简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：患儿，男，系第2胎第2产，母孕后期发现羊水过多，胎龄36周顺产于当地卫生院，出生时无窒息，出生体重2140g。生后当天喂奶时出现呛咳及青紫，遂转来我院，经检查诊断为“先天性食道闭锁，食管气管瘘”，于生后3日在我院行“先天性食道闭锁，食管气管瘘根治术”，手术顺利，术中证实为ⅢB型，术后带气管插管及胸腔闭式引流管入NICU监护治疗。

简介：患儿，男，4个月，因腹胀、腹部包块5d，门诊以“腹胀待查，先天性巨结肠？”收住院。体查：发热，腹部膨隆（图1），腹肌稍紧张，压痛和反跳痛不明显，左侧腹部扪及明显包块，边界不清；移动性浊音阴性；双下肢无出血点，直肠指检无明显裹指感，直肠前壁可触及包块，触痛明显，挤压包块见脓液自尿道口流出。

简介：胸段椎管内皮样囊肿伴脊髓脊膜膨出较少见，作者近期收治2例，现报告如下。病例一，男，4岁，因背部肿块4年入院。肿块渐增大，无特殊不适。体查：精神可，生命体征平稳，脊柱弯曲正常，背部正中见约5cm×8cm大小肿块，质软，囊性，瘤体表面皮肤正常，肿块侧面皮肤凹陷，内见少量毛发。MRI：T4～T5椎管骨质缺损，脊髓形态异常，脊髓呈“Ω”突出于椎管外，与背侧肿块相连，

简介：3岁末，脑的重量为1000克，整个幼儿期脑容量只增长100克。但脑内的神经纤维迅速发展，在脑的各部分之间形成了复杂联系。神经纤维的髓鞘化继续进行，尤其运动神经锥体束纤维的髓鞘化过程进行更显著。为幼儿动作发展和心理发展提供了生理前提。

简介：

简介：目的：研究苯巴比妥和卡马西平长期服用对癫痫患儿智能的影响。方法：选择新近诊断的原发性强直阵挛性癫痫，无明显智力低下，且单药治疗有效者。随机分为苯巴比妥和卡马西平组，并设一正常对照组。采用自身对照方式，分别于治疗前，治疗半年或两年半后测查韦氏智测，神会适应能力，Ｐ３００，并进行家长问卷调查，综合判断患儿智力功能。结果：癫痫组治疗前，智商和社会适应能力正常者分别占４７．６２％和６９．８４％，而对照组分别为９３．３３％和９６．６７％，Ｐ３００潜伏期处宅者在癫痫组占３０％，三组儿童言语长智商、操作智商、总智商以及Ｐ３００潜估期治疗前后差异均无显著性（Ｐ〉０．０５），直线相关分析：总智商与语文，数学成绩呈正相关（ｒ＝０．４９，Ｐ〈０．０１，ｒ＝０．５３，Ｐ〈０．０１），与Ｐ３００潜伏期呈负相关（ｒ＝－０．４６，Ｐ〈０．０

简介：例1，患儿，女，15个月，G1P1，足月剖宫产，出生无窒息史，体重4.9kg.父母非近亲婚配，无家庭性遗传病史，患儿9个月时曾因患肺炎住院治疗，后治愈出院。

简介：男孩体重约12．55-13．13千克身高约90．3-91．79厘米头围约47．7-48．8厘米胸围约49．1-50．2厘米牙齿20颗乳牙

简介：先天性胃肌层缺损引起的胃破裂临床罕见.本病以突发性腹胀、呼吸急促为主要表现,诊断不及时,手术失机可危及患儿生命,我院于2001年9月,2002年3月连续收治2例,兹报告如下.

简介：1.教你给宝宝洗澡洗澡前的准备：1时间选择：吃奶后半小时或1小时、或两次喂奶之间，宝宝觉醒状态时为宜。

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：目的分析血管瘤并血小板减少综合征经介入栓塞治疗的效果。方法收集2011年12月至2015年12月间本院收治的7例KM综合征患儿作为研究对象，所用病例在DSA透视下进行选择性动脉栓塞治疗。结果7例患者中，颌面部1例，躯干3例，肩部2例，颈部1例。血小板均在60×109／L以下，最少7×109／L。治愈4例，好转3例，无死亡病例，介入治疗效果良好。结论血管瘤并血小板减少综合征患儿如果能早期选择介入治疗，多数病例预后较好，但无法根除原发灶的广泛性血管畸形。介入手术治疗对颌面部、颈部、躯干部位的KM综合征疗效确切，副反应小，值得推广。

简介：新生儿胃破裂是较少见的疾病,发病原因目前还不太清楚,其死亡率极高.本文对近期2例成活的病例报告分析如下.

简介：1--2个月的母乳喂养1～2个月的宝宝，由于生长发育迅速，食量增加，所以此期合理的喂养很重要。此期母乳喂养仍是首选，母乳喂养的宝宝，1-2个月是不需要添加其他食物的。喂奶的时间间隔保持在2．5～3个小时喂一次即可，夜间喂奶比白天间隔时间长一些。

简介：这个时期宝宝主要需要的营养2～3个月的宝宝生长发育迅速，大脑进入了第二个发育的高峰期，在这个阶段，仍要以母乳喂养为主，并且要开始补充维生素C和维生素D，维生素C可以对抗宝宝体内的自由基，防止坏血病，而维生素D可以促进钙的吸收。

简介：1.对宝宝微笑能让他感到更舒服微笑其实是在用最快的方法对宝宝说：“我爱你！”在宝宝身边的时候，一定要拥抱他。

简介：例ｌ，男，２６ｄ。因皮疹、咳嗽４ｄ，加重２ｄ就诊。４ｄ前家长发现患儿额面颈部出现红色皮疹，伴发热，体温３８．５℃，偶咳。其母正患麻疹。体检：体温３６℃，脉搏１８０次／ｍｉｎ，呼吸７８次／ｍｉｎ。全身皮肤发灰，可见散在的淡红色皮疹，压之褪色。双眼险肿胀，双眼球结膜轻度充血。口腔颊粘膜及口唇内侧可见麻疹粘膜斑。两肺可闻及密集的中小湿性罗音。心律齐，心音低钝，心率１８０次／ｍｉｎ，未闻及病理性杂音。腹微胀，肝右肋下４．０ｃｍ，剑突下４．５ｃｍ，质软，肠鸣音弱。实验室检查ＶｎＢＣ６．７×１０’儿，Ｎ０．３５，Ｌ０．６４。测血清抗麻疹ＩｇＭ抗体（十）。给予吸氧纠酸，强心利尿，抗感染支持对症治疗。５ｄ后皮疹开始消退，有棕褐色色素沉着斑及麦鼓样脱屑，治疗９ｄ痊愈出院。最后诊断：新生儿麻疹合并重症肺炎、心衰。

简介：目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和WebofScience数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。

简介：大年龄儿童发育性髋关节脱位一般是指6岁以上儿童，由于患儿持续负重，髋臼、股骨头的形态发生了较大的变化，软组织也随着股骨头的逐渐上移而明显变形。2001年以来作者采用切开复位，Chiari骨盆内移截骨并加盖术治疗32例，疗效较好，现报告如下。