简介：摘要遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序，实现早期诊断、早期干预和管理，对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

简介：摘要DDX41突变见于髓系肿瘤，主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系白血病伴DDX41突变及TP53双突变的诊疗过程，并对相关文献进行复习，为临床提供参考。

简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：摘要肺炎链球菌是儿童呼吸道细菌感染的首位病原。由于抗生素的长期广泛使用，肺炎链球菌对β-内酰胺类、大环内酯类和喹诺酮类等多种抗生素的耐药性增强，耐药肺炎链球菌导致的感染增多，流行范围更广，给临床抗生素的选择带来困难。现回顾近30年来，我国儿童人群肺炎链球菌分离株对常用抗生素耐药性的变迁。肺炎链球菌耐药性快速进展更加强调了防控肺炎链球菌感染和减少抗生素不合理使用的重要性。

简介：无

简介：摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

简介：摘要卵巢癌是女性生殖系统肿瘤中最为致命的恶性肿瘤，大多在晚期被诊断出来，这在很大程度上导致了卵巢癌的预后不佳。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes，BRCA)是一种重要的DNA同源修复基因，在正常的细胞DNA修复机制中起主要作用，其突变会导致同源重组缺陷，从而影响基因组的稳定性，导致肿瘤的发生。近年来，BRCA基因检测已经成为卵巢癌风险评估、预后、治疗和预防的关键步骤。

简介：无

简介：摘要甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer，ATC)是恶性程度最高的甲状腺癌，发病率低却死亡率高。ATC具有侵袭性强、进展迅速、预后差的特点，目前的治疗方案疗效均较差，因此迫切需要对其发病机制进行深入研究以更新治疗方法、提高患者生存率。既往研究发现多数ATC可由分化较好的甲状腺癌发展而来，且BRAF、RAS突变是ATC的关键驱动因素，TP53、PI3K通路、PTEN、TERT、SWI/SNF复合体亚基、NF2等突变也在ATC的发生中起重要作用。近年来的研究发现单一基因的突变往往不足以驱动ATC的发生，ATC通常是由分化程度较好的甲状腺癌经过多种基因突变的累积后发展而来。因此本文综述了ATC常见联合突变的作用，以加深对ATC发病机制的认识，并为寻找有效的治疗靶点提供依据。

简介：摘要表皮生长因子受体（epithelial growth factor receptor，EGFR）和间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）双突变作为罕见分子事件，发生率为1.3%～1.6%，其临床病理特点还不是很清楚，治疗策略尚无定论，尤其是靶向药物的选择。本文报道威海市中心医院2021年11月收治的1例EGFR和ALK基因双突变共存女性肺腺癌患者临床资料，并复习相关文献，以期为该类患者的治疗提供临床借鉴，对于其治疗经过及治疗过程中出现的不良反应进行了随访观察，现报道如下。

简介：摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余"，主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等，基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗，2个月后肝功能改善，患儿1岁时肝功能基本恢复正常。

简介：无

简介：摘要本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

简介：目的：探究在新生儿肺炎患者治疗期间应用转变体位以及抚触护理联合干预方案的作用价值。方法：在本次实验探究期间，我们将从我院2022年1月至12月之间接收的新生儿肺炎患者中选出100例作为研究对象，将之按照入院的时间顺序加以编号，并将前50例新生儿患者纳入对照组，采用常规护理方案；将后50例新生儿患者纳入研究组中，实施转变体位护理、抚触护理联合干预模式，组间比较干预成效。结果：利用不同的护理模式进行干预后，从肺功能指标水平、临床疗效等方面展开比较，结果显示研究组在这两方面的表现水平优于对照组（P＜0.05）。结论：对于患有新生儿肺炎的患者进行治疗干预期间，选用转变体位护理联合抚触护理的方式可以促使其肺功能得到较大程度的改善，并对也有助于提升其治疗效果。

简介：摘要目的探讨一种基于神经影像学及体表标志的简易计算方法在定位颅内病变体表投影中的应用价值。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院神经外科2021年1—6月收治的46例使用基于神经影像学及体表标志的简易计算方法——双圆法，进行基准点识别的颅内占位患者的临床资料。男性29例，女性17例，年龄（48.2±10.6）岁（范围：28~72岁）。术前患者头部随机贴附2枚电极片（人工基准点）后行颅脑薄层CT检查，并根据影像学检查图像分别测量各基准点到鼻根和同侧耳屏的直线距离。在患者头部，使用圆规分别以鼻根和同侧耳屏为圆心，以测量的距离为半径在基准点附近绘制弧线，两弧线在头皮表面的交点即为基准点。两名神经外科医师按照“双圆法”进行基准点识别，分别记录测量时间和识别结果与实际基准点的误差距离。数据比较采用独立样本t检验，组间一致性分析采用Kappa检验。结果46例患者共采集基准点92个，第1名医师测量每例患者的时间为（8.1±2.3）min（范围：5~15 min），第2名医师为（8.9±3.5）min（范围：4~17 min）；第1名医师经“双圆法”定位与实际基准点的误差距离为（4.4±2.4）mm（范围：0~12 mm），第2名医师的定位误差距离为（4.2±2.6）mm（范围：0~14 mm）（t=-0.575，P=0.567），差异无统计学意义。两名医师定位误差的一致性检验结果显示，一致性中等（Kappa=0.517，P=0.001）。其中8例患者分别在“双圆法”和神经导航下进行病变投影位置定位，患者病变直径为（3.8±0.9）cm（范围：2.6~5.1 cm），双圆法定位与导航定位误差为（4.0±1.9）mm（范围：1~6 mm），且所有患者术中均证实定位准确。结论“双圆法”在定位颅内病变体表投影中简单方便、快速准确，可作为一种简便的定位方法。

简介：摘要目的探讨转变体位护理在新生儿肺炎患儿临床治疗中的应用效果。方法选择2017年4月至2018年10月本院收治的新生儿肺炎患儿72例，使用随机数表法将所有患儿分为两组，各36例。对照组予以常规体位护理，观察组实施转变体位护理，比较两组患儿生命体征、各症状持续时间及住院时间、智能发育情况、临床疗效及复发率。结果护理后，观察组HR、R分别为（127.36±5.84）次/min、（40.17±3.52）次/min，均低于对照组（138.05±6.22）次/min、（48.46±3.95）次/min，SPO2为（0.98±0.06）%，高于对照组（0.93±0.05）%，差异均有统计学意义（均P<0.05）；观察组咳嗽、发热、哮鸣音、湿啰音、咳痰症状消失时间及住院时间分别为（4.17±0.38）d、（2.81±0.24）d、（3.81±0.33）d、（4.32±0.41）d、（3.29±0.26）d、（4.16±0.48）d，均短于对照组（5.62±0.49）d、（3.68±0.29）d、（4.87±0.42）d、（5.26±0.47）d、（4.27±0.35）d、（7.95±0.63）d，差异均有统计学意义（均P<0.05）；护理后，观察组MDI评分为（91.08±7.23）分，高于对照组（86.19±6.74）分，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组临床治疗总有效率为97.22%（35/36），高于对照组77.78%（28/36），复发率为0.00%（0/36），低于对照组19.44%（7/36），差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论新生儿肺炎患儿实施转变体位护理能够帮助其稳定各项生命体征、缩短症状持续时间，同时促进智能发育、降低复发可能性，有利于进一步提高临床疗效。

简介：摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示ABCC8基因突变，考虑ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

简介：摘要癫痫在临床上较为常见，属于慢性疾病的一种，是因大脑神经元突发性异常放电导致的短暂大脑功能障碍。目前，临床对于癫痫的病因仍存在一定争议。随着临床对癫痫研究的不断深入，有遗传学与生物学研究表明，神经元细胞核中编码离子通道的基因突变导致膜通道蛋白改变引起通道性质与结构的变化与癫痫发病密切相关，而电压门控钠离子通道蛋白在其中扮演着非常重要的角色，它们通过打开与关闭能控制细胞电流的变化，实现对大脑神经元放电的调节。本文主要探讨编码钠离子通道Nav1.7的SCN9A基因与癫痫发病的相关性，旨在为临床癫痫的诊治提供理论参考。