简介：

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简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：近来p27基因与恶性肿瘤的关系引起了众多学者的关注。该基因编码的产物P27蛋白是一种细胞周期依赖性激酶的负性调控因子，参与细胞周期的调节。其表达下调与许多恶性肿瘤细胞的异常增殖关系密切。现对P27的生物学功能及其在乳腺肿瘤中的研究进展进行综述。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤（直径≤30mm）患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组（微创组,21例）及常规局部切除手术组（对照组,21例）。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[（28.57±5.04）min比（37.62±10.44）min,（20.00±9.49）ml比（31.90±14.70）ml,（4.00±0.89）mm比（20.00±4.47）mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义（χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050）。微创组患者均对乳房术后外观表示满意（100%,21/21）,对照组15例满意（71.4%,15/21）,差异有统计学意义（χ2=4.861,P=0.027）。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。

简介：子宫内膜癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,手术治疗仍为首选治疗方式,然而中晚期子宫内膜癌患者治疗效果不佳,生存和预后较差。而如今新辅助化疗在子宫内膜癌治疗中具有越来越重要的价值。新辅助静脉化疗、新辅助化疗的不良反应、新辅助化疗的适应证等都是目前子宫内膜癌的研究热点问题,本文就以上新辅助化疗的热点问题进行分析总结。

简介：乳腺癌的预防仍然是世界难题。以流行病学危险因素和基因分析为基础的个体乳腺癌危险评估模型研究,为解决这一难题提供了一个新的思路：危险评估模型可以筛选出高危人群,进行针对性的复查监控,以期提高早期乳腺癌的检出率;对特定高危患者进行干预性治疗,降低乳腺癌发病率;通过改变危险因素参数而降低发病率。1乳腺癌危险预测模型研究概况乳腺癌危险预测模型是一种统计学工具,用来预测带有特定危险因素的妇女未来发生乳腺癌的风险。

简介：目的评估米非司酮配伍米索前列醇用于催经的临床效果和不良反应。方法月经延期1周内的80例妇女,给米非司酮150mg口服,48小时后复诊,阴道内放置米索前列醇400μg,观察阴道出血、不良反应、阴道是否有排出物等。结果80例中血清人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）阳性51例（51/80,63.75%）为妊娠组,其中45例（45/51,88.24%）完全流产;2例（2/51,3.92%）出血时间超过10天,行清宫术,刮出组织送病理检查证实为蜕膜组织;4例（4/51,7.84%）无出血,10天后B超诊断为宫内妊娠,行负压吸引术。血清和尿HCG均阴性29例（29/80,36.25%）为非妊娠组,给米非司酮后48小时,15例（15/29,51.72%）出血,给米索前列醇72小时后,12例（12/29,41.38%）出血,累计27例（93.10%）;2例HCG阴性,观察至45天后出血。结论药物催经是减少手术流产的一项可供选择的补救方法。

简介：目的拟建立白假丝酵母菌对环吡酮胺的耐药模型。方法采用浓度梯度递增的环吡酮胺体外诱导妇产科门诊外因阴道假丝酵母菌病患者阴道分泌物分离的白假丝酵母菌,参照美国临床实验室标准化协会（CLSI）推荐的M27-A3方案的微量液基稀释法方法对试验中0.03、0.06、0.125、0.25、0.5、1、2、4和8μg/ml各不同药物诱导浓度下的菌株进行药物敏感性检测。结果用环吡酮胺诱导白假丝酵母菌20代,菌株对环吡酮胺的最低抑菌浓度（minimalinhibitoryconcentration,MIC）≤0.5μg/ml。结论采用环吡酮胺浓度梯度递增方法,在20代诱导中不能使白色假丝酵母菌株对其产生耐药。

简介：目的研究早期宫颈癌根治术中保留盆腔自主神经对直肠功能、膀胱功能和性功能的影响。方法选择2014年6月至2017年6月在安徽省亳州市人民医院妇产科进行诊治的58例早期宫颈癌患者，随机分为两组。对照组施以宫颈癌根治术治疗，研究组则保留盆腔自主神经。比较两组的临床治疗效果。结果研究组的术后住院时间明显短于对照组（P〈0．05），研究组的手术时间明显长于对照组（P〈0．05），两组的术中出血量、切除淋巴结数、阴道切除长度以及宫旁组织切除长度相比差异均无统计学意义（P〉0．05）；研究组术后的排便时间和肛门排气时间明显短于对照组（P〈O．05）；研究组术后的膀胱最大容量以及最大尿流率明显高于对照组（P〈0．05），研究组术后的拔除尿管时间以及残余尿量明显低于对照组（P〈0．05）；研究组术后6个月的性唤起、性欲、阴道润滑程度、性生活满意度、性高潮以及性交疼痛评分均明显高于对照组（P〈0．05）。结论早期宫颈癌根治术中保留盆腔自主神经可以显著缩短术后住院时问，促进宫颈癌患者术后直肠功能和膀胱功能的恢复，最大限度地保留其性功能。

简介：目的：探讨早产儿缺血缺氧性脑病采用高压氧进行治疗的安全性和远期疗效。方法：选择我院2002年以前收治的缺血缺氧性脑病的患儿40例,采用高压氧综合治疗,对临床效果进行随访,调查其安全性和远期疗效。结果：患儿均治愈出院,早产儿视网膜均未无病变出现。结论：早产儿缺血缺氧性脑病采用高压氧进行治疗具有较好的安全性和远期疗效,虽本次研究中患儿无与视网膜病变相关的并发症发生,但因国际上对此存在争议,故原则上早产、低出生体重儿是不益采用高压氧进行治疗。

简介：干细胞是一类具有自我更新和多项分化潜能的原始细胞。在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞。肿瘤干细胞是肿瘤中具有自我更新能力并能产生异质性肿瘤细胞的细胞，与肿瘤进展、耐药、复发、转移等关系密切。肿瘤干细胞在肿瘤细胞中的比例一般不到5％，却可能是癌症演进的关键细胞。直到2003年，人类乳腺癌干细胞才被发现和鉴定，这是进入21世纪后，乳腺癌基础研究领域最重要的发现之一。

简介：小儿肺炎是儿科临床上的常见疾病，如果小儿上呼吸道感染治疗不彻底导致炎症向下呼吸道扩散就会引发此类疾病，目前文献调查显示小儿肺炎导致的患儿死亡数已经占总体的5％以上，在我国已经成为了婴幼儿死亡的主要原因之一。而且随着近年来抗生素的广泛应用，支原体和病毒感染成为了主要致病原，笔者就中国知网（cnki）中收录的相关此类疾病的治疗现状进行了总结。

简介：人类免疫缺陷病毒有较强的传染性,他可以通过母体直接传播给婴儿或是胎儿,这种病毒的感染在妇女怀孕或是分娩、哺乳的过程中都可能发生。英文缩写为HIV。如果没有任何干预,阳性艾滋病的孕妇发生母婴传播的概率较高,最高约达50%。但是实际上,不干预的情况很少出现,在不同国家不同地区,由于社会发展程度不同,医疗环境和医疗水平之间的差异也是很大的。因此,在发达国家其艾滋病的母婴传播明显要低于发展中国家。

简介：乳腺癌是严重危害女性健康的恶性肿瘤，其发病率逐年递增，可能跃居为女性恶性肿瘤的首位。在对其生物学行为的认识及发展新的治疗方法上，乳腺癌动物模型起着举足轻重的作用。乳腺癌动物模型的制作对进一步研究乳腺癌的病因、发病机理，从而对其进行有效预防、提高治疗效果将起到非常关键的作用，尤其在抗癌药物的药理研究中更为重要。一个理想的动物模型，首先应与人体内肿瘤病理生理过程相似，还要便于制作、观察及对各种处理方法进行监测和优选，目前关于乳腺癌动物模型的建立方法有以下几个方面。

简介：目的探讨新生儿最适合的静脉留置针留置部位，减少患儿痛苦，提高护理质量。方法以191例使用静脉留置针的患儿作为研究对象，选择头皮、腋下、上肢、下肢部位的静脉进行留置针穿刺，观察不同部位留置针留置时间。结果使用腋静脉留置针留置时间为（104．06±25．94）h，分别与头皮静脉、上肢静脉、下肢静脉留置时间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论新生儿留置针穿刺最佳部位为腋静脉。

简介：目的：用表面增强激光解吸电离飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）筛选预测肺鳞癌患者顺铂＋吉西他滨（GP）方案化疗敏感性的血清蛋白标志物。方法：65例接受GP方案化疗的肺鳞癌患者,分为化疗敏感组44例,化疗耐药组21例,应用SELDI-TOF-MS技术检测患者治疗前血清标本的蛋白质质谱,分析疗效不同患者间的差异蛋白表达。结果：本实验共检测到89个有效的蛋白质波峰,其中m/z位于分子质量2000～10000的波峰有35个。质荷比（m/z）为7458.12Da的蛋白峰建的预测模型可预测肺鳞癌患者对GP化疗方案的敏感性,敏感性86.56%,特异性88.51%。结论：应用SELDI-TOF-MS技术可筛选的血清蛋白标志物,为预测肺鳞癌患者对化疗方案的敏感性提供了新的手段。