简介：

简介：5月25日,一场罕见的大暴雨在贵州省石阡境内不期而至,龙塘镇银丰村山洪爆发,地处低凹处的银丰村陷于一片汪洋之中。

简介：韩医界：为《东医宝鉴》一事而喜；为“专科医师”一事而泣。

简介：摘要目的分析早期康复治疗对急性脑卒中偏瘫患者一个月后运动功能的影响。方法取2015年10月—2016年10月我院康复医学科收治的急性脑卒中偏瘫患者62例，分为两组，对照组实施常规治疗，试验组开展早期康复治疗，比较分析两组治疗疗效。结果试验组治疗一月后上肢、下肢运动功能及BI指数上升程度优于对照组(P＜0.05)。结论急性脑卒中偏瘫患者中实施早期康复治疗，有利于提升患者运动功能及日常生活能力，可推广。

简介：摘要131I在分化型甲状腺癌(DTC)治疗中的运用尚存争议。该文罗列了各家观点，并清晰阐明为何支持131I用于DTC的治疗，并且不只局限于在高危患者中应用。值得注意的是，由于DTC通常生长缓慢，其生物学行为与其他肿瘤并不一致。131I治疗始于约75年前，且在无前瞻性随机对照研究时就被批准运用于临床。如需证明131I治疗的有效性，则临床研究需纳入相当数量的患者且随访时间不少于10年。因此，很多因素都影响着个体化治疗决定，特别是对于低危患者，这些因素包括肿瘤分期、手术范围、肿瘤生物学特性、临床各项检查结果、预期寿命以及患者意愿等。

简介：一个普通的高中老师把家族故事写成了一部小说——《家有亲人在台湾》，获得了网友和专家们的一致好评，因为这本书不是文学，胜似文学，不谈家国，就是家国。

简介：摘要我国建筑节能领域工作方向将由单纯节能转向节能和减排并重，本文选取某一热力公司的供热项目进行碳排放核证，提供了住宅建筑供热系统建筑节能二氧化碳排放量的计算方法，提出在建筑设计运及营阶段采取有效的节能措施更有利于实现碳减排。

简介：摘要目的报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。结论DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1%，但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异，患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异，c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因，靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。

简介：摘要目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血，提取基因组DNA；先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，然后用荧光定量PCR验证重复片段；随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下，运动、智力发育落后，特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复，片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb，重复区间内包含MECP2基因，确诊为MECP2重复综合征，CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复，为MECP2重复女性携带者，1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因，确诊为MECP2重复综合征。

简介：摘要目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。检出的候选致病基因与已知疾病数据库比对并进行致病性评估。分析表型变化特点及基因型与表型的关系。结果先证者及其姐姐、母亲JAG1基因均存在c.1270dupG(p.Ala424Glyfs*5)杂合变异，该变异可导致蛋白翻译提前终止，生成未成熟的截短蛋白，可能影响其功能。该变异未见相关文献及数据库报道。先证者表型(胆汁淤积、肺动脉狭窄和特殊面容)与姐姐(胆汁淤积伴瘙痒、角膜后胚胎环)、母亲(无临床表现)各不相同，且胆汁淤积、特殊面容随年龄增长不再明显。结论JAG1基因c．1270dupG(p.Ala424Glyfs*5)变异可导致不同表型的Alagille综合征，亦存在表型不完全外显现象。

简介：摘要目的探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法采集家系成员血样，对先证者行二代测序，并进行Sanger测序验证。结果先证者及其哥哥均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测显示二者ABCC2基因存在c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异，两个致病性变异分别来源于母亲和父亲，其中c.2242G>T为未报道过的剪接位点变异。结论基因测序证实先证者及其哥哥为ABCC2基因c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征，新变异c.2242G>T的检出扩展了ABCC2基因变异谱。

简介：感谢编辑部及小木同志把这样的好书献给读者，这对癌症患者及家属这个群体，有重要意义。我在接到书后，仅用2天时间就拜读了一遍(我视力不太好书中的小字得用放大镜看)。这的确是一本好书，好就好在真实可信，我相信癌症患者及其亲人们看了这本书肯定会引起共鸣并从中受益，

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简介：摘要：目的：建立并验证个体化列线图预测脓毒症患者28天内死亡概率，有助于临床医生在入病房后关注死亡风险较高的患者。方法：本研究纳入了 2020 年 1 月 1 日至 2024 年 6 月30 日期间，在荆州市中心医院重症医学科因脓毒症接受治疗的住院患者306名，分为建模组（245例）和验证组（61例）。研究变量包括13个，通过lasso回归分析筛选出建模组患者28天内导致死亡的独立危险因素并绘制列线图，通过受试者工作特征（ROC）曲线下面积和校准图评估预测模型的判别力和校正力，并通过验证组数据ROC曲线下面积评估预测模型的稳定性。结果：通过lasso回归分析筛选出8个变量为独立危险因素，包括心功能不全、呼吸衰竭、胆红素、意识障碍、年龄、肿瘤病史、有无腹膜炎和入院时肌酐水平。通过建模组数据构建列线图预测模型，通过受试者工作特征曲线下面积和校准图评估预测模型的判别力和校正力，建模组的ROC曲线下面积为0.869，校准图的P值分别为0.808。验证组的ROC曲线下面积为0.815。结论：本研究提供了一个可靠、方便的列线图模型，用于评估脓毒症患者28天死亡率，这可能有助于临床医师对于病情严重程度的判断，进而更好的救治患者。

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简介：神经肿瘤杂志。2011个月；13（7）：767-74。2011月8课件。增殖和代谢标记在不完全切除小儿毛星形细胞瘤——一个评估3个新的变量预测的临床结果。

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