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简介：摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。

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简介：一天，某医院计划生育科来了一位怀孕12周的女士，要做人工流产。医生在采集病史时纳闷，为什么不早一点来，现在已经3个月了，是不是没注意？那位女士竞淡淡地说，一个月前就知道怀孕了，只是认为反正“豁边”（上海地方话，意为出了意外）了，

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简介：1997年，全军医院认真贯彻落实总后《关于进一步加强军队医疗机构为部队服务工作的通知》和王克部长在大连的重要讲话，紧紧抓住为部队服务这条主线，按照王克部长提出的”方向明、医德正、技术精、管理严”的要求，进一步增强曲部队服务意识，广泛开展为部队优质服务活动，大力推进医德医风建设，在为部队和老干部服务方面积极想办法、

简介：美国新版膳食指南发表的背景是肥胖和慢病的流行。从这个角度来说，因为面临着同样的问题，所以，这个指南中的许多建议对我们或许同样适用。

简介：摘要淋巴管是人体内除动脉、静脉之外的第三套循环系统，但是长期以来，借助影像引导，针对淋巴管道进行微创介入治疗的技术比较匮乏。随着以超声引导下腹股沟淋巴结穿刺造影，替代足背皮肤切开淋巴管造影方法的开展，临床上外伤性或医源性乳糜漏的诊断需求增多。进而，经腹股沟淋巴结注射组织胶栓塞盆腔淋巴漏；CT引导下直接穿刺乳糜池或者淋巴漏口部位注射粘合剂；DSA下经皮穿刺乳糜池进行胸导管弹簧圈栓塞等技术逐步发展。淋巴介入正在从诊断跨越到治疗的新领域。

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