简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:目的分析听神经病谱系障碍(Auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD)患者噪声下言语识别能力。方法利用普通话版噪声下听力测试(MandarinHearingInNoiseTest,MHINT),分别测试30例ANSD患者,16例感音神经性听力损失(sensorineuralhearingloss,SNHL)患者和12例听力正常者在安静情况下和信噪比分别为15,10,5,0dB的噪声条件下的言语识别能力。结果ANSD组在噪声条件下的言语识别率显著低于SNHL组和听力正常组(P〈0.05);ANSD组在安静条件下与信噪比为15dB条件下的言语识别率差异无统计学意义(P〉0.05),然而与信噪比为10、5和0dB条件下言语识别率差异均具有统计学意义(P〈0.05)。安静情况下及噪声条件下,SNHL组和ANSD组言语识别能力与其听力损失程度均呈显著负相关(P〈0.01)。结论ANSD患者的言语识别能力较SNHL患者显著降低,大多数ANSD患者安静条件下言语识别尚可,但噪声情况下言语识别能力显著下降;噪声条件下言语测试对ANSD的诊断具有潜在的重要作用。
简介:目的探讨韦格纳肉芽肿病(Wegenergranulomatosis,WG)的眼部表现及其与鼻部的关系。方法收集2005年6月至2009年9月解放军总医院收治的有眼部表现的19例WG患者,回顾分析其眼部临床表现、实验室指标和确诊途径。结果在WG患者中,眼部受累的表现多样,且常伴发鼻部和鼻窦的改变。19例患者中,10例(52.6%)有眼眶受累的表现并同时伴有鼻窦的改变;有2例(10.5%)为慢性泪囊炎,1例(5.3%)为鼻泪管狭窄。17例(89.5%)通过对不同部位的病变组织进行活检得到证实,其中鼻粘膜活检有12例(63.2%);19例患者均行影像学检查,16例(84.2%)患者符合WG影像学的表现,其中14例(73.7%)单纯或合并有鼻窦的表现。所有患者的ANCA结果阳性。结论WG是一种严重的临床疾病.需要得到早期的诊断和正确的治疗,该病常伴发鼻部和异窦的改变,可考虑将鼻粘膜的活检、鼻窦的影像学检查和ANCA检查作为该病的常规检查手段之一。
简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:摘要目的探讨346例丘脑底核电刺激治疗帕金森病的围手术期护理重点。方法2005年12月~2013年10月利用DBS术治疗帕金森患者346例PD患者植入427侧DBS装置。通过手术前对患者进行生活护理,心理护理。手术中严格执行timeout、无菌技术,做好物品的清点及体位的防护,严密观察患者生命体征;因手术在局麻下进行,患者处于清醒状态,手术中应经常呼唤病人与并其交谈了解心理需要,做好心理护理,及时与患者沟通告知患者手术进展,手术进行中手术间应播放舒缓音乐,缓解患者紧张心理,使患者能很好的配合治疗。术后严密观察患者的病情变化、加强切口护理、并发症护理及康复指导,同时告知患者及家属使用神经刺激器的注意事项和电池的保养。结果通过手术前、中、后优质、全面的围手术期护理,无一例患者发生伤口感染及压疮。患者取得满意疗效和手术经历,对于保证患者安全、促进康复有重要意义。本组患者经过丘脑底核电刺激术治疗后,术后震颤、僵直、行动迟缓症状得到了明显改善,同时生活质量也得到了明显提高。结论通过细致、完善的围手术期护理,取得满意效果。
简介:摘要目的??探讨健康管理干预方法在中青年糖尿病前期人群健康管理中的应用及其效果,为糖尿病前期人群的健康管理模式的发展提供参考?。?方法??将300名糖尿病前期的患者,随机分为健康管理组和对照组,每组各150名。对照组仅给予常规管理和指导,健康管理组则从非药物治疗和健康管理实施多种个性化措施,实行6个月的模式化健康管理,分别比较干预前后两组患者的基础调查和生化指标的变化情况?。?结果??干预前对照组与健康管理组各项指标的差异均无统计学意义?(?P?>?0.05?)?;干预后健康管理组的糖尿病相关知识知晓率,糖尿病相关健康行为采纳率和糖尿病正确行为肯定患者人数百分比均显著提高??(P?<?0.05?)?,且FPG?、?2??hPG?、?HbA1c含量的降低程度也均高于对照组??(P?<?0.05?)?,BMI增加程度也明显低于对照组?(?P?<?0.05?)?,差异均有统计学意义;而TC?、?TG?、?HDL-C?、?LDL-C、收缩压、舒张压虽然呈下降趋势,但差异均无统计意义?(?P?>?0.05?)?。结论??健康管理干预可显著改善糖尿病前期人群糖代谢和生活行为方式,值得在糖尿病前期人群中推广?。
简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:目的探讨听神经病谱系障碍(auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD)的临床和听力学特征。方法分析14例(22耳)ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应(auditorybrainstemre-sponse,ABR)测试及畸变产物耳声发射(distortionproductotoacousticemission,DPOAE)测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应(auditorysteady-stateresponse,ASSR)测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例(22耳)患者中,双侧ANSD8例,单侧ANSD6例。9例(14耳)行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳(占50%),覆盆型2耳(占14.29%),平坦型1耳(占7.14%),下降型1耳(占7.14%),全聋型3耳(占21.43%)。低频组(250Hz、500Hz)的平均阈值较中(1kHz、2kHz)、高频组(4kHz、8kHz)明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例(6例单侧ANSD,共16耳)ABR未引出;其余3例(共6耳)ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例(9耳)ASSR结果均为极重度聋。结论ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。