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  • 简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

  • 标签: 耳聋 基因 SLC26A4 芯片 大前庭水管 分子遗传学诊断
  • 简介:患者,男性,65岁,9个月前因感冒出现间接性的右侧鼻堵,有脓臭涕,涕中带血,嗅觉丧失,症状逐渐加重,且出现了右眼肿胀,逐渐突出,视物模糊,右眼下半视野缺失。查体:鼻中隔向左偏曲,右鼻腔大量灰白色鱼肉样新生物,质脆,触之易出血,中下鼻甲结构不清,鼻咽部及左鼻腔无异常。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 鼻腔恶性黑色素瘤 疑难病例讨论 北京地区 中青年 肝转移
  • 简介:北京大学第三医院耳鼻咽喉科,拟于2012年3月24日至4月29日举办耳科及相关疾病论坛暨第二十期高级耳显微外科颞骨解剖学习班,届时邀请国内外知名专家进行两天专题讨论(学费1000元,招收学员300人),手术演示一天,尸头解剖训练三天(学费3500元,限招收学员16人),授予国家Ⅰ类学分10分。

  • 标签: 北京大学第三医院 耳显微外科 相关疾病 学习班 解剖 颞骨
  • 简介:2013年11月22日由北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复中心、北京同仁医院、解放军总医院和北京儿童医院六家北京市儿童听力诊断中心第四季度学术研讨会在首都医科大学附属北京儿童医院举行。此次会议得到了各中心以及来自京内外多家医院同道的广泛重视和积极参与,共计约70人参加了会议。各位专家、讲者以及与会人员就“小儿中耳疾病的诊断和治疗”进行了认真的交流和讨论。

  • 标签: 听力诊断中心 北京儿童医院 学术研讨会 中耳疾病 北京市 治疗
  • 简介:北京市0~6岁儿童听力保健专家组的指导下,由中国聋儿康复研究中心具体承办了北京市儿童听力诊断中心2013年度第二季度的学术活动。在聋康中心梁巍副主任等领导的大力支持和精己组织下,使得这次学桶制i顷干蚪断亍,与会者一致反应收获很大。

  • 标签: 听力诊断中心 北京市 人工耳蜗植入 学术研讨会 儿童 聋儿康复研究中心
  • 简介:北京市0—6岁儿童听力保健专家组的指导下,由北京协和医院具体承办了北京市儿童听力诊断中心2012年度第二季度的学术活动。在北京协和医院耳鼻咽喉科倪道凤、徐春晓教授的大力支持和精心组织下,这次学术活动顺利举行,与会代表一致反映收获很大。

  • 标签: 听力诊断中心 北京市 学术研讨会 频率特异性 儿童 脑干反应
  • 简介:一年一度的北京国际耳科论坛已经举办了6年,为促进学科的共同发展,传递最新的理念和技术而不懈努力。今年,解放军总医院联合中国研究型医院学会,将于2016年4月15日-18日举办“2016北京国际耳科论坛”。在本届论坛上,我们将邀请美国、德国、瑞典、韩国等国际著名医学家和科学家,以及国内顶尖耳科专家及科学家共同就耳科疾病诊断治疗最新技术以及听觉研究最新进展等学界热点议题进行深入交流探讨。

  • 标签: 耳科疾病 遗传性耳聋 高级研修班 耳神经外科 国际 论坛
  • 简介:“2010北京国际耳科学论坛暨第七届全国耳外科及耳内科高级研修班”将于2010年6月11日~15日在北京举行,本次会议的主题为:国际耳内外科最新理论与实践。本次会议将同时举办第四届《中华耳科学杂志》、第三届JournalofOtology编委会和中国听力医学发展基金会专家委员会会议。

  • 标签: 高级研修班 专家委员会 科学杂志 医学发展 耳科学 耳外科