简介：摘要高催乳素血症（ｈｙｐｅｒｐｒｏｌａｃｔｉｎｅｍｉａ，ＨＰＲＬＭ）是由多种原因引起的以血清催乳素升高为主要表现的内分泌疾病，其治疗目前仍是以溴隐停为主的药物治疗加手术及放疗，近几年出现几种新的治疗药物。Ｃａｂｅｒｇｏｌｉｎｅ为一种较长效的特异性多巴胺受体激动剂，其在治疗ＨＰＲＬＭ及生理性抑乳方面有较好的疗效。Ｑｕｉｎａｇｏｌｉｎｅ是一种非麦角碱多巴胺受体激动剂，可用于对麦角碱类药物过敏者及耐药者，促排卵药物及ＨＲＴ也可用于ＨＰＲＬＭ的辅助治疗。

简介：高磷血症是慢性肾脏病（CKD）的常见并发症，是引起继发性甲状旁腺功能亢进、钙磷乘积变化、维生素D代谢障碍、肾性骨病的重要因素，与冠状动脉、心瓣膜钙化等严重心血管并发症密切相关。近年研究发现，新型的磷结合剂镧制剂，能有效降低血清磷水平，并不引起继发骨损害和高钙血症，是一种相对较安全的磷结合剂，尤其适用于长期血液透析患者高磷血症的治疗。

简介：小张在义务献血时．看到血液流入采血袋的速度很慢，而且呈暗红色．最终只采集到200毫升便作罢。小张问：“我的血是不是太黏稠了？这是不是心脑血管病的前兆？”

简介：

简介：摘 要：高泌乳素血症是临床上常见的内分泌系统异常之一，可造成性腺功能减退、不孕和溢乳。药物治疗是 HPRL首选的治疗方案，多巴胺受体激动剂是治疗的主要药物，效果良好。但因多种原因均可引起高泌乳素血症，包括生理性、病理性、特发性及假装功能减退等，所以治疗方法也不尽相同，在临床工作中我们应根据病因的不同，结合患者年龄、生育状况和要求综合分析，选择最合适的治疗方案。本文对不同病因所致高泌乳素血症的治疗方法进行总结，希望能为临床医生选择治疗方案提供参考。

简介：摘要高甘油三酯血症是临床实践中最常见到的脂质异常之一。许多单基因疾病已经确定能够引起严重的高甘油三酯血症，但对大多数患者来说，甘油三酯升高是由多种影响微小的基因变异和环境因素共同作用的结果。常见的继发因素包括肥胖、糖尿病控制不佳、酒精滥用和各种常用药物。在开始药物治疗之前，纠正这些继发因素、优化生活方式（如调整饮食）非常重要。药物治疗的目的是降低重度高甘油三酯血症患者胰腺炎的发病风险，降低中度高甘油三酯血症患者的心血管疾病风险。本综述着重探讨了高甘油三酯血症的多种遗传因素和获得性原因以及目前的治疗策略，同时对高甘油三酯血症各种药物和非药物疗法的支持证据进行了回顾，并且提出了简单可行的分步管理策略。

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简介：摘要目的探讨高泌乳素血症(HPL)的发病原因及治疗。方法选择2003年1月至2013年月1月在我院妇科就诊的HPL患者86例，根据临床表现及检查和辅助检查确定病因。结果HPL患者86例中垂体泌乳素瘤35例，多囊卵巢综合征29例，特发性22例。治疗上除29例多囊卵巢综合征用达英35进行治疗，3例垂体大腺瘤手术加溴隐亭治疗外，其余均服用溴隐亭治疗。结论垂体泌乳素腺瘤是HPL最常见的原因，可伴性激素低下，表现为月经稀少、闭经、泌乳、不孕等，其治疗主要针对病因治疗，除垂体大腺瘤引起神经压迫症状手术治疗外，口服溴隐亭治疗为首选。

简介：展望尽管80%～90%临床诊断为XLA的病人依靠BTK突变检测确诊为XLA,而BTK基因突变只影响B细胞的数量,80%～90%［1］临床诊断病例可检出相关致病基因BTK发生突变

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：摘要目的观察玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗X连锁视网膜劈裂症（XLRS）合并玻璃体积血（VH）的疗效。方法回顾性临床研究。2016年3月1日至2022年4月1日于首都医科大学附属北京同仁医院眼科检查确诊的XLRS合并VH患者18例19只眼纳入研究。患者均为男性；年龄（7.05±3.85）岁。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、广角眼底彩色照相检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。依据是否接受玻璃体腔注射雷珠单抗（IVR）治疗，将患者分为注药组、观察组，分别为10例11只眼、8例8只眼。注药组患眼玻璃体腔注射10 mg/ml的雷珠单抗0.025 ml（含雷珠单抗0.25 mg）。治疗后随访时间（24.82±20.77）个月。观察注药组患眼治疗后VH吸收时间、视力变化以及并发症发生情况。VH前后、IVR治疗前后BCVA比较采用配对样本t检验；注药组与观察组之间VH吸收时间比较采用独立样本t检验。结果VH前后患眼logMAR BCVA分别为0.73±0.32、1.80±0.77；VH后BCVA显著降低，差异有统计学意义（t=－3.620，P=0.006）。注药组患眼VH后、IVR治疗后logMAR BCVA分别为1.87±0.55、0.62±0.29；IVR治疗后BCVA显著提高，差异有统计学意义（t=6.684，P<0.001）。治疗前后均有BCVA记录5只眼，VH后、IVR治疗后logMAR BCVA分别为0.58±0.31、0.48±0.20，差异无统计学意义（t=1.000，P=0.374）；治疗后BCVA提高1只眼，无变化4只眼。观察组8只眼中，VH前、VH吸收后均有BCVA记录5只眼。VH前、VH吸收后患眼logMAR BCVA分别为0.88±0.28、0.90±0.26，差异无统计学意义（t=－1.000，P=0.374）；VH吸收后，BCVA无变化、降低分别为4、1只眼。注药组、观察组患眼VH吸收时间分别为（1.80±1.06）、（7.25±5.04）个月；注药组患眼VH吸收时间较观察组显著缩短，差异有统计学意义（t=－3.005，P=0.018）。多因素线性回归分析结果显示，是否IVR治疗与VH吸收时间显著相关（B=－6.66，95%可信区间－10.93~－2.39，t=－3.40，P=0.005）。注药组患眼中，IVR治疗后发生再积血者1只眼；行玻璃体切割手术（PPV）1只眼。观察组8只眼中，发生再积血2只眼；行PPV 1只眼。注药组患眼发生再积血和行PPV的比例更低，但差异无统计学意义（P=0.576、1.000）。并发症方面，注药组出现少量结膜下出血2只眼，轻微角膜上皮点状损伤1只眼，均在短期内自行恢复。注药组中有IVR治疗前后广角眼底彩色照相资料9只眼，治疗后周边劈裂范围均无明显改变。所有患眼均未出现明显机化增生以及感染性眼内炎、视网膜脱离、黄斑裂孔、并发性白内障、继发性青光眼等严重并发症，且无全身相关并发症。结论玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗可以促进XLRS患者VH吸收；对周边视网膜劈裂无明显影响。

简介：摘要X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种X染色体隐性遗传视网膜疾病，以双侧视网膜受累多见。患者常表现为视力损害、内层视网膜劈裂所致黄斑区轮辐状囊样改变以及视网膜电图b波相对于a波不成比例的下降。目前针对此病尚无有效的治疗方法，通常以并发症的治疗为主。近年来随着人们对XLRS认识的不断加深，腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗成为了干预该病潜在的新途径。目前有两项XLRS基因治疗临床试验正在开展。这两项临床试验评估了重组AAV-RS1载体的眼部安全性和耐受性，同时探索了其在XLRS患者中使用的安全剂量，但XLRS患者视网膜结构和功能的恢复情况并不理想。相信随着各项研究的深入和临床试验的进展，未来有望为XLRS患者提供更精准有效的治疗。

简介：众所周知,血淀粉酶和脂肪酶是检测胰腺功能的常用实验室指标,中国急性胰腺炎（AP）诊治指南也指出,符合以下3项特征中的2项,即可诊断为急性胰腺炎：（1）与AP符合的腹痛（急性、突发、持续、剧烈的上腹部疼痛,常向背部放射）;（2）血清淀粉酶和（或）脂肪酶活性至少高于正常上限值3倍;（3）增强CT/MRI或腹部超声呈AP影像学改变[1].近年来血液自动生化分析仪的广泛应用,使得血淀粉酶、脂肪酶的检测越来越广泛,临床观察到血淀粉酶、脂肪酶数值升高而无腹部疼痛症状,影像学检查又无胰腺疾病证据的受检者经常能够见到.在排除实验室检测误差的情况下,血淀粉酶、脂肪酶数值升高如何评价,成为临床医生需要明确的问题.

简介：摘要目的探讨新生儿高胆红素血症使用蓝光照射期间的护理内容，以供临床参考。方法回顾性分析胶州市人民医院2013年1月～2014年10月收治的68例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料，总结其临床表现及护理内容。结果护士在新生儿高胆红素血症患儿进行蓝光照射前，要做好各种准备工作。光疗前要将蓝光箱预热、注意医患沟通、保护好患儿；光疗期间给予一般护理、营养供给、皮肤护理、观察病情，并注意体温变化、大小便情况、疗效。光疗后，再次对患儿进行观察，并将蓝光箱清洁消毒备用。结论新生儿高胆红素血症患儿予以蓝光照射治疗，能够明显改善其临床症状，护士在光疗期间，要做好全面的护理，以防止并发症的发生。

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简介：“高黏度血症”是以血液黏度增高为主要表现的病理综合征。血液黏度增高后．血流缓慢，全身组织供血差．细胞得到的氧气和营养明显减少，病人最初表现为：头痛、眩晕、耳鸣、四肢麻木和肌肉肿胀：继而病情发展．因血流缓慢而使各种成分相互凝集．可促进高血压、动脉硬化、冠心病和心绞痛等心脑血管疾病的发生和恶化：最后导致部分血管完全栓塞．由此诱发多种心脑血管疾病，如心绞痛、心肌缺血、心肌梗死、脑梗塞和全身瘫痪．严重危及生命。高黏度血症特别好发于中老年人和某些特异体质者（如红细胞压积增高者）。

简介：从病理特性、实质研究、差异表现、治疗效果、痰瘀相关5个方面来论述高黏滞血症与痰证的相关性,提出从痰论治高黏滞血症的观点。

简介：摘要目的研究妊娠合并高泌乳素血症的临床护理方法和具体的护理效果。方法选取2012年1月～2015年12月我院收治的5例妊娠合并高泌乳素血症患者，对患者采取针对性的个性化临床护理，比较护理前后患者生活质量和情绪变化和患者满意度。结果护理后患者各项生活质量评分得分均得到显著提高，汉密尔顿焦虑量表得分则显著下降，差异有统计学意义（P<0.05）。所有患者均对护理效果感到满意，患者满意度为100%。结论针对性的个性化临床护理可提高妊娠合并高泌乳素血症患者的生活质量、缓解患者的焦虑情绪，患者满意度高，值得临床推广使用。