摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。
