简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的探讨相关生化指标检测在儿童炎症性肠病(IBD)诊断及鉴别诊断中的临床价值。方法选取2012年1月1日至2017年1月30日在成都市妇女儿童中心医院就诊的48例IBD患儿为研究对象,根据其IBD类型,分为溃疡性结肠炎(UC)组(n=12,确诊为UC患儿)和克罗恩病(CD)组(n=36,确诊为CD患儿)。选取同期于本院就诊的30例非IBD受试儿纳入对照组。采用回顾性分析法,收集3组受试儿的临床病例资料,以及检测其血清核周型抗中性粒细胞胞质抗体(pANCA)、抗酿酒酵母菌抗体(ASCA)IgG和ASCAIgA、抗乙糖苷甘露糖抗体(AMCA)IgG、抗乙糖苷壳糖抗体(ACCA)IgA、抗细菌鞭毛蛋白cBir1抗体(anti-cBir1)IgG和粪钙卫蛋白(FC)水平,并且进行统计学分析。采用方差分析,对3组受试儿的年龄、人体质量指数(BMI),血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别进行整体比较,再采用SNK-q检验进一步进行组间两两比较。采用χ2检验,对3组受试儿的性别构成比及血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG阳性率和FC阳性率进行比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果(1)3组受试儿的年龄、BMI及性别构成比比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。(2)3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。3组间血清pANCA、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别两两比较,差异亦均有统计学意义(P〈0.05)。(3)3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC阳性率比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。结论血清pANCA或许可以作为诊断UC的首选指标,而血清ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA和anti-cBir1IgG,或许可作为诊断CD的指标,但
简介:摘要:基于现有医疗建筑的工程设计经验及设计理论,结合先进的公共空间设计方法,对妇女儿童医院的功能设置、空间布局等进行研究,并提出“独立、联系”的要素,对妇女儿童医院的医疗特征、空间特征进行创造性总结。
简介:目的进一步探讨阻断乙型肝炎病毒(HBV)母婴垂直传播的效果,明确携带HBV孕妇干预治疗对保护婴儿抗-HBV感染的意义。探讨乙型肝炎病毒转录体(RNA)检测在母婴传播诊断中的意义。方法将91例HBsAg/HBeAg呈阳性孕妇分成两组。其中治疗组为61例,以乙肝免疫球蛋白(HBIG)与左旋咪唑涂布剂阻断治疗;对照组为30例。治疗组在孕26周起开始阻断治疗,自母亲及其婴儿血清和母亲乳汁中提取核酸,经PCR及RT—PCR分别扩增HBVDNA和RNA,Southern—blotting验证反应的特异性,取代表性产物克隆、测序,检测血清HBVDNA及全长型(IRNA)和顿挫性转录体(trRNA)。结果治疗组和对照组新生儿外周血HBVDNA、fRNA和trRNA的阳性率分别为3.3%,3.3%,47.5%和6.7%,13.3%。70.0%。治疗组的前二项指标明显低于对照组,差异有显著意义(P〈0.01),但trRNA差异无显著意义(P〉0.05)。结论携带HBV孕妇于孕晚期给予HBIG和左旋咪唑涂布剂阻断治疗后,婴儿HBVDNA和fRNA携带率明显降低。治疗组和对照组均有超过1/2的患儿携带trRNA。trRNA在HBV母婴垂直传播过程中有可能是一个出现更早期的可检测指标,有助于确定新生儿HBV感染的状态。
简介:目的分析足月新生儿ABO血型不合溶血病(简称ABO溶血病)伴高胆红素血症的临床表现、实验室检查结果、治疗措施和近期预后特点,为合理管理本病提供指导。方法选择2012年1月至2014年12月,在四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗,并经实验室检查确诊为新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的331例足月新生儿为研究对象。回顾性分析患儿病历资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗措施及近期预后等。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果本组331例新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的足月新生儿,其入院平均年龄为(53.5±36.2)h,48.0%(159/331)为男性患儿,45.0%(149/331)患儿胎次为1,剖宫产占59.2%(196/331),混合喂养占71.6%(237/331);发现黄疸时间平均为生后(29.7±19.4)h。入院时血清总胆红素(TSB)浓度平均为(233.1±90.0)μmol/L,9.4%(31/331)患儿TSB浓度〉342.0μmol/L,最高为614.7μmol/L;14.5%(48/331)患儿入院时伴贫血;A型血患儿占56.8%(188/331);抗体释放试验阳性率显著高于直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性率(95.5%vs29.0%),且差异有统计学意义(χ^2=311.076,P=0.000)。本组患儿光疗时间平均为(80.1±20.9)h,8.8%(29/331)患儿接受换血治疗及输血治疗,19.0%(63/331)患儿输注白蛋白,26.0%(86/331)患儿输注静脉免疫球蛋白。0.9%(3/331)患儿临床诊断新生儿胆红素脑病,平均住院时间为(4.7±1.8)d,1.8%(6/331)患儿在出院后4d内因黄疸原因再次入院。结论足月新生儿ABO溶血病伴高胆红素血症,可能发生贫血及严重高胆红素血症,甚至导致新生儿胆红素脑病。抗体释放试验可作为常规实验室检查以提高新生儿ABO溶血病诊断率。黄疸可能会持续�
简介:目的探讨孕中期唐氏综合征(DS)等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期(妊龄为14~20孕周)二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白(AFP)和游离B一绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)检测,并结合孕妇年龄、体重指数(BMI)、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素,采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS,18-三体综合征及神经管缺陷(NTD)发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9.22%(302/3275),真阳性率为1.74%(57/3275),假阴性率为0.49%(16/3275),而检出率为78.1%(57/73)。本组DS筛查阳性率为7.80%(261/3275),真阳性率为0.18%(6/3275),假阴性率为0.09%(3/3275);18-三体综合征筛查阳性率为0.73%(24/3275),真阳性率为0.12%(4/3275),假阴性率为0%(0/3275);NTD筛查阳性率0.52%(17/3275),真阳性率为0.15%(5/3275),假阴性率0.06%(2/3275)。本组胎儿其他染色体异常为2例,二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例,其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的,不仅可发现预期筛查疾病,也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查,结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。
简介:目的探讨Yes相关蛋白(YAP)在蜕膜组织中的表达强度与小鼠流产的关系。方法2013年6月至2015年1月,选择无特殊病原体(SPF)级21只雌性CBA/J小鼠、5只雌性DBA/2J小鼠和6只雄性BLAB/c小鼠为研究对象。21只雌性CBA/J小鼠按照随机数字表法,随机分成2组,将10只雌性CBA/J小鼠与5只雄性DBA/2J小鼠合笼,建立雌性(♀)CBA/J×雄性(♂)DBA/2J流产模型,纳入流产组,将11只雌性CBA/J小鼠与6只雄性BALB/c小鼠合笼,建立♀CBA/J×♂BALB/c正常妊娠模型,纳入对照组。记录2组雌性CBA/J小鼠存活胚胎数及流产率,随后采用苏木精-伊红(HE)染色观察蜕膜组织,并采用免疫组织化学染色法检测YAP在蜕膜组织中的分布,以及YAP表达强度。采用统计学方法比较2组小鼠存活胚胎数、流产率及不同YAP表达强度的小鼠数。实验过程中对动物的处置符合动物伦理学要求。结果(1)流产组小鼠存活胚胎数的中位数(5.0个)低于对照组小鼠存活胚胎数的中位数(7.5个),2组比较,差异有统计学意义(Z=-2.678,P=0.007)。流产组小鼠流产率的中位数(33.3%)高于对照组小鼠流产率的中位数(5.6%),2组比较,差异亦有统计学意义(Z=-3.797,P〈0.001)。(2)YAP主要表达于小鼠蜕膜细胞的细胞质中,将免疫组织化学结果进行半定量评分的结果显示,流产组YAP表达水平较对照组降低,并且差异有统计学意义(Z=-2.445,P=0.014)。结论♀CBA/J×♂DBA/2J小鼠流产模型中的胚胎丢失具有高度重复性,流产率较高且相对恒定。YAP可能参与流产的发生、发展。
简介:目的探讨CD105单克隆抗体(monoclonalantibody,mAb)标记的微血管密度(microvasculardensity,MVD)在宫颈癌(cervicalcancer)发生发展过程中的表达及其与临床病理指标的相关性研究。方法选择2005年9月至2009年1月在广东省妇幼保健院手术切除的宫颈癌标本80例,将其按临床分期分为宫颈原位癌组(n=30,0期),宫颈早浸润癌组(n=15,In期),宫颈浸润癌组(n=35,ⅠB~Ⅲe);按恶性肿瘤的病理分级,将其分为Ⅰ级组(n=5),Ⅱ级组(n=35),Ⅲ级组(n=10);按浸润癌中淋巴结转移情况分为淋巴结呈阳性组(n=8),淋巴结呈阴性组(n=42)。采用免疫组织化学SP法检测宫颈原位癌组、宫颈早浸润癌组和宫颈浸润癌组患者肿瘤间质中新生血管内皮标志物CD105表达水平,同时观察用CD105单克隆抗体标记的微血管密度,在肿瘤发展不同阶段的表达及与临床病理指标相关性。结果用CD105单克隆抗体标记肿瘤间质的微血管密,在宫颈原位癌组、宫颈早浸润癌组和宫颈浸润癌组比较,差异有显著意义(P〈0.05),在浸润癌中宫颈癌病理分级各组间微血管密度比较,差异无显著意义(P〉0.05);淋巴结呈阴性和阳性组间比较,差异有显著意义(P〈0.05);进一步行L-S-D检验显示,宫颈原位癌组与早浸润癌组比较,差异无显著意义(P=0.528)。微血管密度分别在患者年龄及肿瘤直径间无相关性(r=-0.200,P=0.863;r=0.353,P=0.12)。结论CD105单克隆抗体标记的微血管密度与宫颈癌的临床分期及预后相关,可为宫颈原位癌和宫颈早浸润癌治疗提供理论依据。
简介:目的探讨早孕期(胎龄为11^+0~13^+6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^+0~13^+6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.
简介:原发性免疫性血小板减少症(primaryimmunethrombocytopenia,ITP)是儿童常见的良性出血性疾病,临床表现为自发性免疫紊乱所致的独立性血小板减少(以血小板计数〈100×109/L为ITP的诊断阈值)。根据国际ITP工作组(InternationalWorkingGroup,IWG)最新指南,统一将ITP命名为“免疫性血小板减少症”,以更准确表述其发病机制及出血症状[1]。尽管该国际指南已将本病相关问题进行规范,关于儿童ITP的特点,涉及药物治疗及观察、治疗相关出血症状与血小板减少及其住院与门诊诊治方式等问题,不同国家对儿童ITP的管理方式各异[2]。结合国际标准与中国特点,中华医学会儿科学分会血液学组相关专家制定《儿童原发性免疫性血小板减少症诊疗建议》(以下简称为《建议》)[3],作为规范儿童ITP诊治的国内指南。本文就《建议》所涉及内容进行进一步探讨和补充。