简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:目的通过本实验证明s/z比值在聋儿言语呼吸中的临床应用价值.材料:在上海市随机选取4-17岁640名健听儿童,从国内外数家康复中心随机选出共29名配戴助听器且采用腹式呼吸的聋儿接受s/z测试,以及30名接受胸式呼吸训练的配戴助听器聋儿.方法采用"实时言语矫治仪"进行测试,令受试者先发/s/音,然后发/z/音,均符合最长声时的发音要求,然后求其比值.结果s/z比值不受年龄、性别的影响,且聋儿组康复训练前后s/z比值有着显著性差异,胸式呼吸的s/z比远大于腹式呼吸组.结论s/z比值能够进一步检测出聋儿言语呼吸不协调的问题,为制定康复方案提供了有价值的参考;同时证明胸式呼吸不仅使得聋儿的言语呼吸支持不足,而且造成呼吸和发音系统的严重不协调.
简介:摘要目的观察复方碘仿糊剂治疗干槽症的临床效果。方法选取拔牙术后干槽症患者54例,根据病人的治疗方案的选择,分为参与组(28例)和对照组(26例),两组患者均局麻下,局部彻底清创,对照组局部填塞碘仿纱布,参与组局部填塞复方碘仿糊剂,分别观察效果。结果对照组有效率92.30%,参与组有效率100%,两组比较差异显著,(P<0.05)差异有统计学意义。结论复方碘仿糊剂治疗干槽症疗效确切。
简介:ObjectiveChronictinnitusisahighlyprevalentconditionandhasbeenhypothesizedtoresultfromaninnatedisturbanceincentralnervousserotonergictransmission.Giventhefrequentcomorbiditywithmajordepressionandanxiety,wearguethatcandidategenesforthesedisordersarelikelytooverlap.Thepresentstudyaddressesthegeneencodingforthe5-HT1Areceptorasaputativeriskfactorfortinnitus.MethodsIn88subjectswithadiagnosisofchronicsubjectivetinnituswhounderwentadetailedneurootologicalexamination,theentire5-HT1AgenewasamplifiedusingoverlappingPCRproducts.Ampliconswerecustomsequencedbidirectionallyandwerescreenedforvariantsinmultiplealignmentsagainstthehumangenomereference.ResultsWeidentifiedasynonymousC>Texchangeatresidue184(Pro)in7/88subjects,butdetectednomissensevariantsinthepopulationunderstudy.Specifically,thefollowingresidueswerefullyconserved:16(Pro),22(Gly),28(Ile),98(Val),220(Arg),267(Val),273(Gly),and418(Asn).DiscussionThepresentdatacountagainstthecausationofchronictinnitusbyachangeinthe5-HT1Areceptor'saminoacidsequence.However,theallelefrequencyforthe184Prominorallele(0.04)reachedtwicethefrequencyreportedincontrolcohortsfromthesameethnicity.Additionalinvestigationsareinvitedtoclarifytheroleofthe5-HT1Apolymorphisminlargersamples,andtocontrolforcomorbidaffectivedisorders.
简介:摘要目的探析血塞通注射液临床应用现状及不良反应发生情况。方法选择本院2012年7月~2013年7月期间心内科心脑血管疾病应用血塞通注射液发生不良反应患者86例临床资料进行回顾性分析。结果86例患者发生不良反应45例,占52.3%。不良反应主要有皮肤损害12例,全身性损害9例、神经系统损害7例、循环系统损害6例,呼吸系统损害5例,胃肠道损害3例,其他症状3例。其中自行好转6例,其余39例给予对症治疗后好转。结论血塞通注射液临床不良反应多以皮肤损害、全身性损害和神经系统损害较为严重。应重视血塞通注射剂的不良反应,加强临床用药监测,以减低血塞通注射液不良反应发生率,促进中药注射液使用的规范化,提高临床合理用药水平。
简介:1病例报道患者,男,44岁。因右面部肿块1个月于医院就诊,行CT检查发现右侧上颌窦肿块,于2015年9月4日入院。右侧面部颧骨下方可触及约4cm×4cm×3cm的略韧肿块,无压痛。鼻腔检查未见异常,颈部无异常。CT显示右侧上颔窦前壁大小约3cm×2cm×2cm肿块,内有钙化斑块(图1)。
简介:甲状腺癌临床常见且预后特殊,一方面,早期分化型甲状腺癌100%可以治愈;另一方面,晚期甲状腺未分化癌100%死亡,这在全身肿瘤中是比较特殊的。甲状腺手术国内开展普及主要集中在3个学科:普外科、头颈外科和耳鼻咽喉头颈外科。
简介:全甲状腺切除术作为甲状腺外科中的标准术式之一,已经为越来越多的临床医师所接受并掌握。特别是最近二、三十年,随着甲状腺外科的不断进步,全甲状腺切除术已成为治疗多种甲状腺疾病的常用选择[1],
简介:目的探讨一种改良的经乳突外耳道联合径路、采用1期转蒂Z形皮瓣结合2期植皮法在先天性外耳中耳畸形中的听力重建效果。方法2001年3月至2010年1月间,110例确诊为先天性外耳中耳畸形病例,分为纵行切口组(24例)和Z形皮瓣组(86例)。所有病例按Schuknecht畸形分型,经乳突外耳道联合径路,根据术中听骨链情况行Ⅰ-Ⅲ型鼓室成形术。比较两组术前的畸形分型、听力结果、鼓室成形术式;并对两组近期、远期听力学效果及并发症发生率进行比较。结果与纵行切口组比较,Z形皮瓣组术前听力水平、畸形分型与乳突气化分类差异无显著意义(P〉0.05)。术后近期听力,无论提高10dBHL以上或提高30dBHL以上,纵形切口组与Z形皮瓣组的近期听力效果差异均无显著意义(P〉0.05);但远期听力效果两组差异均有显著意义(P〈0.05);Z型皮瓣组的近期与远期听力效果差异无显著意义(P〉0.05)。两组并发症发生率差异有显著意义(P〈0.05)。结论术前详尽的耳畸形程度判定、术中对有效中耳传音结构的最大程度保护及经乳突外耳道联合径路、1期转带蒂Z形皮瓣结合2期植皮法具有良好优势,能结合其它方法的优点,在经过合理选择的病例中联合应用,获得较好的远期听力重建效果。
简介:目的探讨诺尔康人工耳蜗植入术后效果。方法2010年3月至2014年12月我科听觉植入中心共有139例重度以上耳聋患者接受了诺尔康人工耳蜗(CS-10A)植入,其中40例植入耳蜗1年以上的患者接受了此次电话随访,回顾性分析这40例植入者的产品日常使用情况和康复效果。将这些患者分成语后聋植入组和语前聋植入组,对患者本人或其家属进行电话随访及问卷调查。随访内容包括CI植入后产品日常使用情况、生活质量改善状况、并使用听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分级标准(SIR)评价植入者听觉及言语康复情况。结果本研究40例受试者人工耳蜗设备工作正常,每天均日常佩戴,所有受试者评价术后的生活水平较术前改善,对效果满意,CAP和SIR得分较术前显著提高。结论诺尔康人工耳蜗性能稳定,术后听力及言语康复效果满意,能有效提高耳聋患者的生活质量。鉴于人工耳蜗是患者需要终身使用的电子产品,长期结果仍需要进一步随访观察。