简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：早在1994年6月西班牙举行的"世界特殊需要教育大会"()就提出全纳性教育的问题,在我国可以理解为"随班就读".随班就读在解决我国特殊儿童入学的问题上有积极的作用,但是随班就读并不是无条件的,而是有一定要求的,不然随班就读只能是"随班混读"或者"随班就坐".本文谈了推广随班就读应该具备的条件:思想观念是前提条件,包括教育行政领导、教师、家长、孩子的观念都需要改变;助听设备是硬件条件,助听器是不可少的,还有更适合随班就读的助听设备;资源教师是软件条件,这是许多国家和地区随班就读工作取得成功的保证.只有这些条件得到相应的满足,随班就读工作才能真正落到实处.

简介：目的对CI儿童和正常儿童双条件词语的听理解能力进行比较,分析两组儿童在并列、动宾、主谓、偏正和介宾五类词语上的差异,明确CI儿童听理解能力的问题所在。同时研究语训三个月前后CI儿童对五类词语听理解能力的发展情况。方法所有受试者均采用《儿童听觉理解能力评估》表的双条件词语进行测试,采用主试者读,受试者听辨的＂一对一＂形式,对实验结果进行记录分析。结果三个月前正常儿童在并列词语和偏正词语上的正确率明显高于CI儿童;三个月后正常儿童在动宾词语上的正确率明显高于CI儿童;对CI儿童而言,三个月前偏正词语的正确率明显低于三个月后的正确率。结论CI儿童与正常儿童在并列和偏正词语上存在显著差异,经过三个月的学习后CI儿童在五类词语上的听理解能力有所改变,但不明显。

简介：目的探讨模拟失重和飞船舱内噪声复合因素对豚鼠耳蜗听性脑干反应（ABR）阈值的影响及雌激素的防护作用。方法40只豚鼠随机分为单纯失重组、失重＋噪声组、雌激素治疗组、雌激素预防组各10只。后肢悬吊法模拟失重，除单纯失重组外均暴露于模拟飞船舱内在天飞行及返回段的噪声环境，共5天。雌激素预防组实验前3天每天肌注苯甲酸雌二醇0．08mg／kg，首剂加倍。雌激素治疗组实验中每天肌注苯甲酸雌二醇0．08mg／kg，首剂加倍，持续至实验结束后3天。实验前、实验结束后即刻和实验结束后3天测试听性脑干反应阈值。结果各组实验前ABR阈值无差异，实验结束及恢复3天后各组ABR阈值之间有差异，雌激素治疗组ABR阈值最低。各组实验前后不同时间的ABR阈值均有差异。结论失重及失重＋噪声均可造成豚鼠听功能损伤，后者造成的损伤更重。雌激素治疗对失重＋噪声复合因素下的听功能损伤具有一定防护作用。

简介：

简介：摘要目的探讨层流手术室开关门次数、手术人数与空气洁净度之间的关系.方法随机选取2013年1月-4月的21例不同手术，均在万级层流手术间，记录手术期间的手术人数与开关门次数，采用平板暴露法对内蒙古医科大学第一附属医院洁净手术室万级手术间手术过程中进行空气监测，细菌采样，监测手术人数及开关门次数对手术间空气质量的影响。结果手术间人数，大于10人组与小于10人组比较空气细菌菌落总数无明显差异（P＞0.05）;手术间总开门次数，大于50次组与小于50次组比较空气细菌菌落总数有明显差异（P＜0.05）。结论万级手术间手术人数对空气细菌菌落总数没有影响；手术室总开门次数大于50次，空气细菌菌落总数明显上升。

简介：目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况，为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变，突变率为0，明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低，但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据，为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。

简介：摘要目的探讨补肾活血中药血清对体外缺氧条件下纯化培养的视网膜神经节细胞（RGCs）的保护作用及其机制。方法选取出生1d的新生乳鼠30只，采用“两步筛选法”纯化培养SD新生乳鼠视网膜神经节细胞（RGCs）,选取出生7d的SD大鼠6只，采用“改进的酶消化法”纯化培养新生SD大鼠视网膜Muller细胞，然后按照125的比例将RGCs接种于被视网膜Muller细胞包被的培养基中建立共同培养模型，在体外培养基中分别加入葡萄糖（50mmol?L-1）和连二亚硫酸钠（1.0mmol?L-1）(高糖缺氧组)；仅加入葡萄糖（50mmol?L-1）（高糖组）；加入连二亚硫酸钠（1.0mmol?L-1）（缺氧组）；在上述基础分别加入制定好的20%体积分数的补肾活血中药血清进行干预，分别测定24、48、72h培养模型外液中的乳酸脱氢酶（LDH）漏出量和谷氨酰胺合成酶（GS）活性。结果补肾活血中药可以明显降低高糖、缺氧条件下RGCs细胞LDH漏出量及提高视网膜Muller细胞GS活性结论高糖或缺氧条件下可以造成RGCs、视网膜Muller细胞的细胞膜稳定性变差，通透性增加，补肾活血中药可以改善细胞膜的稳定性，提高GS的活性，从而达到保护RGCs细胞的目的。

简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况．评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血，从白细胞中提取DNA，多聚酶链反应（PCR）扩增线粒体DNA目的片断，Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变，而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中，共发现56例A1555G突变患者：其中217例为药物性耳聋患者，有47例为A1555G点突变阳性；在其余395例非药物性耳聋患者中，检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见，A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率（9．15％），在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

简介：摘要目的探讨在缺氧以及缺氧后复氧条件下，诱导型一氧化氮合酶（iNOS）的作用。方法饲养SPF级SD大鼠，雌雄配对生产后，取出生24h内的SD乳鼠并处死，取乳鼠分离出海马，无菌条件下制成悬液。经过培养以及传代、鉴定后，取第4代神经干细胞（NSCs）作为实验对象。用氯化钴制备缺氧、缺氧/复氧模型，实验分为常氧对照组、缺氧组、缺氧/复氧组，每组在4h、8h、12h、16h后分别行NSCs形态学观察，NSCs的增殖变化，iNOSmRNA的表达，以及组织学观察。结果缺氧条件以及缺氧/复氧条件下iNOSmRNA均有不同程度的表达，缺氧8h时iNOSmRNA表达最多，此时神经干细胞增殖数量达到最高值。缺氧/复氧8h后iNOSmRNA减少。随着iNOSmRNA表达量减少，神经干细胞增殖数目也随之减少。结论iNOS的表达与神经干细胞增殖呈正相关，对神经干细胞增殖起一定的作用。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例（5．19％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。