简介：摘要法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目前，特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市，底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗指导建议，并结合本科的治疗经验，总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展，重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。

简介：摘要目的对1例围生期致死型(新生儿型)低磷酸酶症(HPP)患者及其父母进行临床分析及基因突变检测，以期能更好地认识该病。方法对l例罕见的围生期致死型低磷酸酶症患者的临床表现、实验室及影像学检查结果进行总结。提取患儿及其亲属外周血基因组DNA，采用针对组织非特异性碱性磷酸酶(ALPL)基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增，直接对产物进行测序分析。结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低，血钙增高；骨骼显示骨软骨发育障碍类疾病样改变。ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变，同时携带位于第5外显子及第10外显子上c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。临床表现正常的父亲、母亲为杂合子，分别携带c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。该家系符合常染色体隐性遗传。结论围生期致死型HPP死亡率很高，骨骼发育异常、高血钙、血清低碱性磷酸酶在其鉴别诊断中非常重要。

简介：摘要甲单元特异性肿瘤是一组罕见的仅发生于甲单元的肿瘤，包括甲乳头瘤、甲母质瘤、甲母质细胞瘤、甲母质细胞癌、甲鞘上皮癌等。由于其特殊的解剖位置，该类肿瘤都有着特异性的临床表现和病理学特征。本文重点阐述上述几种肿瘤的临床表现、组织病理特征及治疗等。

简介：无

简介：摘要特异性抗体也称为免疫球蛋白，是介导体液免疫应答的重要效应分子，在抗感染免疫过程中起着非常重要的作用，也是临床上感染性疾病诊断和治疗的重要依据。了解特异性抗体的产生、生物特性以及不同病原体特异性抗体之间的差别等相关知识，对相关疾病的诊治有重要的临床指导意义。本文将简要介绍在临床工作中经常用到的、以及常见几种感染相关疾病抗体的基本知识点，希望对大家的临床工作有所帮助。

简介：摘要目的探讨体型特异性辐射剂量(SSDE)在儿童头部CT辐射剂量评估的应用价值。方法回顾性收集2019年1-9月于华中科技大学同济医学院附属协和医院GE Discovery CT750HD 64排机器上行头部CT平扫的252例儿童患者的图像资料，记录其容积CT剂量指数(CTDIvol),通过自主开发的软件测量头部中间扫描层面的头围、面积及CT值，利用美国医学物理学会(AAPM)293和220报告计算水等效直径(WED)、体型转换系数(f293和f220)和吸收剂量(SSDE293和SSDE220)数值。根据头围大小按照四分法分成3组(<47.8、47.8～52.7、> 52.7 cm)，按照年龄分为4组(0～2、3～6、7～10和11～14岁)。比较不同组患者f220和f293、SSDE220和SSDE293、SSDE293和CTDIvol的差异性，并分析头围与f293、SSDE293的相关性。结果f220比f293高估11.11%(t＝252.61，P<0.05)，SSDE220较SSDE293高估10.31%(t＝228.21，P<0.05)，SSDE293较CTDIvol低估了9.60%(t＝-31.34，P<0.05)。按头围分组时，所有组的SSDE220较SSDE293分别高估了8.41%、10.37%、11.57%(t＝73.73、438.58、275.52，P<0.05)；SSDE293较CTDIvol分别低估了1.30%、9.79%、14.61%(t＝-1.91、-60.95、-47.64，P<0.05)。按年龄分组时，所有组的SSDE220较SSDE293分别高估了8.45%、10.00%、10.57%、11.36%(t＝63.58、232.29、247.84、302.95，P<0.05)；SSDE293较CTDIvol分别低估了1.49%、8.27%、10.63%、13.78%(t＝-1.83、-28.27、-37.30、-49.80，P<0.05)。头围与f293、SSDE293具有较高的相关性(r2＝0.88、0.76，P<0.05)。结论在儿童头部行CT扫描中，AAPM 293报告能更准确地评估其所受辐射剂量，CTDIvol会高估实际所接受的辐射剂量。AAPM 220报告相较AAPM 293报告会明显高估辐射剂量，并且头围与f293、SSDE293具有良好的相关性，利用头围能够准确估算SSDE，精确地评估儿童头部CT扫描时所接受的辐射剂量。

简介：摘要目的探讨天津地区2015年6月至2019年4月儿童血清变应原特异性IgE(sIgE)的分布情况及其特点。方法对5 823例天津地区l～14岁儿童UniCAP系统(荧光酶联免疫法)血清变应原sIgE检测结果进行分析，探讨血清变应原sIgE的分布及其与性别、病种、年龄、季节的相关性。结果1.在5 823例儿童中血清变应原sIgE阳性者3 602例(61.86%)；其中单纯气传变应原阳性1 556例(43.20%)，单纯食物变应原阳性779例(21.63%)，食物及气传变应原双重阳性1 267例(35.17%)。2.气传变应原阳性率前5位的依次为霉菌类(33.02%)、粉尘螨(27.21%)、户尘螨(24.28%)、艾蒿(21.64%)和豚草(17.32%)。3.食物变应原以鸡蛋白、牛奶及小麦为主，阳性率分别为27.06%、25.59%及20.00%。4.男童阳性率(64.02%)高于女童(57.93%)，差异有统计学意义(χ2＝20.94，P<0.05)。5.支气管哮喘(哮喘)患儿血清变应原sIgE阳性率(73.18%)高于变应性鼻炎患儿(59.82%)及湿疹患儿(51.60%)，差异均有统计学意义(χ2＝64.51、40.04，均P<0.05)；哮喘患儿气传主要变应原为霉菌类、粉尘螨、户尘螨、小麦、花生；变应性鼻炎患儿主要变应原为霉菌类、鸡蛋白、小麦、艾蒿和粉尘螨；湿疹患儿主要变应原为鸡蛋白、牛奶、霉菌类、粉尘螨和户尘螨。6.随年龄增长，气传变应原sIgE阳性率逐渐升高；食物变应原sIgE中，牛奶、鸡蛋白阳性率逐渐下降，小麦及花生阳性率逐渐上升。7.不同季节变应原sIgE阳性率不同，总阳性率以夏季(66.59%)最高，秋春季(64.15%、62.07%)次之，冬季(54.63%)最低，差异有统计学意义(χ2＝49.38，P<0.05)；气传变应原中，粉尘螨、户尘螨在夏秋季节(粉尘螨：32.25%和30.17%；户尘螨：30.40%和27.54%)最高，霉菌类在夏季(45.41%)最高，其次是秋季(36.19%)；德国小蠊主要在夏季(5.52%)最高；猫毛皮屑、动物皮毛组合、艾蒿及杂草类花粉组合在秋季阳性率较高，分别为33.33%、13.94%、24.84%及19.88%。结论霉菌类、粉尘螨、户尘螨、鸡蛋白和牛奶为天津地区儿童最常见的变应原。变应原的分布与儿童性别、病种、年龄、季节均有相关性。

简介：摘要泛素-蛋白酶途径可调节多种细胞过程，近年来以该途径为导向的研究逐渐增多。特异性蛋白酶7作为其调节泛素化动力学的关键成分——去泛素化酶家族成员之一，参与病毒复制、肿瘤、神经系统病变、炎症反应等多种疾病的相关蛋白调控。在过去十多年进行了一系列的相关疾病及其抑制剂研究，一些抑制剂已经初步显现出其对肿瘤、炎症等疾病的治疗意义。本文就特异性蛋白酶7的结构、功能及其与疾病的关联和其抑制剂进行综述。

简介：摘要目的提高诊治过程中对慢性淋巴细胞白血病（CLL）特异性皮肤病变的认识。方法回顾性分析2020年8月南方医科大学南方医院收治的1例早期出现皮肤白血病损害的CLL患者临床资料，并进行文献复习。结果患者为41岁女性，确诊CLL后较早出现各种形态的皮疹并淋巴细胞进行性增高，重复比对皮肤活组织病理检查难以明确诊断，后结合皮肤流式细胞术检测确诊为CLL皮肤浸润。经伊布替尼治疗后患者外周血淋巴细胞进行性下降且皮疹消退。结论CLL特异性皮肤浸润相对少见，由于皮疹多变，临床诊断较困难，应尽早发现并行皮肤活组织检查加以确诊，以决定干预时机。

简介：摘要本文综述特异性神经调节剂（加巴喷丁、普瑞巴林、阿米替林、巴氯芬）用于难治性慢性咳嗽的研究进展，为临床合理使用此类药物提供循证依据。基于目前的研究结果表明，特异性神经调节剂可改善难治性慢性咳嗽患者的咳嗽症状，不良反应为头晕、疲劳、头痛等，多可耐受，但未来还需高质量的研究进一步探索其最佳剂量、疗程及长期的治疗效果和安全性。

简介：摘要高危儿大多数可以发育为正常儿童，部分可能发展为脑性瘫痪(脑瘫)高危儿和孤独症谱系障碍高危儿等特异性高危儿，以及发育指标延迟和神经发育障碍性疾病。应用贝利婴幼儿发展量表(BSID)、全身运动质量评估(GMA)和Hammersmith婴幼儿神经系统检查(HINE)等神经发育评估量表进行定期随访筛查，早期发现，尽早干预，可大大提高预后。母亲-婴儿事务处理课程、反应性及语前环境教学和家庭为中心的积极应对和照护特殊需要婴儿方案等以家庭为中心的干预模式已成国际共识，即培训家长，让家长掌握新生儿和婴幼儿神经心理发育规律、亲子互动技巧、早期干预方法和婴儿护理等基本技能。医师定期与家长互动可不断提高家长的早期发现和干预能力。目标-强化运动-丰富环境刺激方法对脑瘫高危儿预后效果好，早期强化行为干预和孤独症婴幼儿早期介入丹佛模式对孤独症谱系障碍高危儿预后效果最佳。脐血干细胞移植对28周前极早产儿进行神经保护和神经修复的临床前和临床研究已经开始。

简介：摘要近年来，食物特异性IgG抗体检测在国内外广泛开展，但也存在争议。争议点主要集中于该检测是否适用于变态反应疾病诊断、有无明确临床意义、国际过敏指南中的相关描述、作用机理等问题。本文主要就上述问题展开阐述，对食物特异性IgG抗体检测的临床适用性进行分析。

简介：摘要目的分析克拉玛依市女性HPV感染率及人群分布特点，为本地区宫颈癌预防及人群筛查提供参考依据。方法2010年1月至2011年11月在克拉玛依市对21~59岁妇女，采用液基细胞学联合HC2-HPV检测初筛宫颈癌及癌前病变。任一结果检测阳性者采用导流杂交基因芯片技术进行HPV分型检测，细胞学和／或高危HPV阳性者再转诊做阴道镜和组织活检。结果4 536名研究对象HPV总感染率为21.52％，汉族和少数民族人群的感染率分别为17.63%和27.88%（x2=42.081，P<0.01）。HPV感染率与年龄、族别密切相关，少数民族人群显著高于同年龄组汉族人群（P<0.05）。汉族女性感染高峰为24~30岁和41~45岁年龄组；随着年龄的增长，HR-HPV的感染率呈下降趋势。少数民族女性感染高峰年龄分别为36~40岁和51~59岁年龄组，随着年龄的增高，HR-HPV的感染率呈上升趋势。HSIL与宫颈癌中，汉族与少数民族人群的主导亚型为HPVl6、58、52、18、53，其中少数民族女性HPVl8、52型显著高于汉族人群（x2=5.98，P=0.04；x2=11.64，P<0.01)。少数民族人群中宫颈疾病患者HPV多重感染率27.04%（43/159）显著高于汉族6.97%（27/387）（x2=13.84，P<0.01）。结论HPV感染率随年龄变化呈双峰状态且存在民族特异性，HPVl6、58、52、18、53为本地区少数民族及汉族女性中常见的基因型别，少数民族女性宫颈病变标本的多重感染率显著高于汉族。

简介：摘要过敏性结膜炎的发病率逐渐上升，为个人和社会带来巨大负担，传统药物治疗的疗效并不理想。过敏原特异性免疫治疗(allergen-specific immunotherapy，AIT)包括皮下(subcutaneous allergen immunotherapy，SCIT)和舌下(sublingual allergen immunotherapy，SLIT)途径，具有影响疾病进程、诱导机体对过敏原的免疫耐受的作用。大量文献显示，AIT治疗过敏性结膜炎不仅可以改善过敏性结膜炎的症状、提高结膜过敏反应阈值，而且具有长期疗效，但SCIT和SLIT都存在引发局部及全身过敏反应的风险。当前AIT的主要缺陷是疗程长、患者的依从性不高，未来可尝试通过缩短疗程、改变给药方式来为过敏性结膜炎患者提供更加便捷、全身反应更少的免疫治疗方式。(国际眼科纵览，2020, 44: 222-227)

简介：摘要目的探讨食物特异性IgG（sIgG）与慢性自发性荨麻疹（CSU）表型的相关性。方法连续收集2014年4月至2015年3月于中国医科大学附属第一医院等5家三级甲等医院皮肤科门诊就诊的活动期CSU、皮肤划痕症（SD）、急性荨麻疹（AU）患者和健康对照血清，酶联免疫吸附法检测90种食物抗原sIgG抗体和总IgE抗体，免疫印迹法检测20种变应原sIgE抗体，化学微粒子发光法检测甲状腺过氧化物酶IgG抗体和甲状腺球蛋白IgG抗体。两组间和多组间正态分布计量数据的比较分别采用t检验和单因素方差分析，两组间非正态分布计量数据的比较采用Mann-Whitney U检验，率的比较采用χ2检验和Fisher精确检验。结果纳入CSU患者248例，SD患者22例，AU患者15例，健康对照13例。以sIgG ≥ 100 IU/ml（2+及以上）为阳性标准，CSU组、SD组和AU组的食物sIgG阳性率（176/248，70.97%；15/22，68.18%；11/15）略高于健康对照组（7/13），但4组差异无统计学意义（χ2 = 1.80，P = 0.615）。248例CSU患者中，sIgG阳性组有过敏性疾病家族史的比例（71/176，40.34%）显著高于sIgG阴性组（19/72，26.39%；χ2 = 4.30，P = 0.042），但两组1 d荨麻疹活动度评分（UASday）差异无统计学意义（Z = 0.18，P = 0.859）。177例CSU患者完成12 ~ 40周的治疗及随访且使用二代抗组胺药物可完全控制病情，sIgG阳性组（128例）与sIgG阴性组（49例）所需剂量差异无统计学意义（Z =-1.06，P = 0.298）。结论食物sIgG阳性的CSU患者有过敏性疾病家族史的比例升高，但食物sIgG不能作为反映CSU疾病活动度和治疗反应的指标。

简介：摘要过敏原特异性IgE（specific IgE，sIgE）检测是过敏性疾病病因诊断的重要方法。当前临床应用的sIgE检测方法和检测体系多样，检测结果存在一定差异，缺乏实验室间互认的检测结果。正确解读sIgE检测结果需结合病史和（或）必要的其他诊断方法，但是国内尚无指导临床医师及检验医师正确解读结果的临床路径。为此，组织专家组制定本共识，全面阐述常用sIgE检测方法、检测项目及结果的临床意义，制订解读临床路径，旨在为基层医师、变态反应专科医师、检验医师等提供临床指导，避免误诊误治。

简介：摘要近年来，离子作为生命的重要物质，在体内发挥的作用逐渐被重视。中枢神经特异性蛋白β(central nervous system specific protein β，S100β)作为中枢神经系统内的钙离子结合蛋白，在精神神经系统疾病、癌症、手术治疗等方面的临床应用价值日渐显露。因S100β的临床采集便捷，检验方法简单，并可随疾病的变化而同步发生改变，故检测S100β水平有助于对疾病进行诊断及鉴别诊断、评估治疗效果和预测预后等。文章对近年来S100β临床应用价值的研究进展进行概述。

简介：摘要目的探讨矽肺患者血清中神经元特异性烯醇化酶（NSE）浓度的变化及相应的临床意义。方法于2020年1月，选择2018年1月至2019年12月在烟台市烟台山医院确诊的矽肺患者455例，另选择同期健康体检者60例、肺癌患者120例作为健康组和肺癌组。以化学免疫荧光法检测受试者血清中NSE水平并进行比较分析。结果矽肺组血清NSE水平为[（22.88±7.86）ng/ml]，高于健康组[（17.96±4.42）ng/ml]，差异有统计学意义（P<0.05）。矽肺壹期、贰期、叁期组血清NSE水平均高于健康组，差异有统计学意义（P<0.05），但不同期别矽肺组间差异无统计学意义（P>0.05）。矽肺组血清NSE水平低于小细胞肺癌组，差异有统计学意义（P<0.05），与非小细胞肺癌组差异无统计学意义（P>0.05）。血清NSE对矽肺的诊断曲线下面积为0.718（P<0.01）,当血清NSE的诊断阈值为17.49 ng/ml时，其诊断的敏感度为78%，特异度为57%。结论矽肺患者血清NSE水平明显增高，可作为矽肺诊断及鉴别诊断的重要参考指标。

简介：摘要目的对北京地区疑似食物不耐受患者血清中的食物特异性IgG抗体水平进行检测分析，为患者剔除饮食中引起疾病的食物提供依据。方法采用数据回顾性分析对2015年10月至2019年12月期间在北京积水潭医院就诊的疑似慢性食物不耐受患者2 368例（均为北京常驻人口），其中男性859例，女性1 509例；年龄范围2个月至90岁，（40.2±18.6）岁，中位数年龄36岁。采用酶联免疫吸附分析法（ELISA）检测患者血清中14种食物（牛肉、鸡肉、猪肉、鳕鱼、虾、蟹、鸡蛋、牛奶、玉米、小麦、蘑菇、大豆、西红柿和大米）特异性IgG（sIgG）抗体浓度。用SPSS V22.0进行统计分析，采用χ2对各分组的阳性率进行比较。结果2 368例患者食物sIgG 检出率为82.7%（1 959/2 368），鸡蛋（54.7%）、虾（29.0%）和牛奶（26.0%）sIgG阳性率较高，猪肉（4.1%）和牛肉（1.2%）sIgG阳性率最低（P<0.05）。鸡蛋（χ²=10.885）和虾（χ²=6.607）sIgG存在性别差异，女性明显高于男性（P<0.05）。鸡蛋（χ²=515.645）、虾（χ²=74.20.4）、牛奶（χ²=305.65）、大豆（χ²=39.413）、小麦（χ²=133.222）、鳕鱼（χ²=25.540）、蟹（χ²=55.521）、玉米（χ²=20.645）、西红柿（χ²=118.108）、鸡肉（χ²=32.821）、猪肉（χ²=26.539）、牛肉（χ²=21.632）和大米（χ²=25.335）sIgG阳性率在不同年龄段存在显著差异（P<0.05），其中虾和蟹sIgG阳性率随着年龄的增长而升高；西红柿sIgG阳性率先是随年龄增长而降低，到了45岁以后又略有上升；而鸡蛋、牛奶、大豆、小麦、玉米和大米表现出的规律均是随着年龄的增长，阳性率下降。鸡肉、猪肉和鳕鱼则表现为儿童期先增高，随着年龄增长逐渐降低，进入中老年后又有所上升。结论北京地区食物不耐受与IgG抗体水平升高可能存在一定的关联性，建议不同性别和年龄的患者根据自身特点有针对性地进行膳食结构的优化调整，儿童患者仍是食物不耐受应重点控制的人群。

简介：摘要卒中是妊娠期和产褥期的一种少见但严重的并发症。妊娠相关缺血性卒中的主要危险因素与普通女性人群相同，包括高血压、瓣膜性心脏病、高凝血症、镰状细胞贫血、系统性红斑狼疮、慢性肾脏病和偏头痛等。文章对妊娠相关缺血性卒中的妊娠特异性危险因素进行了综述，包括妊娠期高血压疾病、剖宫产、接受辅助生殖技术以及围产期心肌病。