简介：　　胆道闭锁(biliaryatresia,BA)是引起新生儿阻塞性黄疸最常见的疾病,其病因及发病机制仍不十分清楚.基本病理变化为肝内、肝外胆管进行性炎症和肝纤维化,临床表现为阻塞性黄疸、陶土样大便和肝脾肿大三联症,且进展迅速.若能在生后2～3个月内确诊,30%～80%的患儿可通过肝门-肠吻合术(Kasai手术)重建胆汁引流,但70%～80%的患儿术后仍发生进行性胆管破坏和肝纤维化,最终出现肝硬化、门静脉脉高压、出血,甚至肝功能衰竭,需要肝移植[1].……

简介：哮喘是一种小儿常见的慢性呼吸道疾病。在儿童时期因缺乏规范治疗是导致其患病率逐年上升的重要原因之一。本研究运用世界卫生组织推荐的哮喘ＧＩＮＡ防治方案，自１９９８年２月至２００１年１０月在广西南宁市江南区对部分哮喘息儿进行规范治疗，疗效满意，现介绍如下。

简介：王建设教授很荣幸邀请到分别被称为“Citrin之父”和“Citrin之母”的佐伯武赖和小林圭子教授，以及日本松本国际生命科学研究所的张春花所，一同参加关于Citrin缺陷病的专家对谈。佐伯伍赖教授自鹿儿岛大学退休后，

简介：小儿肝胆疾病，特别是先天性胆道疾病在我国很常见，其发病率远远高于欧美国家。提高小儿肝胆疾病的诊疗水平，发展相关学术研究，对于促进儿童健康和提升我国小儿外科在国际上的学术影响力具有极为重要的意义。小儿外科性黄疸与胆道畸形是小儿肝胆外科领域最常见的临床问题，近年来，在诊断、治疗和临床学术研究等方面均取得了令人瞩目的成绩。

简介：1概述1.1发病情况低血糖是早产儿最常见的代谢性问题之一。有研究表明,当把低血糖定义为≤2.2mmol·L-1时,早产儿低血糖整体发病率为20%~30%,极低出生体重儿(VLBW)低血糖发病率可达45%~50%,早产小于胎龄儿(SGA)发病率约为45%,糖尿病母亲早产儿发病率约为40%,明显高于足月儿[1]。早产儿出生后12h内是出现低血糖的高峰期,1周内需监测血糖,整个新生儿期都有可能发病,尤其伴有高危因素时[2~4]。1.2定义新生儿血糖水平的正常范围至今没有得到合适的确定,对于安全血糖浓度仍存在争议[5,6]。WHO目前指定血浆血糖2.6mmol·L-1(47mg·dL-1)是早产儿及足月儿血糖水平的一个阈值,当血浆血糖浓度≤2.6mmol·L-1时即为低血糖,可伴或不伴临床症状,均需要进行临床处理[2,5]。其临床症状可通过迅速重建正常血糖而得以改善。反复、严重或持续低血糖可能导致严重的神经系统后遗症。既往至少有4种不同的低血糖定义方法,分别为:①临床表现;②血糖水平的流行病学调查、代谢及内分泌反应;③神经系统功能的急剧改变;④长期预后。然而,随后的研究证实没有一种血糖定义方法能完全令人满意[...

简介：注意缺陷多动障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）是儿童期尤其是学龄期儿童最常见的精神障碍之一，也是学龄期儿童患病率最高的慢性健康问题。以注意力不集中、活动过度和冲动性为特征，病因及发病机制目前正在探索中，致病因素是多源性的，是生物-心理-社会多因素形成的疾病模型。文献报道ADHD患病率差别很大，不同时期、不同国家报道的患病率各不相同，主要原因与过去20年间曾对ADHD诊断标准多次修订有关，另外与对诊断标准的掌握尺度有关。全球范围患病率为3％～10％，男女比例为4～9：1，在西方国家儿童中的患病率为3％～5％，国内调查的患病率为3％～10％。对ADHD的治疗始于20世纪30年代，目前虽然取得一定进展，但仍有40％～50％的患儿可延续至成人期。ADHD共患其他精神障碍的危险度很高，因此对该病的正确诊断和治疗十分重要，本文对ADHD发病机制、临床表现、诊断、共患疾病及治疗进展综述如下。

简介：目的探讨改良电极位置对心电图波形的影响,以获得更好的儿童心电监护电极位置。方法采用缩短电极距离的改良电极位置以及传统电极位置分别测量50例儿童的体表监护心电图,比较两种不同电极位置所获心电图P波、QRS波振幅的差异,以及改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响。结果改良电极位置以及传统电极位置两种方式测量的心电图P波、QRS波振幅差异无统计学意义（P〉0.05）;改良电极位置后,患者体位变化对P波、QRS波振幅的影响亦无统计学意义（P〉0.05）。结论改良电极位置可获得理想的体表监护心电图,而且不受体位影响,提示在儿童改良电极位置可以替代传统电极位置进行体表心电图监测。

简介：胆道闭锁（Biliaryatresia，BA）是一种由于进行性胆道系统炎症及胆道纤维化导致肝外胆管阻塞并以梗阻性黄疸为主要临床表现的新生儿罕见疾病。其发病机制仍未完全明确，发病率在成活新生儿中约1／5000—1／18000，如未能得到及时有效治疗，

简介：庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。

简介：目的采用多中心研究方法观察平喘方治疗儿童热性哮喘的临床疗效。方法2014年8月至2015年6月上海市中医药大学3家附属医院（上海市中医医院、龙华医院、岳阳医院）儿科收治哮喘发作期辨证属于热性哮喘的患儿180例，随机分为对照组和观察组各90例。观察组用平喘方治疗，对照组用麻杏石甘汤治疗，疗程均为7d。观察并比较两组治疗前后主要症状体征积分变化及临床疗效。结果两组治疗后的主要症状体征（气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音）积分与治疗前比较均减小，差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗后观察组气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音症状积分均小于对照组，差异有统计学意义（P〈O．05）。观察组总有效率为96．7％（87／90），显著高于对照组83．3％（75／90），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论平喘方对小儿哮喘发作期热性哮喘疗效显著，且优于麻杏石甘汤。

简介：目的利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成～6个月组及>6个月组,于术前1～3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P<0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P>0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.>6个月组异常率明显高于～6个月组(x2=8.4633,P<0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义.

简介：过去30年,发达国家和发展中国家儿童肥胖率均呈持续上升趋势,严重影响了儿童的身体及心理健康。儿童肥胖的成因错综复杂,遗传是影响肥胖发生、发展的重要因素,但导致肥胖的主要原因还来自于非遗传因素,主要包括父母文化程度高低、照料者对肥胖的认知及态度、母亲孕期体质量增加及喂养方式、膳食行为、运动行为及视屏时间、睡眠行为以及心理因素等。

简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：进入新世纪以来，临床医生对循证医学的认识有了很大的提高，并应用循证医学的知识和手段指导临床实践。但在肾脏病专业，循证医学研究仍远较心脏病、消化系统疾病、神经系统疾病等专业落后，据2004年JASN的一篇文献报道，用英文发表的肾脏专业随机对照试验（RCT）研究数目最少、增长速度最慢。儿童肾脏病临床治疗的循证医学研究虽然在近年取得了较大进步，澄清了过去不少有争议的问题，纠正了一些错误认识，在指导临床治疗实践中发挥了重要作用，但由于其病例数少，RCT质量不高，导致其可信度下降。

简介：近年来，神经影像学的发展为脑卒中的诊断提供了可靠依据，脑卒中逐步被认为是儿童一个重要的致病、致死原因。儿童脑卒中的发病率要比以往想象的要多，且一半以上的儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）幸存者中有认知或者运动残疾，危害性极大，需要引起临床医生的足够重视。本文就儿童AIS的流行病学、危险因素、病因和发病机制、诊断、治疗、预后及复发危险性进行较全面阐述，并指出了相关研究方向。

简介：目的分析温州地区慢性咳嗽患儿的常见病因分布,为临床诊治提供依据。方法选取2008年1月至2010年12月温州医学院附属育英儿童医院呼吸科门诊就诊的慢性咳嗽初诊患儿,依据年龄分为-3岁、-6岁和-14岁组,在初诊后2周、1个月和3个月门诊或电话随访,根据随访治疗效果得出最终诊断结果。分析各病因的构成比,初诊和最终诊断的符合率。结果研究期间共纳入739例慢性咳嗽患儿,年龄8个月至14岁,其中-3岁组174例（23.5%）,-6岁组288例（39.0%）,-14岁组277例（37.5%）。咳嗽病程4周至5年。1-4季度分别纳入103例（13.9%）、247例（33.4%）、96例（13.0%）和293例（39.7%）。①739例慢性咳嗽患儿中,单病因680例（92.0%）,单病因依次为上气道咳嗽综合征237例（32.1%）,咳嗽变异性哮喘219例（29.6%）,感染后咳嗽109例（14.8%）,变应性咳嗽76例（10.3%）,心因性咳嗽25例（3.4%）,胃食管反流性咳嗽9例（1.2%）,其他5例（0.7%）;双病因45例（6.1%）;病因不明14例（1.9%）。②-3岁组最常见病因为感染后咳嗽（58例,33.3%）,-6岁组为上气道咳嗽综合征（114例,39.6%）,-14岁组为咳嗽变异性哮喘（103例,37.2%）,上述3种主要病因的各年龄组构成比差异有统计学意义（P〈0.05）。③上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽、变应性咳嗽、心因性咳嗽和胃食管反流性咳嗽所致慢性咳嗽共675例,其中496例初诊和最终诊断相符,初诊准确率为73.5%。结论温州地区儿童慢性咳嗽主要病因为上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽和变应性咳嗽;不同年龄组儿童慢性咳嗽的病因构成比有所不同。

简介：尿道下裂是一种因前尿道发育异常而致尿道开口达不到正常位置的尿道畸形，常并发阴茎下弯，是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，男性新生儿发病率约为1／1000至8／1000，近30年，尿道下裂的发病率逐年上升，欧洲及美国的流行病调查均表明，20世纪70年代到90年代期间，其发病率增加了近1倍。尿道下裂的唯一根治方法是手术。目前手术成功率较前有了较大幅度的提高，但并发症仍较多，病因学研究有利于预防尿道下裂的发生及为尿道下裂的治疗提供指导。本文就近年来病因学研究进展作一综述。

简介：　　神经母细胞瘤(Neuroblastoma)是最常见的小儿颅外恶性肿瘤,在小儿所有肿瘤相关死亡中约15%由它所致[1].该肿瘤具有原发部位隐匿,早期诊断困难,恶性程度高、发展迅速和早期转移等临床特点,往往预后较差.一项欧洲人群调查研究显示,神经母细胞瘤患者5年生存率仅为59%[2].……

简介：目的：探讨颜面部钙化上皮瘤的有效切除范围及缩小手术切口的疗效和临床意义。方法2012年1月至12月我们收治颜面部单发钙化上皮瘤39例，手术切除范围包括包膜内肿物切除、肿物连同包膜完整切除、包膜外1～2mm切除、全层皮肤连同肿物挖除（2～4mm），手术方式为普通切口，设为普通切口组；2013年1月至12月收治颜面部单发钙化上皮瘤45例，切除范围包括包膜内切除、连同包膜完整切除，手术方式为微小切口，设为微小切口组。比较两组肿物最大直径和切口长度，并从病理特点探讨其有效切除范围的依据。结果两组84例均恢复良好，无一例复发。病理特点：钙化上皮瘤瘤体周边界限清晰，其包膜完全为纤维结缔组织假性包膜，无上皮或内皮结构，包膜周边即正常的皮下组织结构，无增殖的瘤细胞。免疫组化：Ki67（－）。两组肿物直径比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；切口长度比较，差异有统计学意义（P＜0．05）。术后微小切口组瘢痕小，外形美观，患儿及家属满意度高。结论钙化上皮瘤经临床检查即可诊断，术中无需切除过多的组织，只要将钙化团块完全切除即可，采用微创小切口方法，疗效确切，术后瘢痕不明显，外形美观，患者满意度高。

简介：1先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×109·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×109·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×109·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×109·L-1、~1.0×109·L-1和~1.5×109·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。