简介:摘要目的评估全外显子测序技术(WES)对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES,结合患儿的临床表型筛选候选变异,包括单核苷酸突变(SNVs)和基因拷贝数变异(CNVs)。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析,最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿,以WES检测结果阳/阴性分组,采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测,男女比例为1.95∶1,男童109例,女童56例,年龄(3.2±1.2)岁、中位数3.0岁,共检测出与疾病相关的致病性突变者45例,阳性诊断率为27.3%(45/165)。其中36例检测到的变异为SNVs,9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%(31/36)。女童的阳性诊断率45%(25/56),显著高于男童(18.3%、20/109,χ²=12.171,P<0.05);各年龄段的阳性诊断率无显著差异(χ²=4.349,P>0.05);WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组(61.5±15.39 vs. 69.4±14.36),差异有统计学意义(t=-2.610,P<0.05);两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义(t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214,P均>0.05)。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性,WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。
简介:【摘要】目的:就血清维生素E(VitE)检测在慢性肾脏病(CKD)患者中的应用予以分析探讨。方法:纳入2019年9月至2020年12月本人工作医院收治的200例CKD1~5期以及血液透析(HD)、腹膜透析(PD)患者,为其进行血清VitE水平检测,并比较其性别、年龄、基础疾病、血红蛋白、白蛋白等资料,分析其血清维生素E水平危险因素。结果:CKD不同分期、HD及PD患者血清VitE水平存在差异(P
简介:摘要目的分析血液透析患者接受左卡尼汀与重组人促红素联合干预对其氧化应激等指标的影响及临床疗效。方法借助数字双盲法将2017年10月至2019年11月本院收治的50例血液透析患者分为对照组与研究组,各25例,分别给予重组人促红素治疗、左卡尼汀与重组人促红素联合治疗,对比治疗前后氧化应激指标、贫血、铁代谢指标变化情况及临床疗效。结果治疗前,两组氧化应激指标差异无统计学意义(均P>0.05);治疗后,研究组SOD、GSH-Px高于对照组(均P<0.05),而MDA则低于对照组(P<0.05)。治疗前,两组贫血、铁代谢指标水平差异无统计学意义(均P>0.05);治疗后,研究组贫血、铁代谢指标水平均高于对照组(均P<0.05);研究组临床治疗效果高于对照组(P<0.05)。结论血液透析患者使用左卡尼汀与重组人促红素联合治疗,可有效调整其氧化应激指标,改善贫血状况,两种药物联合治疗效果确切,该模式在临床上应加大推广应用力度。
简介:摘要目的研究并探讨检验前质量控制在临床生化检验中的重要性。方法选取在我院进行体检的100名健康体检者作为研究对象,选取自2014年6月~2014年12月。采取数字抽签法将这100名受检者分组,分为各有50名受检者的对照组和观察组。两组受检者进行首次生化检验时,均在检验前进行严格的质量控制,详细记录首次检验结果;3天后进行第二次生化检验,观察组在检验前采取严格的质量控制措施,对照组不再采取检验前质量控制措施,详细记录两组受检者第二次生化检验的结果。比较两次生化检验中两组受检者的检验结果。结果两组受检者的首次生化检验结果中的各项指标均不存在明显差异(P>0.05);第二次生化检验结果中,观察组检验结果与首次检验结果不存在明显差异(P>0.05),对照组检验结果与首次检验结果存在明显差异(P<0.05),观察组检验结果中的各项指标与对照组之间均存在明显差异(P<0.05)。结论在检验前采取有效的质量控制措施,能够有效提高生化检验结果的准确性,提高生化检验质量,有利于临床疾病的诊断和治疗。