简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)是由睡眠时上气道反复狭窄、关闭导致上气道阻塞而引起的疾病,与心血管疾病的发病率和死亡率增加有关。OSAHS患者的症状为白天嗜睡、疲劳以及因睡眠片段化而导致的睡眠质量差。目前,经鼻持续正压通气

简介：摘要目的通过对骨折伴发肺部脂肪栓塞综合征(FES)早期诊治的疗效分析，总结对骨折伴发FES的诊治方案。方法对我科2008年-2011年收治的22例和2012年-2014年6月收治的32例骨折伴发FES患者诊治效果进行对比分析。结果2008年至2011年的22例骨折伴发FES患者中，经过实验室和影像学检查确诊后再进行治疗，治疗时间在两周左右，三例死亡，治愈率为86.4%；2011年至2014年6月的32例骨折伴发FES患者中，均做到早期诊治，28例患者的治疗在普通病房完成，治疗时间3～7d；4例患者到重症监护室给抢救治疗，治愈率为100%。结论骨折伴发FES患者需早期及时必要的治疗，能提高其治愈率，同时减少费用。

简介：目的探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的治疗及护理方法。方法对儿童（OSAHS）患者手术治疗后,给予心理、呼吸道、饮食、口腔等精心护理。结果扁桃体或腺样体切除是儿童（OSAHS）常用的治疗手段,42例患者临床症状全部改善。结论儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术治疗后优良的健康教育,术前术后护理对疾病痊愈意义重大。

简介：摘要目的研究原发性肾病综合征患者骨代谢变化的情况和临床指标。方法2012年1月到2015年5月之间在我院就诊的40例原发性肾病综合征患者作为研究对象列为观察组，40例身体健康的体检者列为对照组。将血清钙(Ca)、磷(P)、骨钙素(BGP)、25－羟维生素D3〔25－(OH)D3〕、甲状旁腺素(PTH)、尿钙/尿肌酐(UCa/Cr)和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽(CTx)进行测定，采取酶联免疫法对血清胰岛素样生长因子－1(IGF－1)的水平进行测定，采取双能X线骨密度仪对患者的骨密度(BMD)进行测定。采取统计学的方法对血清胰岛素样生长因子－1和骨代谢多种指标之间的联系。结果和对照组相比，实验组骨钙素〔(15.97±4.89)mg/L〕、血钙〔(2.55±0.899)mmol/L〕都有着明显的降低，骨密度〔(1.02±0.46)g/cm2〕、25－羟维生素D3〔(43.96±8.56)mmol/L〕、Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽〔(566.13±303.40)ng/L〕和尿钙/尿肌酐(0.51±0.38)都有着明显的升高，血清胰岛素样生长因子-1〔(192.18±21.34)μg/Lvs.(241.87±18.73)μg/L〕有着明显的降低。结论肾病综合征患者有骨代谢不正常的问题，骨的吸收和形成达不到平衡。血清胰岛素样生长因子-1与血骨钙素、骨密度和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽相关，提示血清胰岛素样生长因子-1参与肾病综合征患者骨代谢不正常的改变，血清胰岛素样生长因子-1有可能变为新的能够反映肾病综合征患者骨质疏松的指标。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月～2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象，制定科学的观察表及处理预案，对其治疗中早期并发症观察和处理，并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较，对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P＜0.05，但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生，然而能增加出血的发生率，但通过有效的围手术期观察与护理，能有效降低替罗非班带来的副作用。

简介：目的：探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR＋40Hz相关电位检查＋声导抗＋耳声发射的方式进行听力评估，并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达，采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例（90.3%），其中22例男性中中度12例，轻度5例，轻微损害5例；女性6例，轻度3例，轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性，其中听力正常4例（3例OAE异常），听力下降13例（轻度4例，中度9例）；大部阴性与可疑阳性各1例，均为男性，分别为中度和轻度；连续＆#177;2例（男性），正常和中度各1例；间断阳性3例均为女性，均为正常或轻度；连续＋＋7例（男3,女4），其中听力正常4例，听力下降3例（2例轻度，1例中度）。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关（P=0.043，r=0.616）。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性，听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系，其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性，但也存在听力正常的患者，说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。

简介：目的通过成年人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS）患者手术前后听觉功能检查的对照研究,了解OSAHS患者术后听力康复的情况.方法对73例手术治疗的成年人重度OSAHS患者在术前和术后6个月分别行多导睡眠监测（PSG）、纯音测听及声导抗、听性脑干电位（ABR）及耳声发射（OAE）检测.另对20例无打鼾的健康志愿者同样行上述各项检测.结果①73例OSAHS患者术后随访治疗6月,其中治愈48例,显效22例,有效3例,总有效率为100%.②两组250~4000Hz气导纯音测听结果无显著差异（P〉0.05）,〉4000Hz高频听阈有显著差异（P30dB（P〈0.05）.③OSAHS组听性脑干反应波l、V潜伏期较对照组显著延长（P〈O.05）,术前术后无显著差异.④OSAHS术前组畸变产物耳声发射（DPOAE）检出率及幅值在各个频率点较对照组均显著下降（P〈0.05）,且术前和术后检出结果差异显著（P〈0.05）.结论成年人重度OSAHS患者由于长期缺氧可以导致听觉功能受损,行上呼吸道多平面分期手术治疗有利于重度OSAHS患者听觉功能的康复.

简介：摘要目的观察鼻康胶囊联合沙美特罗替卡松吸入剂治疗过敏性鼻炎-哮喘综合征的有效性。方法选择60例过敏性鼻炎-哮喘综合征患者，随机数字表法分为对照组和治疗组各30例。对照组患者给予常规沙美特罗替卡松、氯雷他定片治疗，治疗组患者在沙美特罗替卡松治疗基础上服用鼻康胶囊，连续治疗4周。观察治疗后第1、4周两组患者哮喘ACT评分、鼻炎症状评分、一秒用力呼气容积检测(FEV1%)、嗜酸性粒细胞以及中医证候评分。结果治疗后患者哮喘ACT评分、鼻炎症状评分、一秒用力呼气容积检测、嗜酸性粒细胞、中医证候评分与治疗前比较明显好转，差异具有统计学意义。结论鼻康胶囊联合沙美特罗替卡松吸入剂治疗过敏性鼻炎-哮喘综合征临床疗效良好。

简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试，探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse，ASNR）及其ASSR特点。方法回顾性研究22例（42耳）极重度听力损失的大前庭水管综合征（LVAS）婴幼儿，另选择28例（56耳）极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组，研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中，36耳（85．7％）记录到AsNR，在109．6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3．04±0．22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组，两组间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿，极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时，ABR容易出现ASNR负向波，ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率，此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。

简介：虽然上气道持续正压通气（CPAP）是治疗鼾症及阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的首选方式,并且口内器（oralappliance）不具侵袭性,但两者长期配戴的顺从性一直是临床上要面对的难题。针对拒绝使用保守疗法或保守疗法失败的OSAHS患者,以上呼吸道手术来维持睡眠时呼吸道的稳定度和通畅度有其临床的合理性和必要性。术后＂伤口疼痛＂和＂可能的并发症＂一直是传统上呼吸道外科手术最常被提及的缺点，也常是OSAHS患者考虑是否接受手术治疗时很重要的因素。

简介：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会和中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会拟于2011年10月21～24日在贵阳市召开“全国阻塞性呼吸暂停低通气综合征专题学术会议”。本次会议的主要目的是通过学术交流、继续教育讲座和圆桌论坛，检阅近年来国内学者在OSAHS研究方面，尤其是外科治疗研究方面取得的新成绩，推广和介绍国内外在OSAHS发病机制、诊断技术、治疗方法（重点是外科治疗）等研究取得的新进展和新技术。