简介:目的建立复旦中文版脑瘫幼儿手功能分级系统(Mini-MACS)的信度和效度。方法以2017年10月至2017年11月在复旦大学附属儿科医院(我院)康复中心以及上海儿童康复合作群(8家单位)接受康复干预的1~4岁的脑瘫(CP)儿童为研究对象,排除有严重视觉和听觉障碍的CP儿童。通过分析现场操作评价和录像评价结果之间的关系确定Mini-MACS的重测信度;分析不同评估者间[主要照顾者、作业治疗师(OT师)、物理治疗师(PT师)]的评价结果确定Mini-MACS的评估者间信度;以脑瘫儿童精细运动能力测试(FMFM)的精细运动能力分值为效标确定Mini-MACS的平行效度。结果76例CP儿童进入本文分析,其中我院康复中心18例,上海儿童康复合作群单位共58例;男46例,女30例;平均年龄(2.5±0.9)个月,1~2岁组25例,~3岁组23例,~4岁组28例;痉挛型四肢瘫29例,双瘫11例,偏瘫27例,手足徐动型2例,共济失调型2例,无法分类5例;粗大运动功能分级(GMFCS)Ⅰ级7例,Ⅱ级27例,Ⅲ级16例,Ⅳ级16例,Ⅴ级10例。OT师现场评价与录像评价结果间重测信度ICC值为0.96(95%CI:0.94~0.98);OT师与PT师间的ICC值为0.97(95%CI:0.94~0.98),OT师与主要照顾者ICC值为0.92(95%CI:0.86~0.95);1~2岁组、~3岁组和~4岁组重测信度ICC值0.95~1.00,~4岁组评价者间信度低于1~2岁组和~3岁组,尤其是OT师与主要照顾者间的信度明显低于其他两组(ICC=0.64)。Mini-MACS与精细运动能力分值之间平行效度Spearman相关系数为-0.76。结论中文版Mini-MACS具有良好的评价者间信度和平行效度,适用于对国内脑瘫幼儿进行手功能分级。
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。