简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115-18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Vall032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。
简介:目的:评价检测冠心病患者血清肌钙蛋白I(cTnI)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的临床意义。方法:对82例冠心病患者及40例健康体检者血清cTnI及hs—CRP水平进行检测。结果:冠心病组患者血清hs—CRP、cTnI水平均显著高于正常对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05);稳定型心绞痛(SAP)组、不稳定型心绞痛(UAP)组患者血清hs-CRP、cTnI水平均显著低于急性心肌梗死(AMI)组,而SAP组患者血清hs—CRP、cTnI水平显著低于UAP组,差异亦均有统计学意义(P〈0.05)。结论:检测冠心病患者血清cTnI及hs—CRP水平对患者疾病预测及治疗具有重要的临床意义。
简介:摘要目的是探讨在肾上腺皮质激素地塞米松治疗下胆源性腹痛疗效观察。方法将胆源性腹痛患者通过单盲方法随机分为两组对照组38例,给予抗生素头孢唑啉钠4-6/d,分2次,替硝唑1g/d,解痉剂山莨菪碱10~30mg/d及亚硫酸氢钠甲奈醌注射液8mg/d。观察组40例,显效34例,有效4例,总有效率95%;对照组同样治疗的基础上加用地塞米松10mg静脉注射,1次/d,必要时6h后可重复1次。2组均连用4d,比较2组疗效。结果观察组40例,显效4例,总有效率95%;对照组38例,显效16例,有效9例,总有效率65.8%,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。不良反应发生率观察组10.0%,对照组26.3%,但均能耐受,不影响治疗。结论地塞米松的应用在胆源性腹痛治疗中具有止痛迅速,疗效稳定,不良反应少等特点。
简介:摘要目的探讨急性胆源性胰腺炎的手术时机。方法回顾性分析我院于2006年1月至2010年12月共收治急性胆源性胰腺炎64例,其中非梗阻型38例,梗阻型26例。结果非梗阻型38例经早期内科保守治疗,待胰腺炎症状好转后延期手术,均临床治愈;梗阻型26例先予内保守治疗,20例临床症状好转后延期手术,6例临床观察36—72小时症状加重而中转手术,5例临床治愈,1例因患者年老体弱,胆管化脓,术后继发MODS经救无效死亡。结论急性胆源性胰腺炎早期尽量内科保守治疗,同时严密观察病情,根据“个体化原则”选取恰当的手术时机,防止梗阻脓性胆管炎的发生及止胰腺炎症继续发展,是降低急性胆源性胰腺炎死亡率的有效方法。