简介:目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。
简介:目的:探讨腹腔镜手术治疗输卵管妊娠的临床效果。方法:从我院众多治疗患者中,选取2021年01月至2022年01月在我院进行治疗的输卵管妊娠患者100例,依照单双号的顺序进行分组,对照组为50个单号,为患者实施传统开腹手术,研究组为50个双号,为患者实施腹腔镜手术。对比两组患者的临床效果,从而得出有效结论。结果:和对照组相比,观察组患者术中出血量明显更少,数据相比p<0.05,差异具有统计学意义;相比于对照组,观察组患者在肛门排气时间、术后疼痛时间、住院时间上明显更短,数据相比p<0.05,差异具有统计学意义结论:腹腔镜手术治疗输卵管妊娠取得了良好效果,明显减少了患者术中出血量,有利于患者肛门排气,减少住院时间,减轻患者经济负担,促进患者健康恢复,值得临床推广和应用。
简介:分娩是每一个孕妈在十月怀胎之后都必须经历的过程,当下孕妇分娩的形式主要有两种,一是以自身能力的顺产,二是借助手术的剖宫产。相较于剖宫产,大多数孕妈会选择进行顺产,毕竟这种方式对宝宝与产妇的损伤要相对小一些,可以在一定程度上增强宝宝自身的抵抗能力,并且产妇在生产之后的恢复也要更快一些,因此,即使面对产后的一系列后遗症,准妈妈们也会不畏痛苦地“奔赴战场”。但是并不是每位妈妈都能够选择的顺产的方式,部分准妈妈由于一些不得已因素,需要进行剖腹产诞下宝宝,不然对孕妈与胎儿来说都是一种较为危险的。而对于剖宫产,不少人的印象都停留在电视剧里:剖开肚子-取出胎儿-缝隙和肚子上的伤口,随后推出来一个面带微笑的妈妈,但是准妈妈在手术室内的凶险却鲜有人知,现在我们就来揭开剖宫产的神秘面纱,具体地说一下剖宫产手术的全过程。
简介:目的探讨宫颈冷刀锥切术中手术技巧及创面缝合方法的疗效。方法回顾分析2006年1月至2007年12月,北京中医药大学第三附属医院行宫颈冷刀锥切术52例,其中研究组32例采用缝扎双侧子宫动脉下行支+宫颈半荷包缝合成形法,对照组20例创面8字缝合,对比两组疗效。结果比较研究组和对照组,两组手术时间分别为(30±10)min、(25±15)min,(P〉0.05)差异无统计学意义;两组术中出血量(50±46)ml和(65±35)ml、术后出血量(15±15)ml和(30±20)ml、术后住院天数(1.2±0.5)d和(1.8±0.5)d相比,差异均有统计学意义(P〈0.05);两组均无复发、感染、宫颈狭窄、宫颈机能不全等并发症出现。结论锥切宫颈创面采用缝扎双侧子宫动脉下行支+宫颈创面半荷包缝合成形法,止血效果好,术后住院天数短。
简介:目的,讨论腹腔镜妇科手术治疗盆腔疾病的疗效。方法:2002年12月至2003年11月应用腹腔镜进行盆腔手术86例,其中:卵巢囊肿28例(包括巧克力囊肿4例,良性囊性畸胎瘤5例,浆液性囊肿卵巢冠囊肿19例),宫外孕30例,黄体破裂出血5例,子宫肌瘤7例,不孕症8例,盆腔炎7例,子宫穿孔1例。除一例术中转开腹止血外,所有手术均腹腔镜成功完成。囊肿剥除26例、附件切除2例、输卵管切除25例、输卵管切开孕囊剥除术5例,输卵管脓肿切除1例、盆腔炎分粘6例、子宫全切4例、子宫肌瘤剜除术3例、子宫穿孔修复1例。平均时间为49.6分钟。结论:采用电视腹腔镜手术能以最小创伤,最少后遗症,安全治疗盆腔疾病。
简介:目的探讨腹腔镜下妇科手术并发症的发生情况及相关影响因素。方法对2012年1月至2016年10月在山东临清市人民医院妇科采用腹腔镜手术551例患者的手术并发症发生情况和患者年龄、体质量指数(bodymassindex,BMI)、手术史、子宫大小、子宫内膜病史等并发症影响因素进行回顾性分析。结果(1)551例腹腔镜手术患者中有50例发生并发症,发生率为9.07%。其中穿刺和气腹建立时的并发症5例,术中并发症32例,主要为大量失血(28例),术后并发症13例,主要为术后感染10例。Ⅰ(子宫附件手术)、Ⅱ(子宫肌瘤剔除术)、Ⅲ(子宫次切术和全子宫切除术)、Ⅳ(妇科恶性肿瘤根治术)类手术的并发症率依次为1.25%(2/160)、4.2%(6/141)、11.3%(17/150)、25.0%(25/100)。(2)根据单因素分析,未发生并发症和发生并发症患者在BMI、手术医师工作年限、手术类型、腹腔手术史和子宫内膜病史方面差异有统计学意义(P〉0.05)。(3)通过多因素Logistic回归分析发现3个影响并发症率的因素:医师工作年限(OR=7.796,P〈0.05)、腹腔手术史(OR=6.634,P〈0.05)、手术类型(OR=0.423,P〈0.05)。结论腹腔镜下妇科手术中最常见的并发症是术中大量出血和术后感染。BMI、手术医师工作年限、手术类型、腹腔手术史和子宫内膜病史可能与并发症发生相关;而医师工作年限、腹腔手术史和手术复杂程度是并发症发生的危险因素。