简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:目的进一步提高前列腺癌转移灶的诊断水平。方法收集2015~2016年我院收治并接受前列腺特异性膜抗原(PSMA)-单光子发射计算机断层摄影术联合同机CT扫描图像融合技术(SPECT/CT)检查的前列腺癌患者,对其中3例典型患者的临床资料进行回顾性分析。结果2例前列腺癌患者行前列腺癌根治术后,前列腺特异性抗原(PSA)水平未达到理想水平,MRI、CT以及骨扫描未能显示病灶,而PSMA-SPECT/CT可探测出这2例患者可疑转移淋巴结,1例位于右髂总血管旁,另1例位于左髂总血管旁及腹膜后淋巴结。1例并发膀胱癌的前列腺癌患者,左侧髂血管旁淋巴结肿大,病理来源不明,结合膀胱癌病理结果以及PSMA-SPECT/CT检查结果,推测髂血管旁淋巴结来源于前列腺癌可能性大,术后病理证实髂血管淋巴结转移来源于前列腺癌。结论本研究提示PSMA-SPECT/CT较现有影像学检查如MRI、骨扫描、CT等,可在PSA较低水平发现可疑前列腺癌转移灶。对于多器官肿瘤患者而言,若出现淋巴转移,PSMA-SPECT/CT可帮助判定淋巴转移病灶来源,从而指导临床治疗。