简介:MutationsintheGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,themutationspectrumandprevalenceofmutationsvaryamongdifferentethnicgroups.Everyyear,30,000babiesarebornwithcongenitalhearingimpairmentinChina.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamily,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin135unrelatedschoolchildrenattendingChifengMunicipalSpecialEducationSchoolinInnerMongolia,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.Inaddition,the12SrRNAgeneandtRNAser(UCN)ofmitochondrialgenomewerescreenedformutationsresponsibleforhearingimpairment.SixtyfourGJB2mutantalleles,including60confirmedpathogenicallelesand4unclassifiedvariants,wereidentifiedin31.1%(42/135)ofthesubjects.Twentytwosubjectscarriedtwopathogenicmutationsand20subjectscarriedonemutantallele,includingonesubjectwithoneautosomaldominantmutation.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor65.6%(42/64)GJB2mutantalleles.WhencomparedtootherAsianpopulations,oursubjectcohorthadhigherfrequencyof235delCmutationthantheJapanesepopulation.TheGJB2mutantallelesaccountfor23.7%(64/270)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe4mostprevalentdeleteriousframeshiftmutations(235delC,299_300delAT,176_191del16,and560_605ins46)inthiscohortdetected90%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethateffectivegenetictestingoftheGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossibleintheChinesepopulation.Sincethemostcommon309kbGJB6deletionisnotdetectedandonlyone1555A>GmutationinmitochondrialDNAisdetectedinourpatients,investigationofmutationsinothernucleargenesand/orenvironmentalfactorsresponsiblefornonsyndromichearingimpairmentintheChinesepopulationis
简介:目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。
简介:目的评价无创通气对急性心力衰竭并呼吸衰竭的疗效及血氧状态的影响。方法选取2017年1-12月期间本院收治患有急性心力衰竭并呼吸衰竭的患者40例,随机分为两组。对照组20例患者采用常规临床治疗手段,观察组20例患者在常规治疗的基础上采用无创通气进行治疗。比较两组患者治疗情况以及血氧状态改善情况。结果观察组总有效率明显高于对照组(P〈0.05);观察组血氧状态、脑利钠肽以及心率改善情况明显高于对照组(P〈0.05)。结论无创通气治疗能够有效的改善患者的心力衰竭以及呼吸衰竭的症状,且在治疗过程中患者出现的不良反应少,具有良好的治疗安全系数,应在临床治疗过程中多加推广。
简介:目的本实验对分泌性中耳炎患者的中耳积液标本进行白介素-2(IL-2)浓度检测和分析,以探索其在分泌性中耳炎中的临床意义.方法用双抗夹心酶联免疫吸附法检测中耳积液、患者血清及对照血清中IL-2的浓度.结果实验组中耳积液中IL-2的浓度明显高于血清中的浓度;实验组血清中IL-2的浓度较对照组血清高;急性期组IL-2含量较慢性期组高;行首次穿刺及二次穿刺患者之间,中耳积液中IL-2的浓度无明显差异(P>0.05);而行三次或三次以上穿刺者中耳积液中该因子的浓度则明显升高(P<0.01).结论中耳积液中的IL-2是由中耳腔局部产生的,而非单纯由血液中渗透而来;中耳积液中IL-2的高浓度可作为分泌性中耳炎转为慢性病程或迁延不愈的参考.
简介:摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发,复发率为13.3%(8/60)。其中,T1a病变3例,复发率为11.5%(3/26),T1b病变3例,复发率为20.0%(3/15),T2病变2例,复发率为20.0%(2/10),组间比较差异无统计学意义(χ2=0.180,P>0.05);21例患者肿瘤浸润至前联合,有7例复发,复发率为33.3%(7/21);39例患者肿瘤未浸润至前联合,有2例复发,复发率为5.1%(2/39),两组间差异有统计学意义(χ2=9.003,P<0.05)。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠,对发音功能保留好,值得在临床推广应用。
简介:激光诞生于1960年,20世纪70年代末Escudero等,Perkins.DiBartolomeo和Ellis将激光应用于中耳手术并获成功。随后由McGee等,Lesinski等主宰了氩激光,CO2激光及KTP激光在镫骨切除术,镫骨再手术及慢性中耳疾病中应用的安全有效性。
简介:随着医学模式的转变和外科技术的不断发展,微创手术成为21世纪发展的新趋势。激光结合内镜技术实现了耳鼻咽喉头颈外科手术的微创化,在学科的发展进程中发挥着重要作用。1972年Vaughan等将CO2激光用于喉癌的治疗,并于1978年首先报道了应用CO2激光治疗喉癌的成功经验,随后这一治疗方法在许多国家推广;20世纪70年代末Escudero等将激光应用于中耳手术并获成功。进入上世纪90以来,随着新型激光器的研制成功和激光对生物组织作用的进展,激光医学也取得了迅速的发展。在耳鼻咽喉头颈外科方面,将激光技术应用于显微外科手术,二者的优越性相互叠加,得到了更加充分的体现。
简介:目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质,在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点,质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法,初步构建内耳2-DE参考图谱,并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类,该图谱有助于内耳研究,尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。
简介:摘要目的研究番茄红素(LP)对2型糖尿病大鼠肾功能的保护作用。方法采用高脂高糖饮食加腹腔注射链脲佐菌素(STZ)的方法制备糖尿病大鼠模型,取60只模型大鼠根据血糖水平随机分为模型对照组,番茄红素(5、10、20mg/kg)治疗组和盐酸二甲双胍(200mg/kg)治疗组,并另取12只同龄大鼠作为正常对照组;每天灌胃给药1次,治疗4周。分别于给药前和给药后第14、28天测定各组大鼠空腹血糖水平;4周后,观察各组大鼠一般状况,并通过HE染色观察肾脏组织病理形态学变化。结果较模型对照组,番茄红素治疗组“三多一少”症状明显减轻;空腹血糖水平显著降低;体重显著升高,肾指数显著降低;尿量显著减少、UPro显著降低,血清中BUN、SCr、UA含量显著降低,肾脏组织病理变明显改善,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论番茄红素对2型糖尿病大鼠肾功能具有剂量依赖性的保护作用。
简介:ObjectiveTotestCalciumion(Ca2+)flowattheheadandendofouterhaircells(OHCs)inrestingstateandinresponsetoNimodipinetreatment.MethodsNon-invasivemicro-testtechniqueswereusedtostudyCa2+inisolatedOHCsinadultguineapigs.ResultsFourtypesofCa2+transportwereidentifiedinOHCsonbasilarmembranetissuefragments:influxattheheadofwitheffluxatthebottom(type1):effluxattheheadofOHCswithinfluxatthebottom(type2);influxatthebothheadandbottom(type3);andeffluxatthebothheadandbottom(type4).However,onlytype1andtype3ofCa2+iontransportweredetectedinthecochlea.WeproposethatCa2+iontransportexistsinadultguineapigcochlearOHCsinrestingstateandisvariable.Ca2+flowinOHCcanbeinhibitedbyNimodipineinrestingstate.
简介:Objective:Todeterminewhetheranew-bornchildfromafamilycarryingadeafnessgeneneedscochlearimplantationtoavoiddysphoniabyscreeningandsequencingadeafness-relatedgene.Results:BothscreeningandsequencingresultsconfirmedthatthenewbornchildhadanormalGJB2genedespitethefactthatshehasabrothersufferingfromhearinglosstriggeredbyanallelicGJB2c.176del16mutation.WeclonedtheGJB2genesderivedfromtheirrespectivebloodgenomicDNAintoGFPfusedplasmidsandtransfectedthoseplasmidsintothe293Tcelllinetotestforgenefunction.WhilethemutatedGJB2gene(GJB2c.176del16)ofherdeafbrotherwasfoundtobeunabletoformthegapjunctionstructurebetweentwoadjacentcells,thebabygirl’sGJB2generanintonosuchproblems.Conclusion:ThescreeningandsequencingaswellastheGJB2genefunctiontestsinvariablyshowedresultsconsistentwiththeABRtestedhearingphenotype,whichmeansthatthechild,withanormalwildtypeGJB2gene,doesnotneedearlyinterventiontopreventherfromdevelopinghearinglossanddysphoniaatalaterstageinlife.