简介:目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlargedvestibularaqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率,利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群的6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群的1.37%;Fisher’sexact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。
简介:目的研究经鼻内镜下美敦力耳鼻咽喉动力系统治疗慢性鼻窦炎鼻息肉的疗效及安全性。方法选择空军航空医学研究所附属医院门诊慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者306例,采用鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统,观察手术效果、术后恢复情况,并与2009年前鼻内镜非美敦力系统手术的患者213例进行比较,采用SPSSl8.0软件对两组患者治疗效果及手术相关指标的数据分析。结果观察组患者治疗总有效率显著高于对照组(98.69%VS89.20%,P〈0.05)出血量(m1)、黏膜。恢复时间(d)、鼻腔通气时间(d)、NRS评分显著低于对照组[(12.3±2.8)mlVS(26.2±3.2)ml]、[(5.1±1.9)dVS(7.8±3.4)d]、[(2.6±0.6)dVS(6.8±1.0)d]、[(1.84±O.33)分VS(3.83±0.52)分](P〈O.05):两组手术时间比较差异无统计学意义。结论经鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统能够有效提高治疗效果、减小手术创伤、促进术后。恢复,具有积极的临床价值。
简介:目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。