母细胞瘤中,男童和女童各4例,年龄5~132个月,平均33个月。术后复发再次手术1例,术前活检化疗后再手术1例,术前经验性化疗后再手术4例,2例一期行肝肿瘤切除术。术中8例患儿肿瘤都呈现明亮荧光显影,与正常肝脏组织边界清晰;1例复发为微小病灶(1.0cm),但由于病灶位置较深(距离肝脏表面>1.5cm),肉眼观察、扪诊和ICG荧光显像未能发现,规则切除肝叶后,ICG识别出复发病灶。根据荧光显影分型,全荧光4例,其中2例肝母细胞瘤一期行肿瘤切除术;1例术前有活检和化疗史的病例;1例为复发病例,其有肝炎和肝轻度硬化病史,同时伴有肝脏弥漫性小结节样影。部分荧光4例,均为术前有经验性化疗的病例。结合肝母细胞瘤的病理分类,胎儿型7例,其中荧光显像为全荧光型4例,部分荧光型3例;混合性胎儿上皮和胚胎上皮型1例,其荧光显像为部分荧光型。所有病灶经ICG分子荧光边界定界,切除肿瘤后,经荧光再测和病理检查,均获得了肿瘤R0切除。结论ICG荧光显影技术在肝母细胞瘤中有较好的显影效果,显影类型与术前有无化疗有一定关系。ICG荧光显像在确定肿瘤边界和保证肿瘤R0切除具有一定优势和重要价值。但ICG荧光显像对深部微小肿瘤灶的识别和在肝硬化病例中的运用存在一定的局限性。

  • 标签: 吲哚菁绿 荧光显像 肝肿瘤 肿瘤切缘 术中导航
  • 简介:目的探讨改良腹腔镜手术在小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝中的应用价值。方法2012年2月至2016年2月我们采用改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝52例,均采取气管插管全身麻醉,于后腹腔镜下辅助手法复位,对复位失败者于腹股沟外环体表投影处做1.5om小切口,松解嵌顿,均行腹腔镜下荷包加缝脐内侧襞内环口高位结扎术(改良法)。结果52例患儿均顺利完成手术,腹腔镜下辅助复位36例,手术时间(35.4±9.16)min,住院时间(4.5±1.5)d,腹腔镜下嵌顿松解16例,手术时间(54.9±13.6)min,住院时间(5.5±1.7)d。无输精管、精索血管损伤,无阴囊血肿、切口感染等并发症。52例获随访,随访时间3~24个月,平均14个月,术后无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、切口疝、疝复发等。结论改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝安全可行,疗效确切,腹腔镜下可同时发现和处理对侧隐性内环口未闭。

  • 标签: 腹腔镜检查 腹股沟 治疗 儿童
  • 简介:目的初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症的关系。方法以复旦大学附属儿科医院NICU住院的早产儿为研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16SrRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RASTV3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果3例早产儿共采集生后1、7、14和21d的12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21d;例2生后7、21d;例3生后7、14、21d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄为(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1540±144)g。3例均生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。17份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值为381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7d样本肠道菌群多样性最低;27份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门为优势菌门;变形菌门在例1生后14和21d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7d样本占99.46%;3共检测到172个科,其中63科为7份样本共有;相对丰度≥1%的科共检测到10个,例2生后7d样本棒状杆菌科占97.90%,21d样本中葡萄球菌科占27.16%;4聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能会显著降低肠道微生物的多样性,影响正常菌群的定植。发展为败血症的早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势的肠道微生物区可能与败血症的发生相关。

  • 标签: 早产儿 肠道菌群 败血症 高通量测序
  • 简介:目的初步探讨采用产时子宫外处理技术(EXIT)治疗胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的可行性.方法2010年10月至2012年6月我们对3例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形采用产时子宫外处理技术切除.3例均经2次以上产前彩超诊断为先天性肺囊腺样畸形,且巨大畸形导致胎儿心脏、纵隔部分或全部移位,术前计算CVR值均大于1.6.结果3例术后均存活,其中男1例,女2例,手术时胎龄36~37+周,平均(36.86±0.79)周,体重2700~3000g,平均(2866.67±152.75)g;麻醉时间130~134min,平均(133.67±3.51)min;总手术时间92~98min,平均(94.33±3.21)min;手术时间33~49min,平均(42.67±8.50)min;术中出血量2~20mL;平均(10.67±9.02)mL.术后病理检查结果均为肺囊性腺瘤样畸形,左肺2例,右肺1例.结论产时子宫外处理可以作为治疗高风险先天性肺囊腺样畸形的方法之一,但因手术风险大,操作较复杂,需多学科团队进行合作,需严格把握该技术的适应证,结合各方面条件,谨慎选择.

  • 标签: 囊腺瘤样畸形 先天性 胎儿 外科学
  • 简介:目的介绍脉搏传导时间(PTT)技术的原理和使用方法,提高对PTT技术的认识,探讨其在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)中的应用。方法对高度怀疑OSAHS的儿童进行整夜的PTT监测,连接鼻导管、热敏电阻检测口和鼻气流的变化来判断呼吸暂停及低通气事件,并根据PTT的变化趋势结合口、鼻气流的变化来区分阻塞性和中枢性呼吸事件,心电极、血氧探头共同检测PTT和血氧,体位监测器检测睡眠时体位的变化,记录数据并用SPSS11.0软件分析。结果125例疑似OSAHS儿童,其中男85例,女40例,年龄2~12岁,平均年龄5.8岁,全部顺利通过PTT监测,无一例半途中止,患儿接受程度高。PTT监测结果显示,最长阻塞性呼吸暂停时间(MOAT)为(32.02±20.80)s,其中男(30.47±21.97)s,女(34.26±18.22)s;最长中枢性呼吸暂停时间(MCAT)为(14.45±6.55)s,其中男(14.34±7.59)s,女(14.78±4.54)s;最长低通气时间(MHT)为(57.04±25.22)s,其中男(53.80±21.95)s,女(62.20±30.68)s;阻塞性呼吸暂停指数(OAI)为6.00±6.44,其中男5.44±7.37,女7.33±3.93;中枢性呼吸暂停指数(CAI)为0.85±1.00,其中男0.79±1.07,女0.98±0.87;低通气指数(HI)为5.68±6.04,其中男5.72±5.00,女5.60±7.84;最低血氧(minimumSaO2)为(83.26±12.88)%,其中男(81.97±12.93)%,女(85.58±15.87)%;微觉醒指数(arousalindex,Arousals)为26.39±12.46,其中男28.09±13.58,女22.75±9.29。125例疑似OSAHS儿童中,2例(1.6%,2/125)诊断为正常,13例(10.4%,13/125)诊断为上气道阻力综合征,41例(32.8%,41/125)诊断为轻度OSAHS,47例(37.6%,47/125)诊断为中度OSAHS,22例(17.6%,22/125)诊断为重度OSAHS。对不�

  • 标签: 儿童 睡眠 呼吸暂停 脉搏传导时间
  • 简介:目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29~8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

  • 标签: 智力低下 发育迟缓 微阵列比较基因组杂交技术 基因组拷贝数变异 微缺失/重复综合征