简介:目的本研究旨在通过对音乐专业和非音乐专业两组人群在不同频率下的听觉定向能力进行测试,比较两组人群听觉定向能力的差异,以期为听处理障碍的评估寻找敏感性指标。方法采用三因素混合实验设计,对音乐专业和非音乐专业两组被试进行实验。结果①所有被试高、中。低3种频率的听觉定向能力有显著性差异,且被试判断低频声源方向的正确率高于中频声源和高频声源。②所有被试0°、45°、90°3个方向角的听觉定向能力有显著性差异,且被试判断90°方向角声源方向的正确率高于判断45°和0°方向角的声源方向。③音乐专业组和非音乐专业组之间的听觉定向能力没有显著性差异。结论被试的听觉定向能力不受其是否是音乐专业的影响,听觉敏感性高低、平时用耳要求与其判断纯音声源方向没有显著联系,因此,纯音近距音源定位能力的高低不能作为选拔音乐专业人才的参考标准。
简介:目的评价成人人工耳蜗植入者对音乐旋律及音色的感知能力。方法对13例人工耳蜗植入者(男8例,女5例,平均年龄26.5±6.9岁)分别进行音乐聆听行为评估和旋律辨别、乐器辨别测试。实验使用慕尼黑音乐经验问卷MUMU(Munichmusicquestionnaire)和人工耳蜗音乐评估软件Mu.S.I.C(musicalsoundsincochlearimplant)进行评估。对照组为40例听力正常受试者(男21例,女19例,平均年龄26.8±6.7岁)。结果①人工耳蜗组与听力正常组的年龄及音乐经验相互匹配。②人工耳蜗组旋律辨别平均正确率为69.3%,乐器辨别平均正确率为51.2%,听力正常组旋律辨别平均正确率为80.4%,乐器辨别平均正确率为85.3%。两组比较,差异存在统计学意义(P=0.000)。结论成人人工耳蜗植入者的旋律感知能力和音色感知能力明显落后于听力正常者。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:1引言近20年,中国人不断探索研发生产高价值低价格的自主品牌人工耳蜗产品,以确保广大的中国聋人不但可以买得起,也可以承受得起长期使用费用,目前中国制造人工耳蜗品牌中技术和制造最成熟、临床适应证范围最广及市场占有和被市场接受程度最高的,当属杭州诺尔康神经电子科技有限公司生产的晨星人工耳蜗系统。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。