简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：目的：探讨血浆D-二聚体水平在皮肤血管炎诊断中的作用。方法：收集近1年来于本单位皮肤科就诊的过敏性紫癜、变应性皮肤血管炎、荨麻疹性血管炎患者共84例的临床资料,同时收集40例健康人为对照,比较不同皮肤血管炎患者及健康人群血浆D-二聚体水平差异。结果：（1）84例皮肤血管炎患者中D-二聚体水平升高者占53.6%。（2）各组患者血浆D-二聚体水平均高于健康体检人群水平,差异具有统计学意义（P值均〈0.05）。（3）荨麻疹性血管炎组血浆D-二聚体水平高于其余各组皮肤血管炎患者（P〈0.05）,其余各组之间差异无统计意义。（4）所有血浆D-二聚体水平升高患者出现临床观察指标阳性比例高于血浆D-二聚体水平正常者,而血浆D-二聚体水平正常且仅出现皮损的患者比例高于血浆D-二聚体水平升高且仅出现皮损的患者（P〈0.05）。（5）临床观察指标阳性的患者中D-二聚体水平升高者占67.7%,A组（发热组）患者血浆D-二聚体水平高于D组（ESR水平升高组）,差异有统计学意义（P〈0.05）,其余各组之间差异无统计学意义。结论：血浆D-二聚体水平升高可用于辅助诊断皮肤血管炎,尤其是荨麻疹性血管炎,且在合并系统损害的皮肤血管炎患者中血浆D-二聚体水平更高。

简介：目的：分析CO2激光祛除疣体联合胸腺五肽预防尖锐湿疣复发的临床效果。方法：选择在本院接受治疗的尖锐湿疣患者78例作为研究对象，随机分为观察组和对照组各39例，观察组接受CO2激光联合胸腺五肽治疗，对照组采用单纯CO2激光祛除疣体治疗。比较两组病例治疗后复发率及不良反应发生情况差异。结果：观察组1月、3月、6月复发率（分别为2.56％、7.69％、10.26％）低于对照组（分别为7.69％、17.95％、28.21％），差异有统计学意义（χ2值分别为4.39、4.59、4.31，P值均＜0.05）；不良反应发生率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝2.01，P＞0.05）。结论：CO2激光祛除疣体联合胸腺五肽可以有效降低尖锐湿疣患者治疗后的复发率，且安全性良好，具有积极的临床意义。

简介：目的通过对梅毒螺旋体（treponemapallidum,TP）脂肽激活巨噬细胞产生细胞因子以及脂肽所诱导的免疫耐受对信号通路的影响进行研究,为进一步完善TP感染人体的免疫学过程,解释TP感染人体后引起的血清固定现象提供理论依据。方法不同浓度的TP脂肽刺激经PMA诱导THP-1细胞转化的巨噬细胞,利用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测其分泌细胞因子的水平,并通过阻断CD14受体后,检测巨噬细胞对合成脂肽的反应能力以及合成脂肽耐受刺激后诱导巨噬细胞产生免疫耐受的能力。采用Westernblot法检测细胞内的信号转导分子。结果3种合成脂肽诱导巨噬细胞分泌白细胞介素（IL）-β及IL-8的能力随着脂肽浓度升高而递增。CD14受体阻断后,IL-1β及IL-8分泌水平均明显减少。合成脂肽经耐受后刺激的IL-1β及IL-8分泌水平明显低于直接刺激的细胞因子的水平。合成脂肽在耐受刺激下,其巨噬细胞内的信号转导分子toll样受体2（tolllikereceptor2,TLR2）和核转录因子kappaB（NF-κB）P65的蛋白表达显著减少。结论3种合成脂肽均能诱导巨噬细胞产生IL-1β及IL-8。合成脂肽通过激活巨噬细胞膜表面CD14受体分子,活化下游信号通路,从而诱导细胞因子产生。合成脂肽能够诱导巨噬细胞模型产生免疫耐受,其可能机制为通过TLR2激活下游NF-κB信号通路,减少炎性细胞因子产生。

简介：目的观察中药体膜疗法对原发性皮肤淀粉样变的治疗作用。方法原发性皮肤淀粉样变患者79例.随机分成2组。其中治疗组42例,采用中药体膜疗法合并10%水杨酸软膏外擦;对照组37例,单独采用10%水杨酸软膏外擦。两组治疗均连用6周。结果治疗组总有效率为78.6%,对照组总有效率为48.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论中药体膜疗法治疗原发性皮肤淀粉样变具有较好疗效。

简介：目的通过在体共聚焦激光扫描显微成像活体检测患者眼睑黑眼圈颜色最深处的真皮内微血管数量的变化。方法60例黑眼圈女性受试者和10名正常对照女性受试者入选本研究。根据年龄,分为A（21~30岁）和B（31~40岁）两组;每组又根据眼圈皮肤颜色分为青紫色组和棕黑色组两亚组,每亚组含4个小组：正常对照组、轻度组、中度组和重度组。所有受试者均行在体共聚焦激光扫描显微成像检查。结果棕黑色和青紫色黑眼圈受试者在体共聚焦检测结果显示,中度组和重度组微血管计数均显著高于正常对照组,差异具有统计学意义。结论下眼睑微血管数量增加,与黑眼圈严重程度成正相关,提示新生血管数量增加可能是黑眼圈形成的重要因素之一。

简介：目的：为了进一步提高我院在子宫疾病方面的治疗效果和减少手术给患者带来的痛苦，对比和分析腹腔镜下实施宫体楔形切除术治疗子宫疾病的可行性和安全性。方法：抽取86例于2013年1月至2014年1月在我院拟治疗的子宫疾病患者作为研究对象，并平均分为观察组和对照组，其中43例对照组的患者通过常规的全子宫切除方案治疗，而43例观察组的患者采取腹腔镜下实施宫体楔形切除术治疗，探讨和研究两种不同的取石方式患者的手术情况及术后各种并发症的发生情况。结果：经过统计研究发现，对照组患者的术中情况（手术耗时、术中输血量、胃肠道功能恢复）、住院天数显著高于观察组患者，且两组患者比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者术后并发症的出现情况显著低于对照组患者，两组患者比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对于子宫疾病患者采取腹腔镜下实施宫体楔形切除术方案治疗，不仅能够提高手术治疗的效果，而且降低了手术中的各种风险率及术后并发症的发生率，值得应用和推广。

简介：

简介：目的：观察富马酸依美斯汀缓释胶囊治疗慢性荨麻疹（CU）的近期临床疗效及对患者血清D-二聚体水平的影响。方法：将46例CU患者随机分为实验组（24例）、对照组（22例）两组,分别口服富马酸依美斯汀缓释胶囊、氯雷他定片。比较两组患者的治疗有效率、治疗后症状总积分（TSS）及血清中D-二聚体的水平。结果：46例患者均顺利完成治疗,未出现严重不良反应。两组患者的治疗有效率、治疗后TSS评分及D-二聚体水平等比较,差异均无统计学意义（P值均〉0.05）。结论：富马酸依美斯汀缓释胶囊治疗CU近期疗效确切,副作用小,值得临床应用。

简介：目的研究过氧化物酶体增殖激活物受体γ（PPARγ）在皮肤自然衰老过程中的表达及其意义。方法采用免疫组化方法（SP法）检测PPARγ的蛋白表达水平，RT—PCR方法检测PPARγ的mRNA表达水平。结果免疫组化研究结果表明中老年组PPARγ蛋白的表达强度显著高于青少年组（x^2=15．48，P=0．001）；RT—PCR检测结果表明中老年组PPARγmRNA的平均表达水平为0．697±0．204，青少年组为0．337±0．124，中老年组亦显著高于青少年组（t=8．25，P〈0．001）。结论随着年龄的增加，皮肤PPARγ的表达增高，在皮肤自然老化过程中可能起重要作用，PPARγ有可能成为研制延缓皮肤自然衰老药物的新靶点。

简介：

简介：目的观察过氧化物酶体增殖物激活受体-γ（PPAR-γ）及核因子-κB（NF-κB）在特应性皮炎患者皮损中的表达情况,探讨其在特应性皮炎发病中的作用。方法采用免疫组化Westernblotting法检测22例特应性皮炎患者皮损及非皮损,以及12名正常皮肤组织中PPAR-γ、NF-κB的表达。结果特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ的阳性表达计数为0.738±0.069,低于正常对照组的0.869±0.048和非皮损组的0.802±0.026（P〈0.05）;特应性皮炎患者皮损组NF-κB的阳性表达计数为0.937±0.039,高于正常对照组的0.735±0.015和非皮损组的0.796±0.068（P〈0.05）;特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ和NF-κB表达呈负相关（P〈0.05）。结论特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ表达减弱、NF-κB表达增强在发病过程中可能起一定的作用,为特应性皮炎患者的临床治疗提供了新的思路。

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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