简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：一、病例摘要患者女,28岁,汉族。因＂妊娠35周＋5,双胎妊娠,下腹坠胀2d＂于2012年8月15日入院。患者平素月经5/30d,末次月经2011年12月7日,预产期2012年9月14日。停经30余天尿hCG阳性,孕早期（具体孕周不详）超声诊断为宫内双胎妊娠,未定期产前检查。患者孕2产1,既往无特殊。产科检查：宫高45cm,腹围106cm,双胎,均为头位,可闻及一个胎心,140次/分,偶触及宫缩。

简介：目的探讨应用阴道超声探测绝经后妇女的卵巢,早期发现绝经后卵巢可及综合征(postmenopausalpalpableovarysyndrome,PMPOS)与卵巢肿瘤价值.方法采用阴道超声诊断仪,常规测量子宫、卵巢的大小,卵巢肿物疑恶性时加做彩色多普勒血流测定及卵巢肿瘤标记物CA125的测定.卵巢体积按椭圆型公式计算为卵巢的长×宽×厚×0.523.结果1998年1月～2003年6月阴道超声探测我院门诊就诊患者绝经后妇女14005例,结合临床资料进行分析,年龄50～90岁,绝经年限最短1年,最长44年,中位绝经时间14年.检查结果:13228例为正常萎缩卵巢,777人次超声探查出卵巢＞2.5cm,其中183名患者因卵巢肿物行手术治疗,其中绝经后卵巢可及综合征81例,内瘤样病变3例,病理性肿瘤78例;在病理性肿瘤患者中,良性卵巢肿瘤70例,恶性肿物8例.恶性肿物中7例CA125升高.结论经阴道超声探测与彩色多普勒血流频谱的测定,同时卵巢肿瘤标记物CA125的测定是检出PMPOS的必备条件.

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是女性常见的一种内分泌紊乱疾病，主要表现为月经紊乱或闭经、多毛、肥胖，合并双侧卵巢囊性增大，伴有高雄激素血症以及黄体生成激素（luteinizinghormone，LH）与卵泡刺激素（folliclestimulatinghormne，FSH）比值升高。多项研究提示，PCOS与正常卵巢间存在卵泡发育内在因素不同，PCOS的原发障碍可能位于卵巢，导致从原始卵泡发育到初级卵泡的早期不受垂体促性腺激素的控制。调节原始卵泡向初级卵泡发育的内在调控因子是重要机制之一，生长因子、神经肽等是被广泛研究的潜在的卵巢内调节因子，而细胞因子作为重要的卵巢调节因子之一，其与PCOS的相关性目前报道尚不多见。本文对细胞因子与PCOS的相关性作一综述报道。

简介：

简介：目的：探讨葡萄球菌性皮肤烫伤样综合征（SSSS）的临床特点及治疗。方法：分析我科2007年6月至2010年6月共收治14例SSSS。结果：14例患者临床治愈（体温正常、皮疹脱屑消失）。结论：早期诊断SSSS是关键,经过局部护理及抗生素治疗,疗效满意。

简介：目的探讨实时双多普勒成像技术测量Tei指数(TI)并评价妊娠高血压综合征(简称妊高征)胎儿左、右心室功能的价值。方法将研究对象按美国妇产科医师学会公布的妊高征诊断标准分为3组:A组为对照组,正常妊娠孕妇(60例);B组为妊娠期高血压及轻度子痫前期组(22例);C组为重度子痫前期组(24例)。采用实时双多普勒成像技术分别测量胎儿在同一心动周期内的左心室Tei指数(LTI)和右心室Tei指数(RTI)。结果TI与孕周(GA)及胎心率(FHR)无明显相关性(P>0.05)。A、B、C3组LTI和RTI逐渐升高(P<0.001);C组与A组比较,差异有统计学意义(P<0.001);C组与B组比较,差异有统计学意义(P<0.001);B组与A组比较,差异无统计学意义(P>0.05);同一医师测量同一胎儿的LTI和RTI组内相关系数(ICC)分别为:0.973及0.979,不同医师测量同一胎儿的LTI和RTI的ICC分别为0.805及0.822。结论实时双多普勒成像技术测量胎儿LTI及RTI能简便、准确、有效地综合评价妊高征患者胎儿左、右心室的整体功能,且重复性好。

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：目的分析抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome,APS）合并妊娠不同干预时机对产科和围产结局的影响,探讨APS早期干预对于降低产科并发症和改善母儿结局的作用。方法对2006年1月至2014年12月北京大学第三医院收治的127例原发性抗磷脂综合征合并单胎妊娠并分娩的孕妇的临床资料进行回顾性分析,按照围孕期和孕期针对APS不同的干预时机分为未干预组、孕前干预组、〈孕14周干预组及≥孕14周干预组,分析妊娠期APS干预时机对妊娠结局的影响。结果APS未干预组早发子痫前期的发生率显著高于其他各时期干预组（P〈0.008）;孕早期干预组早发子痫前期的发生率显著低于孕14周后干预组（P〈0.008）。APS未干预组和≥孕14周干预组早发子痫前期、胎儿生长受限、羊水过少、新生儿窒息、血栓的发生率均高于孕前干预组和〈孕14周干预组,早发子痫前期和胎儿生长受限的发病率在APS不同干预时机组中差异有统计学意义（P〈0.001,P〈0.05）。孕〈14周干预与37周之后分娩呈正相关（OR=5.515,95%CI：1.876~16.215,P=0.027）。结论早期排查和干预APS有利于改善APS妊娠者的产科和围产结局。

简介：目的探讨药物和手术治疗多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）的疗效。方法选择2008年1月至2009年1月诊断为PCOS的39例患者作为研究对象，随机分为对照组（药物治疗组，19例）和腹腔镜手术治疗组（20例）。药物组用口服避孕药（oralcontraceptives，OC）治疗3个周期后行促排卵治疗；手术组采用腹腔镜下卵巢电凝打孔术（dectrocoagualtionlaparoscopicovariandrillingtechnique，LOD）。观察比较两组患者经治疗后6个月的自然排卵率和妊娠率结果。结果LOD组患者在术后6个月恢复排卵的月经周期数和妊娠率方面与对照组患者相比差异有统计学意义（P〈O．05）。结论LOD可提高PCOS患者术后的妊娠率。部分难治的不孕症患者对药物促排卵无反应，或虽有排卵但未妊娠者可考虑手术治疗。

简介：<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21三体胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21三体超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

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简介：46,XX,男性性反转综合征（46,XX,malesexreversalsyndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：目的观察氯米芬对多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者诱导排卵6个周期的临床疗效。方法2015年1月至2016年1月四川省妇幼保健院生殖医学中心对收治的186例PCOS患者口服氯米芬50-150mg诱导排卵,阴道B超监测卵泡和子宫内膜生长。最大卵泡平均直径≥18mm时,肌注人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）10000IU。如未孕则进行第2个周期诱导排卵,最多6个周期。观察相关临床指标。结果氯米芬用量、使用补佳乐患者比例、排卵时处于的月经周期时间随着周期的增加而增加（P〈0.05）。注射HCG日子宫内膜厚度及A型内膜比例、成熟卵泡数、最大卵泡平均直径、排卵数各周期比较差异无统计学意义（P〉0.05）。第1-6个周期妊娠率分别为：26.79%、18.54%、11.54%、8.70%、7.14%、3.85%,妊娠率随周期增加下降。累积妊娠率逐渐上升,6个周期累积妊娠率为56.40%。结论氯米芬诱导PCOS患者排卵,周期妊娠率逐渐下降,周期数控制在4个周期为宜。