简介:摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析,寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术,分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46,XY,der(4)add(4)( q34);母亲核型为46,XX,t(1;4)(q43;q34);父亲核型为46,XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3,4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1;父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1;4) (q42;34)。母亲为平衡易位携带者;患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体,导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。
简介:摘要:“现代汉语”课程是高校汉语言文学专业的基础课, 教材的质量直接关系到该课程的教学效果。语音教学作为现代汉语教学中的重难点之一
简介:摘 要:无论是专职体育教师还是兼职体育教师,都应该从理论上为特殊需要学生讲解整理放松活动的作用,让他们充分认识整理放松活动的重要性和必要性,并在其大、中强度运动量后有目的、有计划地实施有关整理放松的内容,从而为特殊学生的身心健康发展做出应尽的义务。