简介：

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简介：摘要生活方式因素在糖尿病的发生与发展中起着重要的作用。研究提示，吸烟可以增加罹患糖尿病的风险，并加速糖尿病患者的血管损伤。本文综述了吸烟对糖尿病患者，特别是2型糖尿病患者及其并发症的影响的证据，并讨论未来对糖尿病患者更合理的管理办法。

简介：摘 要 随着我国人口的老龄化进程，慢性病患病率日益增高。在慢病的治疗中，笔者结合国内外一些成功的经验，从门诊用药咨询、临床药学监护、社区药学服务、健康教育、分级合作、慢病信息化建设等 8个方面浅谈一下开展慢病药学服务的方式，以配合医护人员为慢病患者提供全面、连续、主动的管理，提高患者的用药疗效和依从性，减少药源性疾病的发生，降低再住院率，从而达到改善患者生活质量、优化医疗资源成本的目的。

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简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

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