简介：摘要：目的  评价上海科华生物工程股份有限公司研发的人心脏型脂肪酸结合蛋白(胶乳免疫比浊法)检测试剂盒与已批准上市的同类试剂盒临床应用的等效性及临床符合性。方法 采用平行、盲法、对照的对比试验设计，使用两种试剂盒共测定120份临床血液标本，比较试验产品和对比产品的一致性、等效性及临床符合性。结果 其中选取12例医学决定水平处即参考范围附近样本分析，试验产品和对比产品的一致性符合率为97.1%。对比产品和试验产品结果不一致的1例标本以临床诊断结果为标准进行验证后，试验产品与临床诊断结果的阳性符合率为100%，总符合率为100%。试验试剂与对比试剂测定血清样本的两组数据的相关系数r=0.9985；进行最小二乘法回归分析，回归方程为：Y = -0.3276 + 1.0330 X，斜率的95%可信区间(CI)为（1.0228～1.0433），截距的95%CI为（-0.6748～0.01959）；参考区间处（5 ng/mL）预期偏倚为-0.1626 ng/mL，95%CI为（-0.4881～0.1630）ng/mL，预期偏倚在可接受偏倚限值±15%（-0.7500～0.7500）ng/mL范围内。结论 两种H-FABP检测试剂盒的一致性较好，在临床应用中两者之间具有等效性。

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简介：摘要：目的  探讨叶酸基因检测诊断不明原因复发性自然流产（RSA）的价值。方法  以100例不明原因RSA患者为对象。随机分为观察组（叶酸规范治疗）与对照组（未接受叶酸治疗），检测两组叶酸MTHFR基因型，分析其与RSA的关系。结果  观察组血浆叶酸、红细胞叶酸水平高于对照组（P

简介：【摘要】目的：对我院1例罕见病曼陀罗中毒患者进行研究分析。方法：研究分析深圳市第三人民医院急诊科1例曼陀罗中毒患者临床资料，该患者住院期间肌肉注射甲硫酸新斯的明注射液，予以0.9%氯化钠洗胃，口服复方聚乙二醇电解质散导泻，快速补液，利尿，行血液灌流等治疗，病程中行血细胞分析、尿液分析、生化系列、凝血功能等检查，治疗后患者病情平稳，康复出院。结果：曼陀罗中毒患者虽罕见，本案例中患者经过积极有效的治疗后中毒症状消失，患者出院后随访未发现后遗症状。结论：肌肉注射甲硫酸新斯的明注射液、洗胃、导泻、快速补液、利尿结合血液灌流治疗曼陀罗中毒疗效确切，值得借鉴。

简介：摘要：目的：探讨门诊早期识别重症甲型H1N1流感患者及临床护理对策。方法：研究时间为2020年1月--2022年1月，在我院门诊收治的100例重症甲型H1N1流感患者，对患者的临床症状进行分析，并按照护理方式分为两试验组（综合干预）和对照组（常规护理），探讨门诊早期识别重症甲型H1N1流感患者及临床护理对策。结果：本研究结果显示，患者的临床症状主要以发热为主，其次是喉咙痛、咳嗽、鼻塞；试验组患者的护理满意度较对照组患者优异（P＜0.05）。结论：门诊在早期的时候对重症甲型H1N1流感患者进行有效的识别和针对性的护理措施，为临床诊疗提供科学的参考依据，患者的护理满意度较高，可以在临床上进行推广。

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

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简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：摘要：目的：对于重症监护病房患者加强集束化护理，总结护理经验。方法：从2018年9月-2020年9月所收治86例重症监护病房患者基本资料，并将患者按照对照组（43例）和观察组（43例）的标准进行随机划分。观察组患者使用集束化护理，对照组则为常规护理，分析治疗期间护理风险的发生率。结果：观察组患者的护理期间压疮事件的发生率为4.7%（2/43），对照组则为11.6%（5/43），差异数值对比具有统计学意义（P

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简介：【摘要】目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值。方法 遴选 2018年 12月到 2020年 5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺 70例，辅以 FNAB与 BRAF V600E基因检测，在甲状腺乳头状癌（ Papillary thyroid carcinoma,PTC）中， BRAF（ V600）突变是迄今报道最多的基因突变，对其分别予以 FNAB、 FNAB联合 BRAF（ V600E）两种诊断方式，检测甲状腺穿刺细胞中的 BRAF   （ V600E）突变有助于提高细针抽吸细胞学检查（ fine-needle aspiration cytology， FNAC）诊断的准确性。 结果 FNAB联合 BRAF（ V600E）比 FNAB具有更好的灵敏性与特异度， c²=18.461， P<0.001，具有统计学意义。结论 将 FNAB细胞学诊断与 BRAF  V600E 检测结果相结合，可提高 PTC的检出率，提高术前诊断的准确率。

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：【摘要】目的：筛选出胃癌患者预后相关的囊泡介导转运相关基因（VMTRGs），构建风险评分预后模型并评估预后模型的准确性，探究该模型在免疫与药敏等方面的作用。方法：从TCGA数据库获取胃癌患者的测序数据及临床病理参数，从GSEA官网获取VMTRGs并进行差异表达分析，使用单因素Cox及多因素Cox回归分析筛选出预后相关的VMTRGs并构建风险评分预后模型及列线图，将TCGA胃癌患者随机分组及使用外部独立数据库GSE84437验证模型的预测效果。对风险评分预后模型进行肿瘤突变负荷、药物敏感性相关分析。结果：构建了由4个VMTRGs（F5、APOA1、CD36、SPARC）构成的风险评分预后模型，通过验证显示该预后模型有良好的预测能力且是胃癌患者预后的独立预测因子，其构建的列线图也有良好的预测能力。风险评分高、低风险组在肿瘤突变负荷、药物敏感性分析方面存在差异。结论：构建了一个由4个基因构成的胃癌预后风险模型，作为现有TNM分期的补充，能够预测胃癌患者预后、免疫治疗效果及药物敏感性，指导患者的个体化治疗。

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简介：【摘要】1例53岁女性患者因腰痛、左下肢麻痛给予地塞米松注射液（10ml入0.9%氯化钠100ml）静脉滴注。静脉滴注地塞米松注射液约5min时，患者突发全身不适、头晕、恶心、全身冒汗、面色苍白，心率124次/分，血压67/35mmHg。考虑为地塞米松注射液引起过敏性休克,立即停用注射用该药，给予心电监护、吸氧，补容、抗过敏、大剂量血管活性药物维持循环、对症支持治疗后症状逐渐好转。

简介：摘要：调查发现，染色体疾病的发病率越来越高，它是各种原因所导致的染色体数目，或者是其构异常的总称，更是一类非常严重的遗传病，如果不对其进行有效诊断和治疗，会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响，严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中，临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法，所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用，不仅可以了诊断效率，还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此，本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。