简介:8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。
简介:目的探讨血清胱抑素C(CystC)浓度在评估病毒性脑炎患儿肾小球滤过功能中的价值。方法92例病毒性脑炎患儿为病例组,50例健康儿童为对照组,又根据肾小球滤过率(GFR)将病例组分成肾功能正常组、代偿组、失代偿组和衰竭及终末期组。检测各组血清CystC、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)浓度。结果①与对照组比较,病例组BUN、Cr及CystC均显著增高(P〈0.01),GFR显著降低(P〈0.01)。②随着肾功能的减退,GFR下降,血CystC、BUN和Cr逐渐升高,CystC和GFR在各病例亚组间差异均有统计学意义(P〈0.01),BUN和Cr在肾功能正常组与代偿组之间差异无统计学意义(P〉0.05),在其余各病例亚组间差异有统计学意义(P〈0.01)。③CystC与BUN、Cr呈显著正相关,与GFR呈显著负相关。结论病毒性脑炎患儿存在不同程度的肾功能损害;CystC是一种比BUN和Cr更好地反映肾小球滤过功能的指标,检测血清CystC对病毒性脑炎患儿肾脏功能的监测有重要的临床应用价值。
简介:目的探讨右旋美托咪定在急诊婴幼儿气管异物取出术麻醉中的应用。方法选择8个月至3岁拟急诊行左侧或右侧支气管异物取出术的患儿60例,随机分为右美托咪定组(D)及对照组(C),每组30例。麻醉方法:①诱导:两组均缓慢静脉注射芬太尼1μg/kg。D组静脉泵入首剂量右旋美托咪定1μg1/kg,10min内输注完成;C组静脉注射丙泊酚3mg/kg。面罩吸入8%七氟醚(6L/min),提下颌患儿无体动后开始手术;②维持:D组右旋美托咪定改为1μg-1·kg-1·h-1静脉持续恒速输注,C组七氟醚吸入麻醉;③术毕:停用右旋美托咪定或七氟醚,保留自主呼吸送入麻醉恢复室,患儿醉清醒后回病房。记录每例患儿的诱导时间、不同时间点的生命体征情况、术中特殊事件的发生和处理方法以及苏醒时间。结果与入室时相比,D组使用右旋美托咪定后5min心率、血压降低[HR(1335±26)次/分vs(102±104)次/min,SBP(1089±26)mmHgvs(893±66)mmHg],差异有统计学意义(P<005);呼吸频率、SPO2比较,差异无统计学意义(P>005)。置入硬支气管镜时、异物取出时,D组生命体征较前无明显变化(P>005);但与C组相比心率及血压降低(P<005)。D组与C组患儿支气管痉挛的发生率分别为67%和10%,差异无统计学意义(χ2=0220,P>005)。两组平均苏醒时间分别为(305±54)min和(189±44)min,差异有统计学意义(t=7000,P<005)。结论右旋美托咪定能够安全、有效地应用于婴幼儿气管异物取出术麻醉中。