简介:摘要目的探讨一次性电子输尿管软镜治疗上尿路结石的安全性和有效性。方法回顾性分析2020年7月至2021年1月南方医科大学南海医院及湛江西南医院泌尿外科采用一次性电子输尿管软镜治疗上尿路结石65例患者资料,男性41例,女性24例,年龄(43.8±8.5)岁,分析其结石大小、部位、结石清除率及并发症等资料,总结手术安全性和有效性。结果46例患者一期手术成功,19例因输尿管软镜鞘置入困难,留置双J管2周后二期手术成功。结石累计最大径线(23.3±6.8)mm,碎石时间(29.46±10.53)min;手术时间(42.18±15.35)min,术后住院时间(2.3±1.2)d。4例(6.15%)患者术后发生并发症,包括发热、血尿、腰痛等,经治疗后均顺利恢复。术后1个月结石清除率89.2%(58/65);结石直径≤20 mm组54例(83.1%),结石清除率为92.6%(50/54);结石直径>20 mm组11例(16.9%),结石清除率为72.7%(8/11);两组结石清除率比较,差异无统计学意义(P=0.053)。肾下盏结石22例,其中肾盂下盏漏斗夹角(IPA)>30° 14例,结石清除率为85.7%(12/14);IPA≤30° 8例,结石清除率为62.5%(5/8);两组比较,差异无统计学意义(P=0.211)。结论一次性电子输尿管软镜治疗上尿路结石安全、有效,但对于直径>20 mm、IPA≤30°上尿路结石的疗效需增加病例数进一步研究。
简介:初夏的苏州,山温水软,熏风沉醉。《礼记·乐记》云:“君子之于学也,藏焉、修焉、息焉、游焉。”可见“游”亦为学习的一条途径游苏州,不可不观园林;而观园林,不可不观拙政园。拙政园所在地最初为唐代陆龟蒙的住宅。明正德四年(一五〇九),王献臣仕途失意归隐苏州后将其买下,聘文徵明参与设计蓝图,历时十六年建成,借西晋潘甚《闲居赋》中“筑室种树,逍遥自
简介:摘要目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况,并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料,采集上述受试者外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,确定突变位点,再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证,并明确其诊断。结果先证者男,12岁,躯干可见10余处长径> 5 mm的咖啡斑,腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失(c.1220_1238del),引起氨基酸序列发生移码突变(p.L407fs*),先证者患病母亲检出该突变,外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变,先证者突变遗传自母亲,突变与疾病符合共分离,确诊为Legius综合征。结论Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近,基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。
简介:摘要目的本研究基于倾向评分匹配(PSM)比较挽救性肝移植(sLT)及再次肝切除(RR)的疗效,同时探讨影响复发性肝癌患者预后的危险因素。方法回顾分析2012年1月至2018年8月宁波大学附属李惠利医院124例肝癌切除术后肝内复发再手术的患者,按照再次所行手术方式的不同,分成sLT组(46例)和RR组(78例),通过1∶1倾向评分匹配(PSM),筛选出34例患者用于数据分析,比较匹配前后两组的临床基本资料、总生存期(OS)及无瘤生存期(DFS)来探讨两种手术方式的优劣以及影响患者预后的因素。结果匹配前sLT组的术前血清总胆红素、多发肿瘤的比例、术前行经导管动脉化疗栓塞术(TACE)的比例及符合米兰标准的比例均要高于RR组(P<0.05),最大肿瘤直径sLT组要小于RR组(P<0.05);手术时间、术中出血量、微血管侵犯(MVI)阳性率及术后ClavienⅢ级以上的并发症的比例均要高于RR组(P<0.05)。匹配后sLT组的手术时间、术中出血量、术后并发症ClavienⅢ以上的比例均高于RR组(P<0.05);sLT组的1、3、5年OS与RR组相比差异无统计学意义(P>0.05),sLT组的1、3、5年DFS与RR组相比较优(P<0.05);甲胎蛋白(AFP)≥100 μg/L是OS的独立危险因素,手术方式、AFP≥100 μg/L是DFS的独立危险因素。结论sLT组术前病情更重,手术时间、术中出血量及术后严重并发症率高于RR组;sLT组较RR组可取得更长的DFS,但对OS来说,两组之间差异无统计学意义。
简介:摘要本文报道1例抗-Dia引起的胎儿及新生儿免疫溶血性疾病(hemolytic disease of fetus and newborn, HDFN)新生儿的诊治过程。患儿生后3 h开始出现皮肤黄染并逐渐加重,转入东莞市妇幼保健院治疗。患儿生后5、9 h血红蛋白分别为82和76 g/L,总胆红素分别为243.2和309.8 μmol/L。生后12 h,采集患儿及其父母外周血标本,进行HDFN的免疫血液学检测。结果显示,患儿及其父亲血型为A型、RhDCCee,母亲为A型、RhDCcee;直接抗球蛋白试验中患儿为强阳性(++++),父母均阴性;患儿血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体筛选试剂红细胞反应均阴性,但与患儿父亲红细胞反应均阳性。对患儿采用光疗、静脉输注免疫球蛋白,以及选择ABO及RhD血型与患儿相同,交叉配血相合的血液进行紧急换血治疗后,效果良好。换血治疗后,用患儿换血前的血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体鉴定谱细胞反应,均检出了IgG抗-Dia。鉴定患儿及其父母Dia血型,患儿及其父亲为阳性,母亲为阴性。因此患儿被诊断为抗-Dia引起的HDFN。
简介:摘要目的探讨股骨粗隆间骨折采取骨折治疗与运动康复一体化治疗的效果。方法选择我院2013年1月-2016年6月接诊的股骨粗隆间骨折患者80例作为研究对象,纳入研究对象临床资料完整,签署知情同意书,随机分为两组,各40例,对照组采取骨折治疗,研究组则采取骨折治疗与运动康复一体化治疗。观察记录两组患者术后并发症发生率,以及术后半年髋关节功能评定结果,并对比分析。结果两组患者术后均有切口感染、下肢深静脉血栓形成、骨不连或骨折不愈合等并发症,研究组发生率显著低于对照组(P<0.05);研究组患者术后半年髋关节功能优良率显著高于对照组(P<0.05)。结论股骨粗隆间骨折患者采取骨折治疗与运动康复一体化治疗,不仅可以提高临床效果,而且可以减少并发症发生,安全性高,值得借鉴。
简介:摘要目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(glypican-3,GPC3)基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征(Simpson-Golabi-Behmel syndrome,SGBS)Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词,分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索,总结GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿男性,4 h,因“腹胀1 h”入院,主要表现为异常面部特征(大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟)、巨体、多余的乳头、尿道下裂;全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的GPC3基因存在c.720delC移码变异,患儿为半合子,母亲该位点杂合变异,为未曾报道过的变异,确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者,其中男89例(95.7%),女4例(4.3%);主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形,多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍,且易罹患胚胎性肿瘤;合并肿瘤11例(11.8%);宫内终止21例,余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例,其中无义变异25例(31.2%),DNA片段缺失21例(26.2%),移码变异16例(20.0%),片段重复8例(10.0%),错义变异5例(6.2%),剪接突变5例(6.2%)。结论SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病,临床表型谱广,生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能,基因检测有助于早期诊断,治疗需多学科合作并长期随访,尤其是对肿瘤的监测。
简介:摘要目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(p.Glu477Lys),其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(p.Glu477Lys)致病突变,属新生突变。
简介:摘要目的在新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)疫情防控期间,恶性肿瘤患者的正常诊疗过程受到严重影响。本文调查中国结直肠癌患者在新冠肺炎疫情期间治疗情况及受影响程度,为医护人员制定更精准的医疗决策提供依据。方法运用横断面研究方法,采取便利抽样方法在全国范围内对结直肠癌患者进行问卷调查,收集其基本信息和在新冠肺炎疫情期间的治疗信息,并了解其在疫情期间护理、精神心理、社会支持等方面的影响程度和需求情况。结果共1 147例结直肠癌患者纳入研究,其中男性635例(55.4%),女性512例(44.6%),年龄(52.8±12.8)岁。78.1%(896/1 147)的结直肠癌患者表示他们的治疗或复查过程受到影响。253例(22.1%)治疗方案被迫更换,其中推迟或更换化疗方案者141例(12.3%);共有83例(7.2%)手术治疗受到影响,有39例(3.4%)进行了急诊手术。有277例(24.1%)的院外护理需求受到影响,最主要是外周静脉植入中心静脉导管维护问题(49.5%,137/277)。疫情期间与疫情前相比,患者睡眠质量更差,苦恼、焦虑、抑郁和愤怒等情绪均比疫情前严重,并且更需要得到帮助(均P<0.001)。有376例(32.8%)进行过远程医疗服务,但其中仅有36.4%(137/376)对远程医疗表示满意。结论新冠肺炎疫情对结直肠癌患者的影响是多方面的,包括诊断、治疗、复查及预后等。尽管远程医疗的出现缓解了一部分就诊压力,但是仍需改进和加强。医务工作者在保护结直肠癌患者避免感染新冠肺炎的同时,也要积极帮助他们及时接受规范治疗,并关注其疫情期间的护理、营养、精神心理及社会支持等需求。